download - Consiglio dell'Ordine Nazionale dei Tecnologi Alimentari

Antonio CalabròDipartimento di Fisiopatologia Clinica, Università di FirenzeIl ruolo dei genie dell’ambienteLa celiachia è una condizione geneticamente determinata, caratterizzata da intolleranza permanenteal glutine di frumento ed alle proteine corrispondenti di segale e orzo. Sebbene ifattori responsabili non siano ancora completamente chiariti, è ormai evidente che il dannodella mucosa intestinale e le conseguenti manifestazioni cliniche rappresentano il risultato finaledi complesse interazioni fra geni e ambiente. Infatti, pur esistendo una chiara predisposizione familiare(il 10% circa dei parenti di primo grado dei pazienti celiaci sono a loro volta affetti da celiachia),la trasmissione della malattia non segue il classico pattern di tipo mendeliano, a conferma dell'ipotesidi una eziopatogenesi poligenica multifattoriale. Nelle malattie poligeniche multifattoriali quali,ad esempio, il diabete tipo 2 e l'ipertensione, molteplici geni interagiscono con l'ambiente, aprendoun varco allo sviluppo della malattia.Ma che cosa sono i geni? Il gene rappresenta l'unità strutturale e funzionale dell'ereditarietà. Intermini molecolari, un gene è una successione lineare di unità chimiche semplici, definite nucleotidi;una molecola di DNA (acido deossiribonucleico) è costituita da quattro differenti tipi di nucleotidi,ognuno dei quali rappresenta una "lettera" del codice genetico.Quando un gene è attivato, l'informazione che vi è contenuta viene decodificata e tradotta inuna proteina che può avere funzioni diverse (ad esempio costituire un ormone, oppure un recettoreo un enzima). L'azione combinata delle varie proteine, dà luogo ai caratteri visibili degli organismi(ad esempio altezza, colore degli occhi e dei capelli).Grazie al lavoro di Mendel, risalente alla seconda metà dell'Ottocento, oggi sappiamo come i genivengono trasmessi dai genitori ai figli. Negli organismi diploidi, geni che codificano per la medesimafunzione (alleli) vengono trasmessi separatamente da una generazione all'altra ed il loro effettopuò essere seguito di generazione in generazione. Questo conduce al concetto di geni dominanti orecessivi, che riguarda l'espressione del fenotipo e non il gene di per sé. Il fenotipo dominante è uncarattere che viene espresso nell'eterozigote; quello recessivo rimane invece silente nell'eterozigote.Vediamo adesso quali sono i geni coinvolti e quale è il loro contributo relativo nella eziopatogenesidella malattia celiaca.Ruolo dei geniUn metodo relativamente semplice per comprendere il differente contributo dei geni edall'ambiente nelle malattie multifattoriali è quello di esaminare la concordanza di malattia in gemel-14AIC - Vademecum 2008