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MEDICINA GENÔMICA<br />
Tais síndromes envolvem uma trissomia<br />
cromossômica, na maioria dos casos.<br />
Mas uma parcela menor envolve uma<br />
translocação – alteração na estrutura<br />
cromossômica – que reproduz o efeito<br />
de uma trissomia. Em cerca de 1%<br />
dos casos dessas trissomias ocorrem<br />
indivíduos mosaicos, os quais tem<br />
problemas de saúde atenuados.<br />
Em cada uma das síndromes trissômicas<br />
citadas estão envolvidas múltiplas<br />
anomalias congênitas, retardo<br />
mental e de crescimento. De modo<br />
simples, Síndrome é um conjunto de<br />
sinais, ou sintomas médicos os quais<br />
correlacionam-se e podem associarse<br />
a uma enfermidade ou distúrbio<br />
específico.<br />
Síndrome de Down<br />
Entre os distúrbios cromossômicos,<br />
a síndrome de Down é de longe o<br />
mais comum e o mais bem estudado.<br />
Em cerca de 95% dos pacientes, tal<br />
síndrome envolve a presença em dose<br />
tripla do cromossomo 21 (Figura 2).<br />
Resultado da não-disjunção meiótica<br />
do par cromossômico 21 na meiose<br />
1 materna (predominantemente em<br />
90% dos casos) e em 10% dos casos<br />
na meiose paterna (geralmente na<br />
Figura 2: Cariótipo de paciente do sexo masculino portador de trissomia do cromossomo 21.<br />
meiose 2). O risco de ter um filho com a<br />
trissomia do cromossomo 21 aumenta<br />
com a idade materna, especialmente<br />
após os 30 anos.<br />
Cerca de 4% das pessoas com<br />
a síndrome de Down têm 46<br />
cromossomos, entretanto, um deles<br />
é um cromossomo translocado,<br />
portanto são 45 cromossomos<br />
saudáveis. Trata-se de uma translocação<br />
robertsoniana entre o cromossomo<br />
21 e o braço longo de um dos demais<br />
acrocêntricos, cromossomos 14 ou 22,<br />
geralmente (Figura 1). O cariótipo desse<br />
paciente é representado por: 46, XX ou<br />
XY, rob(14;21),+21.<br />
Ao contrário da síndrome de Down<br />
padrão, em que há 3 cromossomos<br />
21, a síndrome por translocação<br />
robertsoniana não tem relação com<br />
a idade materna. Mas há um risco<br />
de recorrência nas famílias quando<br />
um genitor, a mãe, em especial, é<br />
portadora da translocação. Logo, a<br />
cariotipagem dos pais e familiares<br />
próximos é necessária antes que seja<br />
dada uma consulta genética precisa.<br />
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<strong>Revista</strong> NewsLab <strong>Edição</strong> <strong>166</strong> | Julho 2021
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