la malattia celiaca in medicina generale - Associazione Italiana ...
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LA MALATTIA CELIACA N MEDICINA GENERALE<br />
anche nei bamb<strong>in</strong>i e negli adolescenti 4 . Alcuni<br />
pazienti con celiachia presentano riduzione<br />
del<strong>la</strong> massa ossea, proporzionale al grado di<br />
ma<strong>la</strong>ssorbimento, non sempre tuttavia corre<strong>la</strong>ta<br />
al maggiore rischio di fratture ossee. Nei bamb<strong>in</strong>i<br />
l’osteoporosi può regredire con <strong>la</strong> dieta senza<br />
glut<strong>in</strong>e e consentire <strong>la</strong> normalizzazione del picco<br />
di densità ossea. Vari disord<strong>in</strong>i autoimmunitari<br />
(diabete tipo 1, tiroidite autoimmune, miocarditi<br />
autoimmuni, s<strong>in</strong>drome Sjögren, lupus, epatopatie<br />
autoimmuni, alopecia areata, ecc.) presentano<br />
una prevalenza aumentata nei celiaci rispetto<br />
al<strong>la</strong> popo<strong>la</strong>zione <strong>generale</strong>; dati non univoci<br />
sono presenti <strong>in</strong> letteratura sul rapporto tra autoimmunità<br />
e età al<strong>la</strong> diagnosi e qu<strong>in</strong>di durata<br />
dell’esposizione al glut<strong>in</strong>e 5 .<br />
Infi ne, tra i difetti genetici associati al<strong>la</strong> celiachia,<br />
quello più studiato è <strong>la</strong> s<strong>in</strong>drome di<br />
Down, che presenta un’aumentata prevalenza<br />
(5%) di celiachia. Nei bamb<strong>in</strong>i con s<strong>in</strong>drome<br />
di Down, <strong>la</strong> celiachia non è evidenziabile facilmente<br />
sul<strong>la</strong> base dei segni cl<strong>in</strong>ici, che spesso,<br />
seppur presenti, sono attributi al<strong>la</strong> s<strong>in</strong>drome<br />
stessa. Tuttavia, i dati del<strong>la</strong> letteratura hanno<br />
dimostrato che i disturbi gastro<strong>in</strong>test<strong>in</strong>ali si riducono<br />
o scompaiono escludendo il glut<strong>in</strong>e<br />
dal<strong>la</strong> dieta e pertanto l’identifi cazione ed il<br />
trattamento di questa condizione può migliorare<br />
<strong>la</strong> qualità di vita di questi bamb<strong>in</strong>i. Altre<br />
condizioni associate al<strong>la</strong> celiachia nel bamb<strong>in</strong>o<br />
sono <strong>la</strong> s<strong>in</strong>drome di Turner, <strong>la</strong> s<strong>in</strong>drome di<br />
Williams e il defi cit totale di IgA.<br />
Bibliografia<br />
1<br />
Zelnik N, Pacht A, Obeid R, lerner A. Range of<br />
neurologic disorders <strong>in</strong> patients with celiac disease.<br />
Pediatrics 2004;113:1672-6.<br />
2<br />
Murray JA, Rubio-Tapia A, Van Dyke CT, Brogan<br />
DL, Knipschield MA, Lahr B, et al. Mucosal atrophy<br />
<strong>in</strong> celiac disease: extent of <strong>in</strong>volvement,<br />
corre<strong>la</strong>tion with cl<strong>in</strong>ical presentation and response<br />
to treatment. Cl<strong>in</strong> Gastroentrol Hepatol<br />
2008;6:186-93.<br />
3<br />
Vader W, Stepniak D, Kooy Y, Mear<strong>in</strong> L, Thompson<br />
A, van Rood JJ, et al. The HLA-DQ2 gene<br />
dose effect <strong>in</strong> celiac disease is directly re<strong>la</strong>ted to<br />
the magnitude and breadth of gluten-specifi c T<br />
cell responses. PNAS 2003;100:12390-5.<br />
4<br />
Di Sabat<strong>in</strong>o A, Corazza GR. Coeliac disease.<br />
Lancet 2009;373:1480-93.<br />
5<br />
Ventura A,. Magazzù G, Greco L. Duration of<br />
exposure to gluten and risk for autoimmune disorders<br />
<strong>in</strong> patient with celiac disease. Gastroenterology<br />
1999;117:297-303.<br />
KEY MESSAGES<br />
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In età pediatrica esiste uno spettro cl<strong>in</strong>ico di presentazione del<strong>la</strong> ma<strong>la</strong>ttia <strong>celiaca</strong> molto ampio, con<br />
forme ad <strong>in</strong>teressamento <strong>in</strong>test<strong>in</strong>ale, extra-<strong>in</strong>test<strong>in</strong>ale o completamente as<strong>in</strong>tomatiche.<br />
Esiste uno spettro istologico del<strong>la</strong> ma<strong>la</strong>ttia che può comprendere forme con danno mucosale molto<br />
modesto o assente (celiachia potenziale).<br />
Esistono ma<strong>la</strong>ttie associate <strong>la</strong> cui cl<strong>in</strong>ica non benefi cia usualmente del<strong>la</strong> dieta senza glut<strong>in</strong>e.<br />
Tutte queste condizioni vanno tenute sempre presenti per un’effi cace strategia di case fi nd<strong>in</strong>g.<br />
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