00 SIP Summary BEW - DocCheck Campus
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Modul 2.29 -‐ Bewegungsapparat Wintersemester 2010/2011<br />
� Enchondromatosis<br />
o gain of funcaon<br />
- Ollier Type<br />
- Blomstrand Type<br />
� Psydeuhyperparathyroidismus<br />
- obwohl physiologische Konzentraaon, Hyperakavität<br />
� führt zum phosphate wasang (Ausschwemmung über Niere)<br />
- Subsatuaon von Phosphat (jedoch iv!)<br />
o PTH-‐related pepade (PRHRP)<br />
� vermi_elt auch Wirkung am PTH-‐Rezeptor<br />
o PTHR-‐assoziierte Gs Proteine in Osteoblasten<br />
� gain of funcaon: MCune-‐Albright Syndrome<br />
- Gs-‐Protein muaert, jedoch auch noch in anderen Zellen<br />
o Haut: Melanozyten (Hyperpigmenaerung)<br />
o Knochen: Osteoblasten (Osteoporose, Dysplasie)<br />
o Endokrine Organe<br />
� Thyreocyten (Hyperthyreose, Thyreotoxikose)<br />
� Coracotrophs (Cushing, Hypercorasolismus)<br />
� Gonadotrophs (Pubertas praecox)<br />
� loss of funcaon: Albright heriditäre Osteodystrophie<br />
� Hypoparathyroidismus: PTH defekt<br />
� Pseudohypoparathyroidismus: PTHR-‐1 defekt<br />
� Pseudopseudohypoparathyroidismus: Gs Protein Defekt<br />
Kalzium<br />
� Osteomalazie, Rachias (rickets) wenn Mangel in Kindheit!<br />
� Toxin verursachte Rachias: hoher Fluoridgehalt im Trinkwasser<br />
o allosterische Interferenz mit Calcium<br />
� UV-‐Licht akaviert Vitamin D3 (aus Prävitamin D3)<br />
o Vitamin-‐D3-‐Binding-‐Protein im Blut (VDBP)<br />
o Transport in die Leber, 25-‐Hydroxylase<br />
o Transport in die Niere, 1-‐Hydroxylase, 24-‐Hydroxylase<br />
� 1,25(OH)Vit.D3 = das wirksamste Vitamin D3<br />
o verantwortlich für Calcium-‐ und Phosphat-‐Homöostase<br />
o Mulaorganorganisator, nicht nur Calcium organizing Protein!<br />
� zB Mamma-‐Entwicklung (Embryogenese)<br />
� nicht nur im Knochen bzw für den Knochen relevant!<br />
a summaerize project Seite 174 von 255
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