pediatrik yaş grubu çeşitli anemik hastalıkların ayırıcı tanısında ...

artmıştır. Özellikle splenektomili olgularda periferik kan metil viyole ile boyanırsa,
bazofilik noktalanma ve inklüzyon cisimleri rahatlıkla görülebilir. İnklüzyonlar
kemik iliğinde tüm kırmızı küre öncül hücrelerinde saptanabilir. Kİ’nde eritroid
hiperplazi, eritroblastlarda bazofilik noktalanma ve artmış demir depolanması
mevcuttur. HbF miktarı % 10-90 arasında değişir. βº-talasemide hiç HbA oluşmaz.
Homozigot β talasemide HbA2 seviyesi düşük, normal veya artmış olabilir (95, 102,
105).
Beta-talasemi major, ciddi anemi ve eritroid ekspansiyonun öncülük ettiği
inefektif eritropoezis ile karakterizedir. Eritroid proliferasyonunun derecesi; sTfR
düzeyi ile değerlendirilir. Epo, eritroblastlardan sTfR expresyonunu stimüle eder.
İnefektif eritropoesis ve artan sayıda kemik iliği immatür kırmızı hücre sayısı yüksek
eritroid aktiviteli proliferatif anemi olan beta talasemide görülür. Serum Epo ve sTfR
düzeyleri β-thalasemia majörlü hastalarda anlamlı olarak yüksektir. Serum Epo, sTfR
ve retikülosit indexi; talasemililerde eritroid seri supresyonun ve pre-tx Hb düzeyinin
doğru ve güvenilir göstergeleridir. sTfR içlerinde en duyarlı olanıdır (13, 113).
Talasemi minör’de Hb düzeyi genellikle 9-11 g/dl civarındadır. MCV
düşük, RBC sayısı genellikle 5 milyon/mm3 üzerinde, RDW normal veya hafif
artmıştır (114). Mentzer indeksi MCV’nin RBC’ye bölünmesi ile elde edilir. DEA ve
talasemi taşıyıcılığında önemli bir indekstir. Oran 13’ün altında ise beta talasemi
taşıyıcılığı, 13’ün üzerinde ise DEA lehinedir. Beta talasemi taşıyıcılığı kesin tanısı
Hb elektroforezi ile konulur. HbA2 > 3,5’dir. HbF ise % 50 olguda yüksek bulunur.
Genellikle % 1-3 olan HbF değeri nadiren % 5’e kadar yükselir (105).
2.6.7. Tedavi
Beta talasemili hastalarda önerilen güncel tedavi şekli WHO’nun önerdiği
şekilde hipertransfüzyon tedavisidir. Hipertransfüzyon tedavisinde Hb düzeyini
hiçbir zaman 10 g/dl altına indirmeden ortalama 12 g/dl civarında tutulması ve
mümkün olduğu kadar genç eritrosit verilmesi önerilmektedir. Amaç hipoksiyi
azaltmak, anemiyi düzeltmek, gastrointestinal sistemden artmış olan demir
absorbsiyonunu ve inefektif eritropoezi baskılamak ve buna bağlı gelişen kemik ve
kalpteki yan etkileri önlemektir. Uygun transfüzyon ile Hb düzeyi 9,5-13 gr/dl’de
tutulabilirse büyüme geriliği ve iskelet komplikasyonları görülmez. Transfüzyonlar
45