pediatrik yaş grubu çeşitli anemik hastalıkların ayırıcı tanısında ...

Erişkin insanda normalde az miktarda bulunan HbA 2 ve HbF’dir. HbA 2 ‘de 2
alfa, 2 delta zinciri (α2 δ2) ve HbF’de 2 alfa, 2 gama zinciri (α2 γ2) bulunur. Gama
ve δ zincirleri β zinciri ile ilişkili olup β benzeri globinler olarak tanımlanırlar. Fetal
Hb (HbF) ise erişkin kırmızı kürelerde az miktarda (% 0.3 - 1.2) olup, intrauterin
hayatta özellikle son iki trimestırda dominant Hb’dir (100, 101).
Fetal yaşam boyunca geçici olarak bulunan embriyonik hemoglobinler;
Gower-I, Gower-II ve Portland hemoglobindir (96). Globin zincirini kodlayan genler
2 küçük küme şeklindedir. Alfa- benzeri genler 16. kromozomun kısa kolunda
(16p13.3), β benzeri genler 11. kromozomda bant 11p15.5’de bulunur. İnsan globin
genleri ve çeşitli hemoglobinlerin içerikleri Şekil 2’de görülmektedir (96, 102).
Şekil 2: Globin genlerinin ve çeşitli hemoglobinlerin içerikleri (Kaynak: 96, 102)
HbA 2 ve HbF, erişkin Hb’nin çok az bir kısmını oluşturduğu için, delta ve
gama talasemiler klinik olarak genellikle belirti vermezler. Erişkin total Hb’nin %
96’sını oluşturan HbA yapısındaki alfa ve beta globin zinciri ile ilgili talasemiler ise
klinik olarak önemi olan talasemilerdir (97) (Tablo 10).
Tablo 10 : Alfa ve beta talasemilerin sınıflandırılması (Kaynak: 97)
Alfa Talasemiler
Sessiz Taşıyıclık (α−/αα)
Ağır Alfa Talasemi Taşıyıcılık (α−/α−)
veya (−/αα)
HbH Hastalığı (−/α−)
Hidrops Fötalis (−/−)
Beta Talasemiler
Beta Talasemi Major
Beta Talasemi İntermedia
Beta Talasemi Minör
38