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La malattia celiaca: aspetti clinici in pediatriaMalattia celiaca silente e latenteLa malattia celiaca si definisce silente in soggetti asintomatici che presentano i test sierologici positivie l'atrofia dei villi all'esame istologico delle biopsie duodenali. Si tratta in genere di soggetti a rischioche eseguono lo screening per la malattia celiaca, o che effettuano l'endoscopia per altri motivi.Spesso una più accurata anamnesi clinica di questi casi silenti rivela la presenza di un basso gradodi malattia associato ad uno stato di malessere psicologico. Di comune riscontro sono la sideropenia,con o senza anemia, disturbi del comportamento, quali tendenza alla depressione, irritabilità, oscarsa performance scolastica nei bambini, facile affaticabilità e ridotta densità minerale ossea. Unostudio che ha valutato adolescenti con malattia celiaca diagnosticata tramite screening e apparentementeasintomatici alla diagnosi, dimostrava dopo 1 anno di follow-up un miglioramento delle condizionifisiche e psicologiche seguendo una stretta dieta senza glutine.La malattia celiaca si definisce latente o potenziale in presenza di test sierologici positivi, un genotipoHLA predisponente (DQ2 o DQ8), con mucosa intestinale normale o con minime alterazionidell'architettura (conta intraepiteliale aumentata). Questi soggetti sono asintomatici, ma neltempo possono sviluppare sintomi o alterazioni istologiche.Malattie associateNell'ambito della presentazione clinica della malattia celiaca uno degli argomenti più dibattuti èl'associazione con altre malattie autoimmuni. Sono due le teorie più accreditate: 1) la presenza di uninsieme di geni che predispone ai fenomeni autoimmunitari in genere, per cui è più facile un'associazionedi più malattie autoimmunitarie oppure, 2) la malattia celiaca favorisce l'esordio di altre malattieautoimmuni in soggetti geneticamente predisposti.Il possibile ruolo preventivo del trattamento precoce della malattia celiaca sullo sviluppo dellecomplicanze autoimmuni è una questione ancora dibattuta. Ventura et al. hanno dimostrato che ritardarela diagnosi, e quindi aumentare il tempo di esposizione al glutine in bambini celiaci non a dietasenza glutine, comporta una più alta prevalenza di anticorpi organo-specifici (apparentementeglutine-dipendenti) che tendono a scomparire dopo l'inizio del trattamento. Questi dati suggerisconol'ipotesi che la dieta senza glutine iniziata precocemente possa prevenire le altre malattie autoimmuni.D'altro canto, Sategna-Guidetti et al. hanno riportato recentemente che la durata di esposizioneal glutine in adulti celiaci non correla con il rischio di malattie autoimmuni.La forte associazione con la tiroidite autoimmune è confermata dalla studio di Larizza et al. chehanno riscontrato una prevalenza di malattia celiaca del 7,8% in bambini con tiroidite autoimmuneod ipertiroidismo. La prevalenza media di malattia celiaca nel diabete mellito di tipo I riscontrata nei26 studi effettuati è del 4,5% (0.97–16.4%).ConclusioniLa malattia celiaca è un disordine comune in età pediatrica. Lo spettro della presentazione clinicaè molto vario e spesso le manifestazioni extra-intestinali (ad esempio, anemia o bassa statura) sonopiù comuni dei classici sintomi da malassorbimento. Un alto livello di informazione tra i medicispecialistici e il libero uso dei test sierologici potranno aiutare a identificare molti di questi casi nonclassici, ma sicuramente la pediatria di base riveste un ruolo centrale in questo processo di identificazioneprecoce.28AIC - Vademecum 2008