1999, Un anno di sperimentazione degli assegnisti di ricerca

tasso medio di incidenza di 7 per 100.000/anno (1993-97). Considerando la
peculiare struttura genetica della popolazione sarda e l’elevata frequenza della
SM in questa regione, gli obiettivi principali della presente ricerca sono i seguenti:
1) ottenere informazioni di carattere genealogico da tutti i pazienti con
origini Sarde nella provincia di Sassari; 2) identificare tutti i familiari dei casi
indice affetti da SM ed il loro grado di consanguineità; 3) calcolare i rischi per
parenti di primo, secondo e terzo grado; 4) costruire gli alberi genealogici di
tutti i probandi e, in presenza di comuni antenati, accorparli per la creazione
di macrofamiglie. Da un punto di vista metodologico verranno arruolati nello
studio solo probandi di chiare origini sarde da almeno due generazioni, inclusi
nel registro di casi di SM in provincia di Sassari. Seguirà, dunque, una analisi
di segregazione e di modelli genetici complessi con l’utilizzo di programmi per
computer ed il calcolo del rischio familiare specifico per sesso ed età e per
grado di consanguineità. Per le caratteristiche della popolazione in esame questo
studio di popolazione potrebbe condurre ad importanti risultati, volti a
generare ipotesi circa i modelli di trasmissione genetica della malattia estendibili
ad altre patologie affini per meccanismo patogenetico, ad identificare ulteriori
risorse necessarie ai fini di arricchire gli studi di associazione genetica ed infine
a fornire eventuali strumenti di consulenza genetica.
Principali linee di ricerca fin qui svolte e risultati finora conseguiti:
Epidemiologia descrittiva. Il più recente studio epidemiologico sulla SM condotto
dal nostro gruppo di ricerca sull’intera popolazione della provincia di
Sassari e pertanto basato sul registro provinciale di casi di SM costituito nel
1995 e da allora aggiornato, ha mostrato una prevalenza media totale, al 31
dicembre 1997, di 150 per 100.000 su una popolazione di 454.904 (censimento
del 1991) ed un tasso di incidenza totale medio di 7 per 100.000 nel
periodo 1993-1997.
Analisi di aggregati spaziali di malattia. L’analisi statistica, effettuata mediante
approccio Bayesiano, della prevalenza della malattia in provincia di Sassari ha
evidenziato un aggregato spaziale di SM nella regione del basso Logudoro.
Risultati attesi eventualmente per i prossimi due anni: Calcolo del rischio
familiare per la malattia nei familiari di pazienti con SM al fine di: a) effettuare
una consulenza genetica; b) capire la natura dell’aggregazione spaziale di
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