12 tomas, Nr. 4 - Medicinos teorija ir praktika

NAUJI PIRMINĖS SUAUGUSIŲJŲ HIPOLAKTAZIJOS
DIAGNOSTIKOS METODAI
NEW DIAGNOSTIC METHODS FOR PRIMARY ADULT-TYPE HYPOLACTASIA
SANTRAUKA
REIKŠMINIAI ŽODŽIAI: pirminė suaugusiųjų hipolaktazija,
laktozės toleravimo mėginys, genotipavimas, hipolaktazijos
diagnostikos metodai.
DARBO TIKSLAS. Įvertinti ir palyginti hipolaktazijos
dažnį panaudojant du diagnostikos metodus: peroralinį
laktozės toleravimo mėginį ir naują pirminės
suaugusiųjų hipolaktazijos genetinių žymenų tyrimą.
Išanalizuoti ir palyginti hipolaktazijos dažnį priklausomai
nuo tiriamųjų lyties ir etninės priklausomybės.
TYRIMO MEDŽIAGA IR METODAI. 160 pacientų, sirgusių
lengvo ar vidutinio sunkumo laipsnio arterine
hipertenzija, atliktas klinikinis tyrimas, peroralinis
laktozės toleravimo mėginys ir dviejų DNR variantų,
C/T-13910 ir G/A-22018, susijusių su pirmine suaugusiųjų
hipolaktazija, genotipavimas.
REZULTATAI. Laktozės toleravimo mėginiu hipolaktazija
diagnozuota 33 proc. pacientų, iš jų 30 proc.
lietuvių, 44 proc. lenkų ir 34 proc. rusų. Su pirmine
suaugusiųjų hipolaktazija siejami C/C-13910 ir G/G-
22018 DNR genotipai, atitinkamai nustatyti 48 proc.
ir 42,5 proc. tiriamųjų. Pacientams, kuriems sumažėjęs
laktazės fermentinis aktyvumas, diagnozuotas laktozės
toleravimo mėginiu, vieno nukleotido pakaitos C/C-
13910 dažnis buvo 73,6 proc., o G/G-22018 – 64,2
proc. C/C-13910 genotipas diagnozuotas 42,5 proc.
lietuvių, 45 proc. rusų ir 68 proc. lenkų. Palyginti su
laktozės toleravimo mėginiu, genotipavimo jautrumas
svyravo nuo 64 proc. (G/A-22018 genotipas) iki 74
proc. (C/T-13910 genotipas), o specifiškumas buvo
panašus (63 proc. ir 64 proc.). Teigiamo rezultato prognostinės
vertės buvo 50-51 proc., o neigiamo rezultato
prognostinės vertės – 79-83 proc.
IŠVADOS. Sergantiems arterine hipertenzija pirminė
suaugusiųjų hipolaktazija dažniau nustatoma genotipavimo
būdu negu taikant laktozės toleravimo mėginį.
teorija ir praktika 2006 - T. 12 (Nr. 4)
D. KALIBATIENĖ, S. VARVUOLYTĖ
Vilniaus universiteto Medicinos fakultetas
Vilnius University, Faculty of Medicine, Lithuania
SUMMARY
moksliniai tyrimai
Danutė Kalibatienė
danute.kalibatiene@mf.vu.lt
KEY WORDS: Primary adult-type hypolactasia, lactose
tolerance test, genotyping, diagnostic methods for
hypolactasia.
OBJECTIVES. To evaluate the DNA testing for two
DNA variants, C/T-13910 and G/A-22018, upstream
of the lactase gene, reported to be strongly associated
with adult-type hypolactasia, by comparing with the
lactose tolerance test, which is the clinical standard
for the diagnosis of lactase non-persistence. To analyze
and compare prevalence of hypolactasia in a sample on
ethnical and gender basis.
MATERIAL AND METHODS. One hundred and sixty
patients with low or mild primary (essential) hypertension
underwent clinical examination and lactose
tolerance test (LTT). They were tested for two DNA
variants, C/T -13910 and G/A-22018, associated with
adult-type hypolactasia.
RESULTS. The hypolactasia, estimated by LTT, rate
in the sample was 33%. In ethnic groups, the prevalence
of hypolactasia was found to be different: 30%
in Lithuanian, 34% in Russian and 44% in Polish subgroups.
Frequencies of two genotypes, C/C-13910 ir
G/G-22018, associated with primary adult type hypolactasia,
were respectively 48% and 42.5%. The rate of
C/C-13910 genotype in Lithuanian ethnic subgroup
was 42.5%, in Russian – 45% and in Polish - 68%.
Two single nucleotide polymorphisms, C/C-13910
and G/G-22018, were detected in 73.6% and 64.2%
cases of low lactase activity detected by LTT. Sensitivity,
specificity, positive and negative predictive values
were for C/C-13910 genotyping were 74%, 64%,
51%, respectively, and 83.1%, and for G/G-22018 genotyping
64%, 63% , 50% and 79.3%, respectively.
CONCLUSIONS. The primary adult-type hypolactasia
rate, detected by genotyping, is higher than determi-
319