Sabato 27 ottobre 2012 - Pacini Editore

RElaziONi
a malformazioni vascolari e IIId ad ogni altro tipo di lesione
acquisita durante i primi periodi di vita).
La biopsia renale in pediatria. Ambiguità
anatomo-cliniche e pitfall morfologici
G. Mazzucco
Paper not received
Colestasi neonatale non chirurgica
F. Callea
Anatomia Patologica, Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, Roma
L’approccio diagnostico alle colestasi neonatali richiede la
considerazione di criteri classificativi e nomenclatura.
Le colestasi si distinguono in extraepatiche ed intraepatiche.
Le colestasi extraepatiche (colestasi c.d. chirurgiche) sono
dovute a cause localizzate al di fuori dei confini anatomici
del fegato. L’Atresia delle Vie biliari rappresenta l’entità più
frequente e va sempre presa in considerazione nella diagnosi
differenziale.
Le colestasi intraepatiche (c.d. mediche) si distinguono in
extralobulari ed intralobulari.
Le colestasi intraepatiche extralobulari sono dovute a cause
che agiscono a livello degli spazi portali e comprendono: la
sindrome di Alagille (paucità dei dotti interlobulari), le malformazioni
della lamina duttale, la sindome da bile spessa, la
Fibrosi Cistica, la colangite sclerosante ad esordio neonatale.
L’istologica in questo gruppo di disordini è usualmente diagnostica.
Le colestasi intraepatiche intralobulari rappresentano il gruppo
di maggiore difficoltà e/o complessità diagnostica poiché
l’istologia è in genere non conclusiva per mancanza di caratteri
di specificità.
Le malattie metaboliche/genetiche occupano il posto maggiore,
seguite da quelle infettive.
Esistono alcune malattie con colestasi neonatale che pur mancando
di caratteri specifici, presentano aspetti caratteristici.
Tra questi figurano il deficit di alfa-antitripsina, la malattia di
Wolman, la malattia di Niermann-Pick tipo C, la galattosemia,
la glicogenosi di tipo IV, l’Emocromatosi neonatale.
Aspetti suggestivi in corso di colestasi neonatali si ritrovano
nelle mitocondriopatie (difetti della catena respiratoria, di
beta-ossidazione degli acidi grassi).
Le sindromi colestatiche legate a difetti di trasporti più importanti
sono le colestasi familiari progressive intraepatiche
(PFIC). La diagnosi morfologica di PFIC è oggi possibile con
Tumori rari: criticità e soluzioni
P. Dei Tos
Paper not received
Sala Donatello – 10.30-12.30
Tumori rari
Moderatore: Paolo Dei Tos (Treviso)
205
l’impiego di anticorpi contro le proteine mutate (PFIC1 = difetto
di ATP8B; PFIC2 = difetto di BSEF; PFIC3 = difetto di
MDR3).
Le PFIC rappresentano il gruppo di colestasi intraepatiche in
cui il patologo sta acquistando un ruolo decisivo a seguito della
recente introduzione di tecniche di istopatologia e genetica
molecolare nei Laboratori di Anatomia Patologica.
In conclusione l’istologia è in grado di distinguere tra colestasi
intra ed extraepatica.
L’etiologia della colestasi intraepatica è istologicamente riconoscibile
nelle forme extralobulari.
Nelle forme intralobulari, l’istologia è conclusiva in una
minoranza di casi in cui sono presenti aspetti specifici o
caratteristici, mentre rimane subordinata ad indagini immunoistochimiche,
di Microscopia Elettronica, di biochimica e
genetica molecolare in altre.
L’approccio multidisciplinare e la discussione clinico-patologica
sono essenziali nell’orientare il percorso diagnostico e
nell’interpretazione integrata dei dati istologici, di laboratorio
biochimici e genetica molecolare.
Bibliografia
1 Suchi FJ. Approach to the infant with cholestasis. In: Suchi, Sokol,
Balistreri, eds. Liver disease in childhood. 3 rd ed. Cambridge University
Press 2007, pp. 179-90.
2 Portmann B, Roberts E. Developmental abnormalities and liver disease
in childhood. In: Pathology of the Liver. 5 th ed. Churchill Livingston
2007, pp. 147-98
3 Portmann B, et al. Genetic and metabolic liver disease. In: Pathology
of Liver. 5 th ed. Churcill Livingstone, pp. 199-326.
Problematiche istopatologiche nella diagnostica
delle coliti pediatriche
V. Villanacci
Anatomia Patologica, Spedali Civili Brescia
La relazione considera i differenti aspetti istologici con cui
può manifestarsi una colite IBD e non IBD in ambito pediatrico
con particolare riferimento al danno allergico a livello
colico in modo tale da poter fornire al clinico-pediatra, da
parte del patologo, una chiara indicazione in tal senso.
Vengono esaminate le differenti possibilità riguardanti la colite
linfocitica, la colite collagena e l’incremento del numero
dei granulociti eosinofili (valore superiore a 60 per 10 campi
di visione a 40x) nei segmenti del colon SX come espressione
di tale danno.
Ulteriore elemento e la diagnosi differenziale con differenti
entità in particolare le Malattie Infiammatorie Croniche Intestinali.
rare tumors of the thoraco-pulmonary district
G. Rossi
Arcispedale Santa Maria Nuova/IRCCS, Anatomia Patologica, Reggio
Emilia
The thoraco-pulmonary region includes a broad spectrum of