solidarité pour l’autonomie

Recommandations
individuelles (âge, habitudes et conditions de vie, niveau socioéconomique,
médicaments consommés...) ainsi que les effets des
traitements ;
• le retentissement de l’épilepsie sur la qualité de vie des personnes
avec DI : sur-handicap psychique, adaptatif, social de
l’épilepsie (danger des crises, chutes, crises nocturnes, effets
indésirables des médicaments) chez la personne avec DI et ses
proches (famille ou professionnels) ;
• l’incidence des sur-handicaps, les besoins en santé, les marqueurs
de pronostic vital et tout autre indicateur utile à un meilleur
accompagnement dans les situations de polyhandicap, avec
la mise en place de cohortes nationales incluant des indicateurs
communs, l’épidémiologie descriptive et analytique des comorbidités
et des besoins en santé étant encore insuffisante.
2. Mieux comprendre les relations génotypes/phénotypes
Les causes de DI peuvent être liées à l’environnement ou à la
génétique, mais les DI idiopathiques représentent le groupe
majoritaire. Les nouvelles technologies développées en génétique
et leur puissance apportent des éléments nouveaux au diagnostic
étiologique, mais également des questionnements (interprétation
des résultats, questions éthiques...) avec la mise en
évidence de nombreux gènes impliqués (plus de 400) et le très
faible nombre de personnes concernées par chacun d’eux. À cet
égard, établir des corrélations génotype/phénotype cliniquement
pertinentes pour identifier des signes mineurs pathognomoniques
ne peut reposer que sur la base de collaborations nationales
et internationales permettant l’accès à de grandes cohortes.
Le groupe d’experts recommande de favoriser les recherches
nationales et internationales en réseau capables d’évaluer la prévalence
de chaque gène et les relations génotype/phénotype.
Ces recherches permettraient d’établir des bases de données
internationales répertoriant données/variants génétiques et phénotypes
associés. La combinaison de l’ensemble des données 127