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LA MALATTIA CELIACA IN MEDICINA GENERALE
alle molteplici modalità di presentazione clinica
della celiachia, in presenza di un fondato
sospetto è suffi ciente, a nostro avviso, seguire
le linee guida suggerite dal Comitato Scientifi
co Nazionale AIC: si tratta di un protocollo
estremamente semplice, basato su pochi test
essenziali, applicabile su tutto il territorio nazionale
ma al tempo stesso in grado di identifi
care il maggior numero di pazienti celiaci
e di ridurre signifi cativamente le diagnosi errate.
In sintesi, esso prevede tre diversi percorsi
diagnostici a seconda che ci si ritrovi di
fronte ad un forte sospetto clinico di celiachia
(malassorbimento franco con diarrea e calo
ponderale), a pazienti con bassa probabilità
di malattia (casi mono-paucisintomatici) o a
parenti di I grado di celiaci: per i dettagli
relativi ai tre diversi percorsi si rimanda al
documento pubblicato sulla G.U. 7 Febbraio
2008, n. 32.
In generale, per quanto riguarda la diagnosi,
i saggi di I livello da utilizzare sono i marker
anticorpali e la biopsia intestinale (Tab. I). La
diagnosi di celiachia dovrebbe sempre passare
attraverso queste due indagini perché, se è
vero che la biopsia intestinale rimane il “gold
standard”, la sierologia è altrettanto importante
sia in funzione della conferma diagnostica
che del successivo follow-up.
Il test anticorpale suggerito è rappresentato dal
dosaggio degli anticorpi anti-transglutaminasi
Tabella I. Saggi di I livello per la diagnosi di
celiachia.
ANTICORPI *
A. anti tTG umana di classe IgA
(IgG nei defi cit di IgA)
BIOPSIA DUODENALE
Classifi cazione di Marsh modifi cata da Oberhuber,
da inquadrare nel contesto clinico, anticorpale e
genetico
*
EmA come test di conferma da eseguirsi in Centri di
riferimento nei casi dubbi; AGA da ricercarsi solo nei
bambini con età minore di 2 anni.
tissutale (tTG) di classe IgA. Poiché il 2-4% circa
dei soggetti con defi cit selettivo di IgA (IgA
sieriche < 5 mg/dl) sono affetti da celiachia,
si raccomanda in questi casi il dosaggio degli
anti-tTG di classe IgG. Quest’ultimo è consigliato
anche nel caso in cui il valore degli anti-tTG
di classe IgA sia molto vicino allo 0: valori di
anti-tTG IgA inferiori a 1 è infatti molto probabile
che rifl ettano un defi cit selettivo di IgA non
altrimenti noto. La scelta degli anticorpi antitTG
quale test di screening, in alternativa alla
determinazione degli anticorpi antiendomisio
(EmA) mediante immunofl uorescenza, è legata
al fatto che la lettura al microscopio di questi
ultimi è soggetta ad una non trascurabile variabilità
inter-obsevers, con evidenti problemi di
attendibilità e riproducibilità. Poiché il dosaggio
degli anticorpi anti-tTG può fornire risultati
falsamente positivi in pazienti con giardiasi,
malattie infi ammatorie croniche intestinali e
autoimmuni (specifi cità lievemente inferiore a
quella degli EmA), nei casi dubbi è comunque
consigliabile la determinazione degli EmA
come test di conferma.
Infi ne, il protocollo non prevede l’utilizzo degli
anticorpi anti-gliadina (AGA), in considerazione
della loro scarsa sensibilità e specifi cità. Il
loro dosaggio è tuttavia ancora consigliabile,
in aggiunta alla ricerca degli anti-tTG, nei bambini
di età inferiore ai due anni, dal momento
che la risposta anticorpale verso la gliadina è
cronologicamente la prima a comparire dopo
l’introduzione del glutine.
In caso di positività dei marker sierologici, è
poi necessario eseguire una esofagogastroduodenoscopia
con biopsie multiple nella II-
III porzione duodenale. Le lesioni istologiche
vengono abitualmente graduate utilizzando la
classifi cazione di Marsh modifi cata da Oberhuber.
Occorre notare, a questo proposito
che la maggior parte delle diagnosi sbagliate
sono legate al rilievo di un aumento dei linfociti
intraepiteliali (grado 1 di Marsh). Questo
elemento è stato per un certo periodo ritenuto
patognomonico della malattia celiaca; attualmente
è però noto che un aumento dei linfociti
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