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ÖSTERREICH JOURNAL NR. 125 / 28. 11. 2013 Wissenschaft & Technik Grazer Forscher entdecken neue Mutation in der Blutgerinnung Die Faktor-V-Leiden-Mutation (FVL) stellt die am weitesten verbreitete erbliche Gerinnungsstörung dar. Diese erhöht das Risiko eine Thrombose zu erleiden. Forscher der Med Uni Graz rund um OA Florian Prüller haben nun eine weitere Mutation des Gerinnungsfaktors V entdeckt, die das Thromboserisiko verändert. Mit dem funktionellen APC Resistenz Test, ab der 3. Generation, ist ein mögliches Thromboserisiko kostengünstig bestimmbar. Thromboserisiko durch kostengünstigen Test abklärbar Foto: http://www.bilderbox.biz Jeder Zehnte von gestörter Gerinnungsaktivität betroffen Der Gerinnungsfaktor V ist ein Protein, das eine essentielle Rolle in der Blutgerinnung spielt. Ebenso wichtig ist jedoch der Abbau dieses Proteins im Körper durch aktiviertes Protein C (APC), ebenfalls Bestandteil des Blutplasmas, da ein unzureichender Abbau eine erhöhte Gerinnungsaktivität verursacht. Diese erhöhte Gerinnung steigert das Risiko eine Thrombose zu erleiden um ein Vielfaches. In Österreich sind 10 Prozent der Bevölkerung TrägerInnen dieser Mutation des Gerinnungsfaktors V, die nach der niederländischen Stadt Leiden benannt wurde. Die Untersuchung, ob eine erhöhte Thromboseneigung vorliegt, ist nicht nur für PatientInnen wichtig, die bereits eine Thrombose oder Lungenembolie erlitten haben, sondern sollte auch vor Verschreibung der Pille in Betracht gezogen werden, da die Einnahme der Pille zur Empfängnisverhütung eine Thrombose begünstigen kann. Zur Untersuchung des Thromboserisikos ist die molekulargenetische Testung auf FVL möglich sowie die Bestimmung der APC-Resistenz. Bis jetzt sind einige Fällen mit einer Diskrepanz zwischen Gentest und APC- Resistenz bekannt, die als „pseudo-homozygot“ für FVL beschrieben werden. Diese Konstellation geht mit einem klinisch erhöhten Thromboserisiko wie bei homozygoten FVL TrägerInnen einher. „Im Gegensatz dazu kommt es zu einem verminderten Thromboserisiko, wenn Menschen von einem Elternteil zwar eine FVL- Mutation geerbt haben, aber auch eine weitere Mutation wie die Faktor V Graz Mutation haben, die dazu führt, daß zwar weniger, aber trotzdem normal funktionierender Gerinnungsfaktor V produziert wird“, so OA Florian Prüller, Klinisches Institut für Medizinische und Chemische Labordiagnostik der Med Uni Graz. Diese weitere Mutation wurde hier erstmals entdeckt. »Österreich <strong>Journal</strong>« – http://www.oesterreichjournal.at Faktor-V-Graz Verantwortlich für die Diskrepanz von Gentest und APC-Resistenz sind die Ausprägungen der Allele im Faktor V Gen. Wenn ein Allel die FVL-Mutation aufweist, die Gen-Ausprägung also heterozygot ist, führt die zusätzliche Faktor-V-Graz-Mutation auf demselben Allel dazu, daß sich im Blut weniger, aber nur normal funktionierender (= nicht-APC-resistenter) Gerinnungsfaktor V befindet. Auf diese neue Faktor-V-Mutation wurden die Grazer Wissenschafter durch widersprüchliche Testergebnisse aufmerksam. In Zusammenarbeit mit dem Institut für Klinische Chemie und Laboratoriumsmedizin des Universitätsklinikums Dresden stellten die Grazer Forscher fest, daß bei bekanntem FVL eine bis dato unbekannte Mutation im Faktor-V-Gen dafür sorgt, daß der mutierte Gerinnungsfaktor nicht in den Blutkreislauf gelangt und daher die APC Resistenz nicht wirksam wird und als „Pseudo- Wildtyp“ für FVL imponiert. „Der thrombogene Effekt der FVL Mutation wird durch die in Graz entdeckte Faktor-V-Graz-Mutation quasi neutralisiert.“ Die genealogischen Daten zeigen, daß von der entdeckten Mutation betroffene Personen trotz des FVL- Nachweises im Gentest kein erhöhtes Thromboserisiko in sich tragen“, erklärt Prüller. Thromboserisiko bei Pillenverschreibung durch APC- Resistenz-Test abklärbar Aus Sicht der Grazer Experten hat die Entdeckung der Faktor-V-Graz Mutation auch Auswirkungen auf die Diagnostik in der klinischen Praxis. Der genetische FVL-Test kann nur dazu dienen Veränderungen im Bauplan des Körpers zu identifizieren. Mit dem funktionellen APC-Resistenz-Test wird hingegen die tatsächliche Funktionalität des Genoms überprüft. Dazu die Grazer Experten unisono: „Die Genetik kann uns beweisen, dass eine Mutation im Genom in Form der FVL Mutation vorliegt. Ob diese Mutation die Gerinnung beeinflußt oder nicht, zeigt uns tatsächlich der funktionelle APC- Resistenz-Test.“ Daher sind sich die Wissenschafter einig, daß zur Verschreibung der Pille und der damit einhergehenden Gefahr an einer Thrombose zu erkranken, der wesentlich kostengünstigere APC-Resistenz- Test ein aufschlußreiches Ergebnis liefert. Will man jedoch testen, ob ein erhöhtes Thromboserisiko weiter vererbt werden kann, bedarf es weiterhin der Genetik. • http://www.medunigraz.at 74
