Fallet Magnus

Sådana begrepp tillåter i princip att gruppen ”autister” i en undersökning kan
härröra främst från en lokal genetisk variation, medan gruppen ”autister” i en
annan undersökning kan ha hämtats främst bland barn som utsatts för
neurologiskt skadlig yttre påverkan. Så oprecisa begrepp och kategorier kan bara
leda till förvirrande och icke reproducerbara forskningsresultat, samt naturligtvis
föga framgång i sökandet efter orsaker och behandlingsmetoder.
Bailey intygar i sitt yttrande förekomsten av en ökad genetisk sårbarhet, vilken
höjer en individs risk för att utveckla autism. En sådan ökad sårbarhet anses i sin
tur fastställd genom s.k. tvillingstudier, främst Rutter et al 1977, där syskonet till
upp till var tredje autistisk enäggstvilling också drabbats av autism. Baileys
bedömning är att Magnus kan ha haft en sådan genetiskt ökad sårbarhet.
” Thirdly, the available evidence suggests that autism represents a nondeterministic
genetic disorder. That is to say that although inheriting a
particular combination of susceptibility alleles increases the risk of developing
autism, this is not an inevitable outcome. …... Indeed the behavioural
differences between identical co-twins both of whom are affected by autism can
be surprisingly large …. that autism is a non-deterministic disorder implies that
other factors influence outcome. Almost certainly stochastic (chance) processes
play a role, but whether environmental factors are also implicated is at present
unknown.”
”För det tredje: de belägg som finns för handen pekar på att autism utgör en
icke-deterministisk genetisk sjukdom. Det vill säga att även om man genom att
ärva en specifik kombination av mottaglighetsalleler löper en ökad risk att
utveckla autism, är det inte säkert att så sker. ... Skillnaderna i beteende hos par
av enäggstvillingar, där båda lider av autism, kan faktiskt vara förvånansvärt
stora. ... Att autism är en icke-deterministisk åkomma innebär att andra faktorer
har betydelse för vilka följderna blir. Det är nästan säkert att stokastiska
(slumpartade) processer spelar en roll, men huruvida miljöfaktorer också är
inblandade är för närvarande okänt.”
Men en ökad genetisk sårbarhet utgör alltså enligt Bailey inte någon
deterministiskt given genetisk sjukdom, och ger alltså inte med nödvändighet en
viss grad av handikappande skador. I stället förutsätter detta begrepp
förekomsten av utlösande och komplicerande miljöfaktorer, vilka till stor del –
enligt Bailey – är okända.
Det citerade stycket av Bailey är anmärkningsvärt även av andra anledningar.
Det är närmast ett axiom inom forskningen att individens utveckling bestäms av
arv och miljö, något som Rutter i sitt yttrande söker utnyttja för att omvandla
forskningens oförmåga att finna miljörelaterade orsaksfaktorer till ett bevis för
47