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distinto. Em cerca de 70% dos casos<br />
o nariz é curto e achatado, a boca é<br />
pequena e geralmente entreaberta,<br />
mostrando uma língua grande e cheia<br />
de sulcos. As pregas epicânticas e as<br />
fendas palpebrais elevadas inspiraram<br />
o termo, inadequado, “mongolismo”<br />
(em referência a aparência dos nativos<br />
da região da Mongólia).<br />
MEDICINA GENÔMICA<br />
No que tange à sobrevida dos<br />
portadores da síndrome de Down,<br />
devemos apontar que cerca de três<br />
quartos dos conceptos perdem-se<br />
por aborto no primeiro trimestre. Os<br />
pacientes com menores chances de<br />
vida são aqueles com cardiopatias,<br />
sendo conveniente checar a ocorrência<br />
destas no exame do precárdio, visto<br />
que mais de 40% dos indivíduos<br />
portadores da síndrome de Down<br />
demonstram defeitos septais.<br />
Figura 4: Artigo publicado na revista científica Archives of Disease in Childhood (ADC), sobre John Langdon Down, médico do Hospital<br />
londrino John Hopkins. Langdon Down foi o primeiro a descrever clinicamente o problema, batizando de “idiotia mongólica”. Por causa da<br />
expressão mongoloide dos pacientes caucasoides a doença se popularizou como mongolismo. Tal designação, entretanto, foi descartada pela<br />
sua carga preconceituosa e pejorativa.<br />
A primeira descrição clínica da<br />
síndrome de Down aconteceu há 155<br />
anos, em 1866, quando o pediatra<br />
Langdon Down (Figura 4) fez menção<br />
a ela como um quadro clínico com<br />
identidade própria. Esse foi o primeiro<br />
estudo sobre a síndrome. O fenótipo<br />
dos pacientes acometidos foi descrito<br />
como: portadores de pálpebra<br />
oblíqua, nariz plano, baixa estatura e<br />
déficit intelectual.<br />
Desde então tem-se avançado em<br />
seu conhecimento, embora exista<br />
muito a se descobrir. Em 1958, 92<br />
anos depois de Langdon Down, o<br />
francês Jérôme Lejeune (Figura 5)<br />
e a inglesa Pat Jacobs descobriram<br />
de maneira independente a origem<br />
cromossômica da síndrome. Foi<br />
quando ela passou a ser considerada<br />
uma síndrome de origem genética.<br />
Criada pela Down Syndrome<br />
International e comemorada desde<br />
2006, a data de 21 de Março<br />
(21/03), representa a singularidade<br />
<strong>Revista</strong> NewsLab <strong>Edição</strong> <strong>166</strong> | Julho 2021<br />
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