12 tomas, Nr. 4 - Medicinos teorija ir praktika
12 tomas, Nr. 4 - Medicinos teorija ir praktika
12 tomas, Nr. 4 - Medicinos teorija ir praktika
You also want an ePaper? Increase the reach of your titles
YUMPU automatically turns print PDFs into web optimized ePapers that Google loves.
moksliniai tyrimai<br />
C/C-13910 genotipas geriau koreliuoja su hipolaktazija,<br />
diagnozuota laktozės toleravimo mėginiu, nei G/<br />
G-22018 genotipas. P<strong>ir</strong>minės suaugusiųjų hipolaktazijos<br />
genotipo dažnis nesutampa su funkciniu laktazės<br />
aktyvumo sumažėjimo fenotipu. Remiantis statistine<br />
analize, nustatyta, kad hipolaktazijos dažnis t<strong>ir</strong>iamojoje<br />
populiacijoje nepriklausė nuo t<strong>ir</strong>iamųjų lyties <strong>ir</strong><br />
tautybės.<br />
ĮVADAS<br />
Laktozės (pieno cukraus) netoleravimas suaugusiems<br />
asmenims dažniausiai būna p<strong>ir</strong>minis dėl genetiškai<br />
užprogramuoto plonosios žarnos absorbcinių enterocitų<br />
mikrogaurelių membraninio fermento laktazės<br />
florizinhidrolazės (angl. lactase-phlorizin-hydrolase,<br />
LPH)(EC 3.2.1.62/108), aktyvumo sumažėjimo (hipolaktazijos).<br />
Plonosios žarnos gleivinės morfologinė<br />
struktūra <strong>ir</strong> kitų fermentų aktyvumas išlieka nepakitę<br />
[1, 2, 3, 4, 5].<br />
P<strong>ir</strong>minė suaugusiųjų hipolaktazija (PSH) Europos<br />
šalyse paplitusi nuo 4 iki 60 proc., o kai kuriose Azijos<br />
populiacijose iki 90-100 proc. [1, 2, 3, 6, 7, 8, 9, 10,<br />
11, <strong>12</strong>]. Lietuvoje, remiantis D. Kalibatienės 1983-<br />
1994 metais atliktų epidemiologinių tyrimų duomenimis,<br />
vidutiniškai 34 proc. šalies suaugusių gyventojų<br />
yra sumažėjęs plonosios žarnos fermento laktazės aktyvumas<br />
[13, 14].<br />
Daug rečiau suaugusiesiems pasitaiko antrinė hipolaktazija<br />
dėl plonosios žarnos gleivinės pažeidimo, kurį<br />
gali sukelti infekciniai <strong>ir</strong> neinfekciniai uždegimai [15,<br />
16, 17, 18, 19, 20, 21], kai kurios cheminės medžiagos<br />
[22], radiacinis poveikis [23] <strong>ir</strong> kiti veiksniai. Sumažėja<br />
ne tik laktazės, bet <strong>ir</strong> kitų fermentų aktyvumas, pakinta<br />
plonosios žarnos gleivinės morfologija. Pasveikus<br />
fermentų, tarp jų <strong>ir</strong> laktazės, aktyvumas dažniausiai atsinaujina<br />
[15, 17, 18, 19, 20, 21, 22, 23].<br />
Kai kurių autorių nuomone, PSH yra viena iš dažniausių<br />
v<strong>ir</strong>škinimo sistemos patologinių būklių, su kuriomis<br />
tenka susidurti šeimos gydytojui. Apie trečdalį<br />
nespecifinių abdominalinių skausmų galima paaiškinti<br />
laktozės netoleravimu [2, 5]. Taigi praktikos gydytojams<br />
labai svarbi tiksli <strong>ir</strong> paprasta PSH diagnostika.<br />
Šiuo metu PSH diagnozuojama remiantis išsamia apklausa,<br />
fiziniu ištyrimu <strong>ir</strong> laboratorinių diagnostinių<br />
metodų pritaikymu. Laktozės netoleravimo požymiai<br />
dažniausiai susiję su v<strong>ir</strong>škinimo traktu – tai viduriavimas,<br />
pilvo pūtimas <strong>ir</strong> tempimas, pagausėjęs dujų išsiskyrimas<br />
