la malattia celiaca in medicina generale - Associazione Italiana ...
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LA DIAGNOSI<br />
LA SIEROLOGIA: UTILITÀ<br />
E SIGNIFICATO DEI TEST ANTICORPALI<br />
Umberto Volta<br />
Dipartimento di Medic<strong>in</strong>a Cl<strong>in</strong>ica, Azienda Ospedaliera-Universitaria di Bologna,<br />
Presidente dei Consulenti Scientifi ci Nazionali dell’<strong>Associazione</strong> <strong>Italiana</strong> Celiachia (AIC)<br />
L’impiego dei test sierologici ha segnato una<br />
svolta decisiva nel<strong>la</strong> diagnostica del<strong>la</strong> ma<strong>la</strong>ttia<br />
<strong>celiaca</strong>, consentendo di identifi care i gruppi di<br />
pazienti a rischio e di <strong>in</strong>crementare il numero<br />
delle diagnosi. Il ruolo degli anticorpi non è<br />
quello di sostituirsi al<strong>la</strong> biopsia <strong>in</strong>test<strong>in</strong>ale, ma<br />
di identifi care i soggetti con sospetta celiachia<br />
da confermare con l’<strong>in</strong>dag<strong>in</strong>e istologica 1 .<br />
I marker sierici di celiachia comprendono un<br />
ampio spettro di anticorpi, alcuni dei quali come<br />
gli anticorpi antireticol<strong>in</strong>a R1 (R1-ARA) e gli anticorpi<br />
antigliad<strong>in</strong>a (AGA) sono test ormai superati<br />
e conservano solo poche <strong>in</strong>dicazioni sul piano<br />
pratico, altri come gli anticorpi antiendomisio<br />
(EmA) ed antitransglutam<strong>in</strong>asi tissutale (anti-tTG)<br />
sono test altamente predittivi ed utilizzati nell’uso<br />
di rout<strong>in</strong>e, ed altri ancora come gli anticorpi<br />
diretti verso i peptidi deamidati di gliad<strong>in</strong>a (DGP-<br />
AGA) sono test di recente <strong>in</strong>troduzione con ottime<br />
prospettive per il futuro del<strong>la</strong> diagnostica<br />
sierologica del<strong>la</strong> celiachia (Tab. I) 2 . Gli anticorpi<br />
appartengono al<strong>la</strong> c<strong>la</strong>sse IgA ed IgG, ma <strong>in</strong><br />
<strong>generale</strong> so<strong>la</strong>mente gli anticorpi di c<strong>la</strong>sse IgA<br />
possono essere considerati marker altamente<br />
sensibili e specifi ci per l’<strong>in</strong>tolleranza al glut<strong>in</strong>e.<br />
L’impiego dei marker di c<strong>la</strong>sse IgG è spesso<br />
fuorviante a causa dell’elevata percentuale di<br />
falsi positivi ed il loro uso dovrebbe essere limitato<br />
ai pazienti con defi cit di IgA, condizione<br />
strettamente associata al<strong>la</strong> celiachia 3 .<br />
Gli R 1<br />
-ARA di c<strong>la</strong>sse IgA meritano solo un piccolo<br />
cenno dal momento che, pur mostrando<br />
una specifi cità del 100% per <strong>la</strong> celiachia, sono<br />
positivi <strong>in</strong> meno del 50% dei celiaci. In virtù del<strong>la</strong><br />
loro specifi cità assoluta, il loro riscontro casuale<br />
durante <strong>la</strong> ricerca per autoanticorpi non organo<br />
specifi ci consente di identifi care casi <strong>in</strong>aspettati<br />
di celiachia.<br />
Gli AGA di c<strong>la</strong>sse IgA, ricercati sia <strong>in</strong> immunofl<br />
uorescenza <strong>in</strong>diretta (IFL) che <strong>in</strong> ELISA, mostrano<br />
una sensibilità del 73% ed una specifi cità<br />
dell’87% per <strong>la</strong> ma<strong>la</strong>ttia <strong>celiaca</strong>. Falsi positivi<br />
vengono ritrovati <strong>in</strong> una elevata percentuale di<br />
pazienti con ma<strong>la</strong>ttie gastro<strong>in</strong>test<strong>in</strong>ali ed anche<br />
<strong>in</strong> controlli sani. La loro importanza per <strong>la</strong><br />
diagnostica del<strong>la</strong> celiachia è dim<strong>in</strong>uita dopo<br />
l’identifi cazione degli EmA ed anti-tTG. Peraltro,<br />
gli AGA sono ancora il test più utile per lo<br />
screen<strong>in</strong>g del<strong>la</strong> celiachia nel<strong>la</strong> prima <strong>in</strong>fanzia,<br />
ove <strong>la</strong> loro sensibilità (97%) sovrasta quel<strong>la</strong> di<br />
EmA ed anti-tTG (83%).<br />
Al momento i due test più validi per <strong>la</strong> diagnostica<br />
sierologica del<strong>la</strong> celiachia sono gli<br />
EmA e gli anti-tTG. Gli EmA IgA, ricercati <strong>in</strong><br />
IFL <strong>in</strong>diretta, consentono di identifi care il 94%<br />
dei celiaci con una specifi cità praticamente assoluta.<br />
Positività fl uttuanti sono stati descritte <strong>in</strong><br />
parenti di primo grado di celiaci ed <strong>in</strong> pazienti<br />
con diabete mellito autoimmune. Gli EmA sono<br />
considerati il “gold standard” sierologico del<strong>la</strong><br />
celiachia nei <strong>la</strong>boratori di riferimento, mentre<br />
risultati deludenti sono frequenti nei <strong>la</strong>boratori<br />
senza esperienza per <strong>la</strong> lettura dei test <strong>in</strong> IFL.<br />
La sensibilità degli anti-tTG di c<strong>la</strong>sse IgA, ricer-<br />
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