pediatrik yaş grubu çeşitli anemik hastalıkların ayırıcı tanısında ...

2.5. Aplastik Anemi
Pansitopeni kanın tüm şekilli elemanlarının; eritrosit, lökosit, trombosit
sayısında azalmadır. Kİ’nde yapım yetersizliği, hipersplenizmde olduğu gibi
sekestrasyon ya da periferik yıkımda artma nedeniyle kan elemanları tek tek ya da
birlikte azalabilir. Hastalar peteşi, purpura, solukluk, dispne, ateşle başvururlar (92).
2.5.1. Fankoni Aplastik Anemisi
Yapısal pansitopenilerin en iyi bilinenidir. 1927’de Prof. Fanconi tarafından
tanımlanmıştır. Otozomal resesif geçişli konjenital aplastik anemidir. Klinik olarak
ciddi pansitopeni, kemik iliği hipoplazisi ve fiziksel anomalilerle karakterizedir (92).
Seyrek görülen genetik hastalıklarla birliktelik gösterebilir. AA’li
çocuklarda kemik iliği yetersizliğine ait genetik predispozisyon; (otozomal resesif
fanconi, diskeratosis konjenita, X-link veya otosomal dominant diskeratosis
konjenita) araştırılmalıdır. Shwachman-Diamond sendromu, amegakaryositik
trombositopeni, retiküler disgenezis; tek seride sitopeni ile başlayıp pansitopeniye
ilerleyen ciddi genetik hastalıklardır. Down, Dubowitz ve Seckel sendromu;
pansitopeni ve AA ile ilişkili kalıtsal familyal kemik iliği bozukluğu yapan genetik
sendromlardır. Kromozomal kırılganlık ve defektif tamir mekanizması nedeniyle
malignite ve organ disfonksiyonu ile karşımıza çıkabilen pansitopeni; primer hastalık
seyrinde bir bulgu veya nadiren hastalığın seyrinde acil bir komplikasyonu da
olabilir.
Fankoni aplastik anemisi, sıklıkla yaşamın ilk on yılının son yarısında
ortaya çıkar ve yıllar süren bir dönemde gelişir. Fankoni anemisinde DNA hasarının
tamir mekanizması anormaldir. Bu bulgu tanıyı kolaylaştırır, ancak aynı zamanda
malignite gelişimine de katkıda bulunur. Olguların %10’unda lösemik
transformasyon gelişir. Spontan kromozom kırıkları, lenfoid, hematopoetik ve
fibroblast hücrelerde gösterilen sitogenetik anormallikler, defektif DNA tamiri,
hematopoetik hücrelerin oxidan strese artmış eğilimi, hücre ömrünün kısalması,
mikrosefali, başparmak yokluğu gibi iskelet anomalileri, cafe-au-lait lekeleri,
kutanöz hiperpigmentasyon, kısa boy, kromozom kırıkları, yüksek MCV ve Hb F,
atnalı böbrek veya böbrek yokluğu, otozomal resesif taşıyıcılık gibi özgün bazı klinik
bulguları bulunmaktadır (92, 93). Nadir görülmekle birlikte yapısal pansitopenilerin
34