<strong>ir</strong> raižantys pilvo skausmai, ypač būdingi<br />
ned by lactose tolerance test in patients with hypertension.<br />
The correlation of C/C-13910 genotyping results<br />
with the lactose tolerance test is higher in comparison<br />
with G/G-22018 genotyping. The frequency of primary<br />
adult-type hypolactasia genotype is different from<br />
prevalence of functional hypolactasia phenotype. The<br />
frequency of adult-type hypolactasia in the examined<br />
population was not reliant on gender and nationality.<br />
vaikams [13, 19]. Simptomai dažniausiai vidutiniai<br />
išreikšti, nespecifiški <strong>ir</strong> itin individualūs. Remiantis<br />
anamneze, ne visuomet galima nustatyti hipolaktaziją,<br />
nes panašūs simptomai pas<strong>ir</strong>eiškia sergant <strong>ir</strong> kitomis<br />
v<strong>ir</strong>škinimo trakto ligomis.<br />
Apie fermento laktazės aktyvumą sprendžiama pasitelkiant<br />
netiesioginius tyrimo metodus: laktozės toleravimo<br />
mėginį (LTM), įvertinant glikeminės kreivės<br />
pakilimą, ar vandenilio dujų koncentracijos iškvepiamame<br />
ore matavimo rezultatus, taip pat invazinę plonosios<br />
žarnos gleivinės biopsijos procedūrą biopsinės<br />
medžiagos bandinyje biochemiškai įvertinant laktazės<br />
fermentinį aktyvumą [24]. Dažniausiai plonosios žarnos<br />
fermento laktazės aktyvumui įvertinti taikomas<br />
laktozės toleravimo mėginys dėl jo pakankamai didelio<br />
specifiškumo (iki 96 proc.) <strong>ir</strong> jautrumo (iki 94 proc.)<br />
bei palyginti nesudėtingo atlikimo ambulatorinėmis<br />
sąlygomis [1, 2, 25, 26].<br />
Laktazės geno (LCT *603202), esančio 2q21-22<br />
chromosomoje, visa egzoninė seka <strong>ir</strong> struktūra buvo<br />
žinoma jau 1991 m. [27]. Tačiau laktazės fermentinio<br />
aktyvumo pokyčių priežastinis mechanizmas nebuvo<br />
visai aiškus [28]. Prieš keletą metų suomių mokslininkų<br />
grupė atliko kelių mikropalydovinių žymenų, esančių<br />
laktazės geno kaimynystėje, paveldimumo tyrimą.<br />
Panaudojant sankibos, nepusiausv<strong>ir</strong>os sankibos <strong>ir</strong> haplotipų<br />
analizę, buvo išt<strong>ir</strong>tos suomių šeimos, kurias sudarė<br />
apie 200 narių [29, 30, 31]. Remiantis nepusiausv<strong>ir</strong>os<br />
sankibos <strong>ir</strong> haplotipo analize, su laktazės persistavimu/nepersistavimu<br />
susijęs regionas galėjo būti<br />
susiaurintas iki 47 kilobazių dydžio fragmento laktazės<br />
geno išorėje. Suomių šeimos narių su laktazės persistavimo<br />
<strong>ir</strong>/ar laktazės nepersistavimo haplotipais šios srities<br />
sekų palyginimas leido aptikti <strong>ir</strong> identifikuoti dvi<br />
vieno nukleotido pakaitas: citoziną (C) į timidiną (T)<br />
bei guaniną (G) į adenoziną (A), kurios yra nutolusios<br />
per 13910 <strong>ir</strong> 22018 bazių porų nuo laktazės geno.<br />
Laktazės aktyvumo <strong>ir</strong> laktazės/sukrazės santykio<br />
įvertinimas daugiau nei 200 biopsinės medžiagos ban-<br />
320 <strong>teorija</strong> <strong>ir</strong> <strong>praktika</strong> 2006 - T. <strong>12</strong> (<strong>Nr</strong>. 4)
Change language