pediatrik yaş grubu çeşitli anemik hastalıkların ayırıcı tanısında ...

İkincisi α-zincir inklüzyonları içeren eritrositlerin periferde yıkımı ile ortaya çıkan
hemoliz, üçüncüsü eritrositlerin hipokrom mikrositer olmasına neden olan
hemoglobin sentezindeki azalmadır.
β-talasemide primer defekt β-globin zincirinde olduğundan HbF ve HbA2
sentezi etkilenmez. Fetal hemoglobin yapımı intrauterin hayatta normal olduğundan
β-γ-zincir değişiminin olduğu, HbF’in yerini HbA’nın aldığı dönemde, klinik
bulgular ortaya çıkmaya başlar. Hemen tüm olgularda fetal hemoglobin sentezi yeni
doğan döneminden sonra da az miktarda devam eder. Heterozigotlarda hem HbA’nın
azalmasına rölatif olarak, hem de δ zincirinin artmasına bağlı olarak HbA2 artmıştır.
2.6.3. Talasemilerin Sınıflandırılması
Talasemi sendromlarındaki ana neden bir veya birkaç globin zincirinin
sentezinin yokluğu veya az sentezlenmesidir. Alfa talasemilerde, α-globin zinciri
yapımı, beta talasemilerde β-globin zincir yapımında defekt vardır (Tablo 11) (96).
Tablo 11 : Alfa ve beta talasemilerin klinik sınıflandırılması (Kaynak 96)
Talasemi tipi
Sessiz taşıyıcı
Talasemi taşıyıcısı
Hb H hastalığı
Hidrops fetalis
Beta talasemi majör (Cooley anemisi)
Talasemi intermedia
Bulgular
Hematolojik olarak normal
Hafif anemi, mikrositoz ve hipokromi
Orta şiddette hemolitik anemi, sarılık
ve splenomegali
Ağır anemi nedeni ile intrauterin ölüm
Derin anemi, büyüme geriliği, HSM,
kemik iliği genişlemesi ve kemik
deformiteleri ile transfüzyon bağımlı
Düzenli transfüzyon ihtiyacı yok
2.6.4. Alfa Talasemide Klinik Bulgular
Alfa talasemiler dört tip olarak sınıflandırılır (96).
1. Alfa-2 talasemi; en hafif formudur ve bir gen düşmesi vardır.
Hematolojik bulgu vermez. Taşıyıcıdırlar.
2. Alfa-1 talasemi; iki gen delesyonu vardır. Hipokromi ve mikrositoz
görülür. Hafif bir formdur. HbA 2 düzeyinin normal ya da düşük olması ile beta
talasemi minörden ayrılır.
40