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la malattia celiaca in medicina generale - Associazione Italiana ...

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LA MALATTIA CELIACA N MEDICINA GENERALE<br />

anche nei bamb<strong>in</strong>i e negli adolescenti 4 . Alcuni<br />

pazienti con celiachia presentano riduzione<br />

del<strong>la</strong> massa ossea, proporzionale al grado di<br />

ma<strong>la</strong>ssorbimento, non sempre tuttavia corre<strong>la</strong>ta<br />

al maggiore rischio di fratture ossee. Nei bamb<strong>in</strong>i<br />

l’osteoporosi può regredire con <strong>la</strong> dieta senza<br />

glut<strong>in</strong>e e consentire <strong>la</strong> normalizzazione del picco<br />

di densità ossea. Vari disord<strong>in</strong>i autoimmunitari<br />

(diabete tipo 1, tiroidite autoimmune, miocarditi<br />

autoimmuni, s<strong>in</strong>drome Sjögren, lupus, epatopatie<br />

autoimmuni, alopecia areata, ecc.) presentano<br />

una prevalenza aumentata nei celiaci rispetto<br />

al<strong>la</strong> popo<strong>la</strong>zione <strong>generale</strong>; dati non univoci<br />

sono presenti <strong>in</strong> letteratura sul rapporto tra autoimmunità<br />

e età al<strong>la</strong> diagnosi e qu<strong>in</strong>di durata<br />

dell’esposizione al glut<strong>in</strong>e 5 .<br />

Infi ne, tra i difetti genetici associati al<strong>la</strong> celiachia,<br />

quello più studiato è <strong>la</strong> s<strong>in</strong>drome di<br />

Down, che presenta un’aumentata prevalenza<br />

(5%) di celiachia. Nei bamb<strong>in</strong>i con s<strong>in</strong>drome<br />

di Down, <strong>la</strong> celiachia non è evidenziabile facilmente<br />

sul<strong>la</strong> base dei segni cl<strong>in</strong>ici, che spesso,<br />

seppur presenti, sono attributi al<strong>la</strong> s<strong>in</strong>drome<br />

stessa. Tuttavia, i dati del<strong>la</strong> letteratura hanno<br />

dimostrato che i disturbi gastro<strong>in</strong>test<strong>in</strong>ali si riducono<br />

o scompaiono escludendo il glut<strong>in</strong>e<br />

dal<strong>la</strong> dieta e pertanto l’identifi cazione ed il<br />

trattamento di questa condizione può migliorare<br />

<strong>la</strong> qualità di vita di questi bamb<strong>in</strong>i. Altre<br />

condizioni associate al<strong>la</strong> celiachia nel bamb<strong>in</strong>o<br />

sono <strong>la</strong> s<strong>in</strong>drome di Turner, <strong>la</strong> s<strong>in</strong>drome di<br />

Williams e il defi cit totale di IgA.<br />

Bibliografia<br />

1<br />

Zelnik N, Pacht A, Obeid R, lerner A. Range of<br />

neurologic disorders <strong>in</strong> patients with celiac disease.<br />

Pediatrics 2004;113:1672-6.<br />

2<br />

Murray JA, Rubio-Tapia A, Van Dyke CT, Brogan<br />

DL, Knipschield MA, Lahr B, et al. Mucosal atrophy<br />

<strong>in</strong> celiac disease: extent of <strong>in</strong>volvement,<br />

corre<strong>la</strong>tion with cl<strong>in</strong>ical presentation and response<br />

to treatment. Cl<strong>in</strong> Gastroentrol Hepatol<br />

2008;6:186-93.<br />

3<br />

Vader W, Stepniak D, Kooy Y, Mear<strong>in</strong> L, Thompson<br />

A, van Rood JJ, et al. The HLA-DQ2 gene<br />

dose effect <strong>in</strong> celiac disease is directly re<strong>la</strong>ted to<br />

the magnitude and breadth of gluten-specifi c T<br />

cell responses. PNAS 2003;100:12390-5.<br />

4<br />

Di Sabat<strong>in</strong>o A, Corazza GR. Coeliac disease.<br />

Lancet 2009;373:1480-93.<br />

5<br />

Ventura A,. Magazzù G, Greco L. Duration of<br />

exposure to gluten and risk for autoimmune disorders<br />

<strong>in</strong> patient with celiac disease. Gastroenterology<br />

1999;117:297-303.<br />

KEY MESSAGES<br />

❚<br />

❚<br />

❚<br />

❚<br />

In età pediatrica esiste uno spettro cl<strong>in</strong>ico di presentazione del<strong>la</strong> ma<strong>la</strong>ttia <strong>celiaca</strong> molto ampio, con<br />

forme ad <strong>in</strong>teressamento <strong>in</strong>test<strong>in</strong>ale, extra-<strong>in</strong>test<strong>in</strong>ale o completamente as<strong>in</strong>tomatiche.<br />

Esiste uno spettro istologico del<strong>la</strong> ma<strong>la</strong>ttia che può comprendere forme con danno mucosale molto<br />

modesto o assente (celiachia potenziale).<br />

Esistono ma<strong>la</strong>ttie associate <strong>la</strong> cui cl<strong>in</strong>ica non benefi cia usualmente del<strong>la</strong> dieta senza glut<strong>in</strong>e.<br />

Tutte queste condizioni vanno tenute sempre presenti per un’effi cace strategia di case fi nd<strong>in</strong>g.<br />

12

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