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Il protocollo per la diagnosiL'HLA è pertanto un test di secondolivello da eseguirsi con la finalità di escluderela diagnosi nei casi in cui la biopsia Istologia e sierologiaintestinale e l'indagine anticorpale non abbianochiarito se il paziente è celiaco o Esclusione diagnosi di celiachianon diagnostiche:con elevata probabilitàno. Nei familiari di 1° e 2° grado di celiaci,soprattutto in età pediatrica, è consi-sia DQ2 che DQ8in caso di negativitàgliabile eseguire l'indagine genetica peridentificare i soggetti predisposti alla celiachiada monitorare con indagine sierologica periodica (Tab. 5).Percorsi DiagnosticiÈ possibile individuare 3 diversi percorsi diagnostici a seconda che ci si ritrovi di fronte ad unforte sospetto clinico di celiachia (malassorbimento franco, caratterizzato da significativo calo ponderale,diarrea ed astenia severa), a pazienti con bassa probabilità di celiachia (casi mono-paucisintomatici)e a familiari di celiaci.Forte sospetto clinico di celiachia (sindrome da malassorbimento) (Fig.1)Dopo avere eseguito il dosaggio delle IgA totali sieriche si procede di pari passo conl'esecuzione della biopsia intestinale e con il dosaggio degli anticorpi anti-tTG di classe IgA o di classeIgG (se vi è deficit di IgA). Altri test: EmA come test di conferma nei casi positivi per anti-tTG;nei soggetti di età < 2 anni, se negativi gli anti-tTG, anche AGA IgA o IgG (in caso di deficit di IgA).!!Tab. 5 - Esami di II livelloGenetica: determinazione HLAIndicazioniFamiliari di celiaci:Identificazione dei soggettipredisposti alla celiachiain caso di positivitàper DQ2 o DQ8Dato l'elevato costo dei test genetici, è consigliabilelimitare l'indagine all'età pediatrica.Se vi è concordanza fra sierologia (positività degli anti-tTG) e biopsia duodenale (atrofia dei villiintestinali - lesione tipo 3) la diagnosi è sicuramente di celiachia;Se la sierologia è positiva e la biopsia normale o con lesione tipo 1-2, si procede alla determinazionedell'HLA:a) in caso di positività per DQ2 o DQ8 con biopsia normale, si consiglia monitoraggio anticorpalecon eventuale ripetizione della biopsia duodenale a distanza di tempo; se DQ2 o DQ8 sono positivicon lesione istologica tipo 1-2, la diagnosi è di celiachia potenziale e la decisione di trattare ilpaziente con dieta aglutinata o no andrà valutata sulla base dei sintomi presentati;b) in caso di negatività per DQ2 e DQ8, gli anti-tTG sono verosimilmente da considerarsi falsi positivi,e la diagnosi di celiachia è da escludersi con certezza quasi assoluta;! Se la sierologia è negativa e la biopsia positiva (lesione tipo 3), la prima cosa da fare è escluderenei limiti del possibile altre cause di atrofia della mucosa intestinale, poi si procede alla ricercadell'HLA:a) in caso di positività per DQ2 o DQ8, la diagnosi è di celiachia da confermarsi con un iter diagnosticocompleto basato sul controllo bioptico dopo dieta aglutinata;b) in caso di negatività per DQ2 e DQ8, la diagnosi di celiachia è da escludersi con certezza quasiassoluta;Rischio basso-moderato di celiachia (casi mono-paucisintomatici) (Fig. 2)Si esegue la ricerca degli anti-tTG IgA o IgG (in caso di deficit di IgA). Altri test: EmA come testdi conferma nei casi positivi per anti-tTG; nei soggetti di età < 2 anni, se negativi gli anti-tTG, ancheAGA IgA o IgG (in caso di deficit di IgA).! Se la sierologia è negativa, si esclude la diagnosi di celiachia almeno al momento (è noto infattiche la malattia celiaca può manifestarsi in qualsiasi momento della vita a seguito di eventi scatenantiquali stress, infezioni, gravidanza).AIC - Vademecum 200841