la malattia celiaca in medicina generale - Associazione Italiana ...

LA MALATTIA CELIACA IN MEDICINA GENERALE
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KEY MESSAGES
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La celiachia è una malattia multifattoriale con forte componente genetica, più di tante altre malattie
autoimmuni. Il rischio di un familiare di primo grado di un paziente è del 10% (circa 10 volte maggiore
di quello della popolazione generale).
Nella celiachia è obbligatoria la presenza di specifi ci aplotipi dell’HLA di classe II (il DQ2 ed il
DQ8), senza i quali non esiste malattia. Ma questi aplotipi spiegano circa il 40% della ereditarietà
della celiachia. Essi sono anche presenti nel 40% della popolazione generale.
Un individuo che ha il DQ2 o il DQ8 ha circa il 2% di rischio di celiachia, ma se ha già un familiare
affetto tale rischio sale a circa il 20%.
Avere il DQ2 su entrambe gli alleli innalza il rischio di malattia fi no al 28% in un familiare di celiaco.
Oltre all’HLA vi sono varie decine di geni coinvolti nel complesso profi lo della intolleranza al glutine.
HLA sconosciuto, nessun caso familiare:
HLA DQ2 e DQ8 assenti:
HLA DQ2 o DQ8 presenti:
Parenti di primo grado, HLA sconosciuto:
Parenti di primo grado, HLA DQ2 e DQ8 assenti:
Parenti di primo grado, HLA DQ2 o DQ8 presenti:
1% di rischio
≈0% di rischio
2,2% di rischio
10% di rischio
≈0% di rischio
20% di rischio
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