VILNIAUS UNIVERSITETO MEDICINOS FAKULTETO ... - SMD

torius susirgti PAH, KŠL. Reikalingas tolimesnis prospektyvinis tyrimas su sveikųasmenų grupe.Genetikos būrelisBūrelio pirmininkas: Andrius Žučenka, VU MF 3 k.Mokslinis vadovas: Prof. Vaidutis Kučinskas VU MF Žmogaus ir medicininės genetikoskatedra; Vilniaus universiteto ligoninės Santariškių klinikų Medicininėsgenetikos centrasKartotinių sekų skaičiaus įvairovės pokyčiai: «karštieji taškai»intelektinės negalios patogenezėje236Darbo autorius(-iai): Renata Vasiliauskaitė (6 k.).Darbo vadovas(-ai): j. m. d. Eglė Preikšaitienė (VU MF Žmogaus ir medicininėsgenetikos katedra), prof. habil. dr. Vaidutis Kučinskas (VU MF Žmogaus irmedicininės genetikos katedra; Vilniaus universiteto ligoninės Santariškių klinikųMedicininės genetikos centras).Darbo tikslas: 1. Atlikti pacientų su intelektine negalia DNR kartotinių sekųskaičiaus įvairovės (KSSĮ) pokyčių charakteristikų analizę, lyginant su kontrolinegrupe, siekiant aptikti genominio nestabilumo požymius intelektinės negalios patogenezėje.2. Nustatyti probandų KSSĮ pokyčių kilmę ir įvertinti de novo pokyčiųypatumus.Darbo metodika: Atliktas retrospektyvinis tyrimas – išanalizuota 67 probandųbei jų tėvų (kontrolinė grupė) molekulinio kariotipavimo duomenys. Asmenims,konsultuotiems Medicininės genetikos centre dėl intelektinės negalios,atliktas aukštos skiriamosios gebos molekulinis kariotipavimas vektorinės lyginamosiosgenomo hibridizacijos metodu (vLGH) 400K mikrolustų sistema (AgilentTechnologies, Santa Clara, CA, USA). Palygintas probandų ir tėvų DNR KSSĮpokyčių dažnis, dydis, pobūdis, lokalizacija chromosomoje, genų kiekis pokytyje.Probandų chromosominiai persitvarkymai suskirstyti į grupes: de novo, paveldėtas,mažiau nei 100% persidengiantis su vieno iš tėvų pokyčiu. Duomenys analizuotiMs Excel, SPSS 17.0 programomis.Rezultatai: Palyginus asmenų su intelektine negalia ir kontrolinės grupėsasmenų KSSĮ pokyčius pagal skaičių, dydį, pobūdį, lokalizaciją chromosomoje,genų skaičių pokytyje, statistiškai reikšmingo skirtumo tarp grupių nenustatyta.Įvertinta probandų KSSĮ pokyčių kilmė: 4 768 (9,9%) – de novo pokyčiai, 32 796(68,0%) – paveldėti iš tėvų, 10 656 (22,1%) – iš dalies persidengiantys su vienoiš tėvų pokyčių. De novo pokyčių grupėje delecijos pasitaikė dažniau (53,8% –delecijų, 46,2% – duplikacijų) lyginant su paveldėtų KSSĮ pokyčių grupe (43,6%delecijų, 56,4% duplikacijų) (p=0,001). De novo pokyčių subtelomerinė lokalizacijanustatyta 19,0% atvejų, paveldėtų pokyčių grupėje subtelomeriniai pakitimaipasitaikė rečiau (11,1%) (p=0,042). Daugiau nei 10 genų KSSĮ pokytyje aptikta