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inerentes a eles é a citogenética.<br />
Através de técnicas citogenéticas<br />
é montado o cariótipo com<br />
os cromossomos do paciente.<br />
O cariótipo (descrição das<br />
características do conjunto<br />
cromossômico de uma espécie) será<br />
analisado pelo profissional médico<br />
antes de informar o parecer técnico.<br />
Existem dois tipos de mutações<br />
cromossômicas, as que envolvem<br />
alterações no número de cromossomos<br />
– euploidia aberrante e aneuploidias<br />
– e as com alterações na estrutura<br />
cromossômica - basicamente são<br />
deleções, translocações, inversões<br />
e duplicações. Seja envolvendo<br />
cromossomos sexuais ou cromossomos<br />
não-sexuais, chamados autossômicos.<br />
Se tratando de distúrbios envolvendo<br />
cromossomos autossômicos, há<br />
somente três distúrbios cromossômicos<br />
bem-determinados e compatíveis com<br />
a sobrevida pós-natal, nos quais existe<br />
um cromossomo autossômico inteiro<br />
em dose tripla:<br />
Figura 1: Cromossomos metafásicos humanos e seu respectivo cariótipo. Grupo A (1-3): 3 pares cromossômicos grandes, sendo A2<br />
submetacêntrico, A1 e A3 metacêntricos. Grupo B (4-5): 2 pares cromossômicos submetacêntricos grandes. Grupo C (6-12+X): 7 pares<br />
submetacêntricos médios mais o cromossomo “X”. Grupo D (13-15): 3 pares cromossômicos acrocêntricos médios (satélite). Grupo E (16-18):<br />
3 pares cromossômicos pequenos, sendo 16 metacêntrico, 17 e 18 metacêntricos. Grupo F (19-20): 2 pares cromossômicos metacêntricos<br />
pequenos. Grupo G (21-22+X): 2 pares cromossômicos acrocêntricos (satélite) pequenos mais o cromossomo “Y”. Em destaque estão os pares<br />
cromossômicos relacionados as síndromes de Down (em vermelho), Patau (em azul) e Edwards (em amarelo).<br />
MEDICINA GENÔMICA<br />
Síndrome de Down ou trissomia do 21<br />
(47; XX+ 21 ou 47, XY+21)<br />
Síndrome de Patau ou trissomia do 13<br />
(47; XX+ 13 ou 47, XY+13)<br />
Síndrome de Edwards ou trissomia do 18<br />
(47; XX+ 18 ou 47, XY+18)<br />
<strong>Revista</strong> NewsLab <strong>Edição</strong> <strong>166</strong> | Julho 2021<br />
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