1999, Un anno di sperimentazione degli assegnisti di ricerca
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Sintesi del progetto <strong>di</strong> <strong>ricerca</strong>: Lo scopo <strong>di</strong> questo progetto è quello <strong>di</strong> analizzare<br />
aspetti evolutivi del genoma nell’uomo e in altre specie animali. Attualmente<br />
l’attività <strong>di</strong> <strong>ricerca</strong> è rivolta principalmente allo stu<strong>di</strong>o delle popolazioni<br />
umane me<strong>di</strong>ante l’analisi del sistema HLA, del genoma mitocondriale e del<br />
cromosoma Y, sistemi genetici che presentano <strong>di</strong>versa valenza ere<strong>di</strong>taria, in<br />
quanto caratterizzati rispettivamente da trasmissione biparentale e uniparentale<br />
materna e paterna.<br />
Principali linee <strong>di</strong> <strong>ricerca</strong> fin qui svolte e risultati finora conseguiti: La prima<br />
fase del lavoro, consistente nel reperimento <strong>di</strong> campioni statisticamente rappresentativi<br />
<strong>di</strong> popolazioni europee e nord-africane, è già stata condotta, e<br />
numerosi polimorfismi del DNA sono stati rilevati impiegando meto<strong>di</strong><br />
biotecnologici <strong>di</strong> amplificazione, sequenziamento, analisi <strong>di</strong> restrizione,<br />
cromatografia. L’elaborazione e l’interpretazione dei dati prodotti sono oggetto<br />
<strong>di</strong> pubblicazioni in corso <strong>di</strong> stampa.<br />
Risultati attesi eventualmente per i prossimi due anni: Gli stu<strong>di</strong> intrapresi<br />
con nuovi approcci, come l’analisi <strong>di</strong> SNPs (single nucleotide polimorphisms)<br />
del cromosoma Y, condurr<strong>anno</strong> alla produzione <strong>di</strong> dati originali che sar<strong>anno</strong><br />
impiegati per l’analisi <strong>di</strong> percorsi filogenetici che correlano tra loro in senso<br />
evolutivo gli aplotipi in relazione alla loro <strong>di</strong>stribuzione geografica ed elaborati<br />
statisticamente con lo scopo <strong>di</strong> spiegare la struttura genetica delle popolazioni<br />
esaminate.<br />
Aspetti <strong>di</strong> originalità e <strong>di</strong> innovazione: Lo stu<strong>di</strong>o dei polimorfismi del DNA<br />
in tutti i rami della biologia rappresenta un approccio <strong>di</strong> grande interesse e<br />
continua evoluzione. In particolare lo stu<strong>di</strong>o della variabilità biallelica del cromosoma<br />
Y è una recente acquisizione grazie soprattutto alla tecnologia DHPLC<br />
(denaturing high performance liquid chromatography) che ha permesso la scoperta<br />
<strong>di</strong> 166 marcatori che definiscono 1062 aplotipi con una specifica <strong>di</strong>stribuzione<br />
filo-geografica. L’insieme dei dati prodotti e la loro interpretazione in<br />
termini biodemografici può fornire un contributo per stu<strong>di</strong> paleoantropologici<br />
come spiegare fenomeni <strong>di</strong> persistenza e <strong>di</strong>ffusione <strong>di</strong> tratti genetici e patologici<br />
nel bacino del Me<strong>di</strong>terraneo. In questo contesto potrebbero ad esempio<br />
essere rivedute alcune posizioni riguardo il ruolo della popolazione sarda nello<br />
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