Eziologia, Diagnosi e Terapia della Sordita' Infantile Preverbale - AOOI

Eziologia delle ipoacusie preverbali
Tab. 5: Lista dei loci e dei geni delle ipoacusie non sindromiche recessive (da
Van Camp e Smith 2006)
Il 2-3% di ipoacusie non sindromiche è trasmessa con modalità autosomica
o recessiva legata al gene femminile (Pfister, 2003) o associata a
una mutazione del DNA mitocondriale (Fig. 2). Queste ultime sono dovute
ad alterata codifica degli enzimi della fosforilazione ossidativa nella
sintesi dell’ATP.
La trasmissione dell’anomalia mitocondriale è esclusivamente matrilineare
e la mutazione più frequente è a carico del gene MTRNR1. Gli individui
portatori vanno incontro a ipoacusia severa dopo esposizione a antibiotici
aminoglicosidici. Alcune forme sono multisistemiche sindromiche e
coinvolgono in particolare il sistema nervoso:
MELAS – Mitochondrial Encephaloathy Lactic Acidosis Stroklike episodes
KSS – Kearns – Sayre Syndrome
MERRF - Myoclonic Epilepsy and Ragged Red Fibers
MIDD – Maternal Inherited Diabetes and Deafness
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