solidarité pour l’autonomie

Déficiences intellectuelles
soit le milieu socio-économique de l’enfant. En revanche, l’étiologie
n’est identifiée que dans une faible proportion (de l’ordre de
20 %) de la déficience intellectuelle légère (DIL). Bien que les
chiffres varient selon les études, on peut néanmoins donner les
ordres de grandeurs (présentés dans le Tableau 2).
Tableau 2. Étiologies des déficiences intellectuelles.
Complications de la prématurité 5 %
Causes environnementales 13 %
Anomalies chromosomiques 15 %
Maladies métaboliques 8 %
Syndromes reconnaissables 2 %
DI liées au chromosome X 10 %
Autres maladies monogéniques connues 10 %
DI idiopathiques 35-40 %
20
Parmi les causes identifiées, les causes génétiques sont fortement
représentées et très nombreuses. Toutes les formes d’hérédité
(dominante, récessive, liée au sexe) ont été rapportées. Même
s’il n’existe à l’heure actuelle que peu d’approches thérapeutiques
pour ces affections, identifier la cause génétique d’une DI
(diagnostic étiologique) est une étape importante, dont les bénéfices
pour les patients et les familles sont multiples. Parmi
ceux-ci, on peut citer : répondre à la question du « pourquoi »,
et nommer la maladie, préciser le pronostic et la trajectoire développementale,
mettre en place un suivi médical approprié,
accéder aux protocoles thérapeutiques, éviter de nouveaux examens
inutiles et potentiellement invasifs, adapter la prise en
charge socio-éducative, aider au support familial, et bien sûr
préciser le conseil génétique (permettant le cas échéant
d’accéder à un diagnostic prénatal, voire pré-implantatoire) pour
les parents et les apparentés, ce qui n’est possible de façon fiable
qu’en cas de certitude du diagnostic étiologique chez le
cas-index.
Parmi les causes génétiques de DI, on distingue principalement
les anomalies chromosomiques (anomalies de nombre et de