VILNIAUS UNIVERSITETO MEDICINOS FAKULTETO ... - SMD

2,8% de novo pokyčių atvejų, paveldėtų KSSĮ pokyčių grupėje didesnis nei 10genų skaičius pokytyje nustatytas 1,0% KSSĮ pakitimų (p=0,001). 15,2% de novopokyčių – didesni nei 100 000 bazių porų, paveldėtų KSSĮ pokyčių grupėje – tik4,9% persitvarkymų (p=0,001).Išvados: 1. Palyginus asmenų su intelektine negalia ir kontrolinės grupės KSSĮpokyčių ypatumus, genominio nestabilumo įtaka intelektinės negalios patogenezėjenenustatyta. 2. De novo pokyčiai reikšmingai skiriasi nuo paveldėtų ir iš daliespersidengiančių KSSĮ pokyčių pagal visas analizuotas charakteristikas ir pasižymididesniu patogeniniu potencialu. Tai rodo, kad de novo KSSĮ galbūt yra „karštiejitaškai“ intelektinės negalios patogenezėje. Tikslinga tolesnė de novo KSSĮ pokyčiųsusidarymo mechanizmų analizė, kuri, tikėtina, padėtų atskleisti intelektinės negaliosetiologijos ypatumus.237