ÖSTERREICH JOURNAL NR. 125 / 28. 11. 2013 Wissenschaft & Technik Affen »verstehen« die Regeln der Sprachmusikalität Viele von uns kennen das zwiespältige Gefühl, wenn man an die Schulzeit zurückdenkt und sich z.B. die Grammatikstunden in Latein in Erinnerung ruft: Sprachen liegen viele komplexe Regeln und Muster zugrunde. 75 KognitionsbiologInnen der Universität Wien haben nun gezeigt, daß Sensitivität einfache strukturelle und melodische Regeln oder Muster zu erkennen keines intensiven Lernens bedarf. Sie ist nicht nur beim Menschen, sondern nachweislich auch bei den südamerikanischen Totenkopfaffen bereits vorhanden. Aktuell erschien dazu eine Publikation im Fachmagazin „Biology Letters“. Sprache und Musik sind sehr strukturierte Systeme, mit ganz speziellen Beziehungen zwischen Silben, Wörtern oder Noten. Um zu erkennen, ob ein Mensch „native speaker“ ist oder nicht, reicht das Wissen über Sprachmelodie und grammatikalische Struktur einer Sprache. Die wahrgenommene Musikalität einiger Sprachen resultiert aus der Anordnung von Selbstlauten innerhalb eines Wortes. Im Türkischen harmoniert z.B. die letzte Silbe der Wörter „kaplanar“ oder „güller“ mit vorangegangen Selbstlauten – „güllar“ klingt einfach nicht so gut wie „güller“. Abhängigkeiten zwischen Wörtern, Silben oder Noten gibt es in Sprachen und Musikkulturen auf der ganzen Welt. „Wir untersuchen, ob die Fähigkeit, diese Abhängigkeiten zu verarbeiten, sich gemeinsam mit der menschlichen Sprache entwickelt hat, oder schon früher in der Evolution unabhängig vom Sprachgebrauch aufgetreten ist. Wenn letzteres zutrifft, sollten wir diese Fähigkeit auch bei Tierarten finden können“, erklärt Andrea Ravignani, Doktorand in der Gruppe von Tecumseh Fitch, Leiter des Departments für Kognitionsbiologie der Universität Wien. Andrea Ravignani und seine KollegInnen untersuchten diese Abhängigkeits-Detektions-Fähigkeit bei Totenkopfaffen, kleinen auf Bäumen lebenden Primaten in Zentralund Südamerika. Die ForscherInnen entwickelten dafür eine Art „Musiksystem“ für Affen, das auf die natürlichen Vokalisationen und das Hörvermögen der untersuchten Tierart aufbaut. Die musikalischen Muster klangen ähnlich wie Affen-Laute, während die strukturellen Merkmale jedoch jenen syntaktischen und phonologischen Mustern Foto: M. Böckle Eine Gruppe von südamerikansichen Totenkopfaffen »Österreich <strong>Journal</strong>« – http://www.oesterreichjournal.at ähnelten, die man in vielen menschlichen Sprachen wie z.B. dem Türkischen findet. Die Affen hörten zunächst „Sätze“, die strukturelle Abhängigkeiten beinhalteten. In einem weiteren Schritt wurden sie mit unterschiedlichen Stimuli konfrontiert – einige davon enthielten Abhängigkeiten, andere nicht. Ihre Reaktionen wurden nach der „violation of expectations“-Methode gemessen, also Reaktionen der Tiere auf unerwartete Stimuli. Ravignani hält dazu fest: „Man beobachtet jene Dinge länger, die nicht dem Standard entsprechen. Uns ging es nicht um absolute Wahrnehmung, sondern eher darum herauszufinden, wie die Affen diese Stimuli einordnen und ob sie sie in Gegensatz zu einem größeren System setzen.“ Die ForscherInnen fanden heraus, daß die Tiere mehr auf die „ungrammatikalischen“ Muster reagierten, und zeigten somit, daß sie die Abhängigkeiten wahrnehmen können. „Bei Experimenten dieser Art werden Affen normalerweise mit menschlicher Sprache konfrontiert: Die Tatsache, daß wir Stimuli, die auf die Biologie der Spezies zugeschnitten waren, verwendet haben, könnte den Tieren bei der Wahrnehmung geholfen haben“, meint Co-Authorin Ruth Sonnweber, ebenfalls vom Department für Kognitionsbiologie der Universität Wien. „Unsere Vorfahren könnten bereits vor 30 Millionen Jahren die Fähigkeit zur Abhängigkeits-Detektion erlangt haben. Das würde den modernen Mensch mit vielen anderen lebenden Primaten verbinden. Die Latte dafür, was menschliche Einzigartigkeit ausmacht, muß höher gelegt werden“, folgert Andrea Ravignani. Er will auch weiterhin die evolutionären Ursprünge zwischen Sprache und Musik erforschen. Das Forschungsprojekt wurde gefördert durch den ERC Advanced Grant SOMAC- CA, den Tecumseh Fitch, Leiter des Departments für Kognitionsbiologie der Universität Wien, 2009 erhielt. • http://univie.ac.at Publikation in „Biology Letters“: Ravignani A, Sonnweber R-S, Stobbe N, Fitch WT. 2013 Action at a distance: dependency sensitivity in a New World primate. Biol Lett 20130852. dx.doi.org/10.1098/rsbl.2013.0852
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Ausg. Nr. 125 • 28. November 2013
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Seite 29 und 30: Foto: Gerhard Gruber ÖSTERREICH JO
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Seite 73: ÖSTERREICH JOURNAL NR. 125 / 28. 1
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