solidarité pour l’autonomie

Déficiences intellectuelles
22
cette technique pan-génomique est la découverte fortuite de
résultats non sollicités (unsollicited findings), c’est-à-dire des anomalies
sans rapport avec l’indication initiale. De ce fait, la prescription
de ces examens nécessite une collaboration étroite entre
le prescripteur (a fortiori s’il n’est pas généticien), le généticien
clinicien et le laboratoire, pour l’interprétation des résultats et
le rendu aux familles. La question de l’information préalable sur
ces possibilités, et le consentement associé est essentielle.
Toutes les difficultés inhérentes à ces nouvelles technologies
(interprétation des résultats, questions éthiques...) font à juste
titre l’objet de questionnements parmi tous les prescripteurs
potentiels de NGS dans la DI, du fait de leur possible retentissement
pour les patients.
Actuellement, les techniques de séquençage haut débit ont été
mises en place dans plusieurs pays pour le diagnostic de DD
(developmental delay)/DI. Certains pays ont déjà établi des
recommandations pour l’utilisation du NGS en diagnostic.
Néanmoins, malgré l’apport de ces nouvelles technologies, la
démarche diagnostique n’est pas toujours aisée et encore très
dépendante des possibilités locales. Dans cette période intermédiaire,
les recommandations pour une stratégie diagnostique sont
encore fluctuantes, en partie parce que leur approche en diagnostic
mérite d’être validée (en particulier sur un plan financier).
L’évaluation d’une personne avec DI commence toujours par
une phase clinique, comportant un recueil des informations
familiales et personnelles du sujet, suivi d’un examen somatique
complet, en insistant sur l’examen morphologique et l’examen
neurologique. Parmi les examens complémentaires en l’absence
d’hypothèse diagnostique à l’issue de la phase clinique, l’ACPA
et la recherche d’une mutation complète du gène FRAXA (syndrome
de l’X fragile, cause la plus fréquente des DI héréditaires)
sont les examens génétiques à demander de première intention,
quels que soient le sexe et la gravité de la DI. Les autres examens
(génétiques et non génétiques) ont une place variable. On peut
citer parmi ceux-ci l’IRM cérébrale, qui met en évidence un