pediatrik yaş grubu çeşitli anemik hastalıkların ayırıcı tanısında ...

geçiş gösteren bir grup hastalıktır. Türkiyede en çok görülen tipi beta talasemidir.
Hastalık ilk kez 1925’de Cooley tarafından tanımlanmıştır. Akdeniz anemisi olarak
da bilinmektedir (95, 96, 97).
WHO’ne göre, dünyada talasemi ve anormal Hb sıklığı % 5,1’dir. Yaklaşık
266 milyon taşıyıcı vardır. Dünyanın her bölgesinde, özellikle malarya epidemisinin
görüldüğü bölgeler ve Akdeniz ülkelerinde sıktır (98).
Çavdar ve Arcasoy tarafından sağlıklı Türk toplumunda beta talasemi
taşıyıcı sıklığı % 2,1 bulunmuştur. Son beş yıla kadar yapılan diğer çalışmalarda
bölgelere göre % 0,6-13 arasında değişmektedir. Sağlık Bakanlığı ve Ulusal
Hemoglobinopati Konseyi son beş yılda Marmara, Ege ve Akdeniz bölgesindeki 16
merkezin yaptığı tarama sonuçlarını toplamıştır. Son beş yıl içinde 16 merkezde
377,339 sağlıklı kişi taranmış olup, ortalama talasemi taşıyıcılığı % 4,3 bulunmuştur
(98).
Her Hb molekülü birbirinin aynı olan iki globin zincirini içerir. Globin
zincirleri değişik hemoglobinlerde farklıdır ve bu farklılıklar alfa, beta, epsilon,
gamma, zeta olarak ifade edilir. Gestasyonun erken döneminde epsilon zinciri
yapılır. Gower 1 hb; 2 zeta ve 2 epsilon zinciri içerir. Daha sonra portland hb (zeta 2
gamma 2) ortaya çıkar. 37. gebelik gününde embriyonun Hb yapısı Gower 1 (%42),
Gower 2 (% 24), Hb F (% 34)’den oluşur. 30 mm’lik bir embriyoda Hb F % 50, Hb
portland % 20 oranındadır. Gestasyonun üçüncü ayından doğuma kadar Hb F (alfa 2
gamma 2) hakimdir. 6 aylık fetusta total Hb’in % 90-95’i Hb F’dir. Bundan sonra bu
oran giderek azalarak doğumda ortalama % 70’e iner. Doğumu izleyen ilk birkaç gün
içinde Hb ve eritrosit yapım hızı süratle düşer. Doğumda % 55-85 oranlarında olan
Hb F doğumdan sonra hızla düşmeye başlar. Yapım hızının düşük ve eritrositlerin
yaşam süresinin nisbeten kısa oluşu sonucu, yaklaşık 2. ayda Hb değerleri en düşük
düzeye ulaşır (ort 11 g/dl). Bundan sonra yapım hızı artarak 3. ayda maksimal
değerlere yükselir (99). Normal erişkinde % 96 HbA, % 2,5-3,5 Hb A 2 ve % 1’in
altında HbF bulunur (96). HbA, 2 α ve 2 β polipeptid zincirinden oluşan bir tetramer
(α 2 β 2 ) yapısında olup ve α zinciri 141, β zinciri 146 aa içerir. Hem grupları,
merkezlerindeki demir ile beta zincirinde 92. pozisyonda ve alfa zincirindeki 87.
pozisyondaki proksimal histidinin imidazol grubuna bağlanır.
37