pediatrik yaş grubu çeşitli anemik hastalıkların ayırıcı tanısında ...

3. Hb H hastalığı; üç gen delesyonu sonucu oluşur. Hafif bir anemi vardır.
Klinikte splenomegali ile dikkat çekebilir. Enfeksiyonlarda anemide derinleşme ve
sarılık gözlenebilir. Seyrek aralıklarla transfüzyon gerektirir.
4. Hb Bart’s; alfa geninin hiç bulunmaması söz konusudur. İU dönemde de
alfa zinciri olmadığı için fötal Hb sentezi de yoktur. Fetus hemoglobininin çoğunu
Hb Bart’s (gama 4) oluşturur. Az bir oranda da Hb Portland saptanır. Hb Barts’ın
oksijene afinitesi fazla olduğundan, dokularda çok belirgin hipoksi vardır. Bu
nedenle hidrops fetalis tablosunda ölü doğarlar veya kısa bir süre sonra ölürler.
2.6.5. Beta Talasemise Klinik Bulgular
Beta talasemiler üç tip olarak sınıflandırılır (96, 103).
1. Talasemi Major (Homozigot Beta Talasemi): Ağır seyirli β-talasemi
formudur.
2. Talasemi İntermedia: Hafif seyirli, geç başlangıçlı ve transfüzyon
ihtiyacı azdır.
3. Talasemi Minör (Talasemi Taşıyıcılığı): Heterozigot, talasemi minör
(trait)’dir.
2.6.5.1. Beta Talasemi Majör (Cooley Anemisi)
İki ağır talasemi geni aynı kişide (beta + / beta + ), (beta + /beta 0 ), (beta 0 / beta 0)
bulunduğu zaman ortaya çıkan durumdur. Beta zincir sentezi hiç yoksa β 0 , beta
zinciri azda olsa sentezleniyorsa β + olarak adlandırılmaktadır (95, 96).
Beta talasemi majörde yenidoğan döneminde % 70-90 HbF olduğu için
bebekler normaldir. Genellikle üç aydan sonra gama geni yapımının durduğu, beta
gen yapımının aktifleşmesi gereken dönemde anemi belirir (96, 97).
Yaşamın ilk aylarında, yaklaşık 6. hafta civarında eritrositlerde morfolojik
değişiklikler ile birlikte hafif bir anemi ortaya çıkar ve progressif olarak derinleşir.
İnfantlarda büyüme geriliği, beslenme güçlükleri yanı sıra ateş atakları ve diyare gibi
gastrointestinal bulgular da görülür. Olgular çoğunlukla 1 yaş civarında transfüzyona
bağımlı hale gelirler (106). Hastalığın gidişi olgunun yeterli tranfüzyon alıp
41