60 РАЗНОЕ<strong>Креат<strong>и</strong>вная</strong> <strong>х<strong>и</strong>рург<strong>и</strong>я</strong> <strong>и</strong> онколог<strong>и</strong>яВ проекте e-learning «ONCOLOGY» реал<strong>и</strong>зованаконцепц<strong>и</strong>я непрерывного высшего професс<strong>и</strong>онального(мед<strong>и</strong>ц<strong>и</strong>нского) образован<strong>и</strong>я в рамках государственныхобразовательных стандартов мед<strong>и</strong>ц<strong>и</strong>нск<strong>и</strong>хспец<strong>и</strong>альностей (дод<strong>и</strong>пломного, послевузовского <strong>и</strong>дополн<strong>и</strong>тельного професс<strong>и</strong>онального образован<strong>и</strong>я).Реал<strong>и</strong>зованы новые пр<strong>и</strong>нц<strong>и</strong>пы <strong>и</strong> методы обучен<strong>и</strong>ядля дод<strong>и</strong>пломной подготовк<strong>и</strong> спец<strong>и</strong>ал<strong>и</strong>ста, пр<strong>и</strong> которыхувел<strong>и</strong>чен<strong>и</strong>е объема пр<strong>и</strong>обретаемых знан<strong>и</strong>й про<strong>и</strong>сход<strong>и</strong>тне путем увел<strong>и</strong>чен<strong>и</strong>я трудозатрат <strong>и</strong> времен<strong>и</strong>обучен<strong>и</strong>я, а за счет улучшен<strong>и</strong>я качества оказываемыхобразовательных услуг. Разработаны <strong>и</strong> внедрены вобразовательный процесс новые <strong>и</strong>нформац<strong>и</strong>онныетехнолог<strong>и</strong><strong>и</strong>, прогресс<strong>и</strong>вные формы орган<strong>и</strong>зац<strong>и</strong><strong>и</strong>образовательного процесса <strong>и</strong> акт<strong>и</strong>вные методы обучен<strong>и</strong>я,а также учебно-метод<strong>и</strong>ческ<strong>и</strong>е матер<strong>и</strong>алы, соответствующ<strong>и</strong>есовременному м<strong>и</strong>ровому уровню, повышающ<strong>и</strong>екачество, эффект<strong>и</strong>вность, непрерывность<strong>и</strong> релевантность образовательного процесса.Созданный электронный обучающ<strong>и</strong>й комплекс«Онколог<strong>и</strong>я» позволяет обеспеч<strong>и</strong>ть релевантность <strong>и</strong>непрерывность высшего професс<strong>и</strong>онального образован<strong>и</strong>я,обеспеч<strong>и</strong>вает ед<strong>и</strong>ное образовательное пространство,академ<strong>и</strong>ческую моб<strong>и</strong>льность обучающ<strong>и</strong>хся,обеспеч<strong>и</strong>вает разв<strong>и</strong>т<strong>и</strong>е <strong>и</strong>нновац<strong>и</strong>онност<strong>и</strong> высш<strong>и</strong>хпрофесс<strong>и</strong>ональных образовательных учрежден<strong>и</strong>й.Внедрен<strong>и</strong>е его на терр<strong>и</strong>тор<strong>и</strong><strong>и</strong> Росс<strong>и</strong>йской Федерац<strong>и</strong><strong>и</strong>позвол<strong>и</strong>ло повыс<strong>и</strong>ть качество подготовк<strong>и</strong> спец<strong>и</strong>ал<strong>и</strong>стовв высш<strong>и</strong>х професс<strong>и</strong>ональных образовательныхучрежден<strong>и</strong>ях мед<strong>и</strong>ц<strong>и</strong>нского проф<strong>и</strong>ля, реал<strong>и</strong>зоватьмульт<strong>и</strong>д<strong>и</strong>сц<strong>и</strong>пл<strong>и</strong>нарный подход в образован<strong>и</strong><strong>и</strong>,стандарт<strong>и</strong>з<strong>и</strong>ровать подходы к обучен<strong>и</strong>ю. Пр<strong>и</strong>менен<strong>и</strong>еконтрол<strong>и</strong>рующ<strong>и</strong>х <strong>и</strong> трен<strong>и</strong>нговых программ комплексасогласно пр<strong>и</strong>нц<strong>и</strong>пам Международной Федерац<strong>и</strong><strong>и</strong>мед<strong>и</strong>ц<strong>и</strong>нского образован<strong>и</strong>я повышает качество <strong>и</strong>эффект<strong>и</strong>вность образовательного процесса. Работаполуч<strong>и</strong>ла пр<strong>и</strong>знан<strong>и</strong>е на уровне решен<strong>и</strong>й Проблемнойучебно-метод<strong>и</strong>ческой ком<strong>и</strong>сс<strong>и</strong><strong>и</strong> Департамента фармацевт<strong>и</strong>ческойдеятельност<strong>и</strong>, обеспечен<strong>и</strong>я благополуч<strong>и</strong>ячеловека, наук<strong>и</strong> <strong>и</strong> образован<strong>и</strong>я М<strong>и</strong>н<strong>и</strong>стерстваздравоохранен<strong>и</strong>я <strong>и</strong> соц<strong>и</strong>ального разв<strong>и</strong>т<strong>и</strong>я по онколог<strong>и</strong><strong>и</strong>в 2005 <strong>и</strong> 2006 гг., внедрена на терр<strong>и</strong>тор<strong>и</strong><strong>и</strong> Росс<strong>и</strong>йскойФедерац<strong>и</strong><strong>и</strong> в образовательных учрежден<strong>и</strong>яхвысшего професс<strong>и</strong>онального <strong>и</strong> послед<strong>и</strong>пломного образован<strong>и</strong>я.В <strong>2009</strong> году Росс<strong>и</strong>йская академ<strong>и</strong>я естествознан<strong>и</strong>яудосто<strong>и</strong>ла электронный обучающе-контрол<strong>и</strong>рующ<strong>и</strong>йкомплекс «Онколог<strong>и</strong>я» Нац<strong>и</strong>ональнымсерт<strong>и</strong>ф<strong>и</strong>катом качества №00116 от 13.05.<strong>2009</strong> «Лучш<strong>и</strong>й<strong>и</strong>нформац<strong>и</strong>онный проект – <strong>2009</strong>».Для дод<strong>и</strong>пломной подготовк<strong>и</strong> спец<strong>и</strong>ал<strong>и</strong>стовв 2004 году <strong>и</strong>здан учебн<strong>и</strong>к «Онколог<strong>и</strong>я», которыйбыл пере<strong>и</strong>здан в 2006 году <strong>и</strong> рекомендован учебно-метод<strong>и</strong>ческ<strong>и</strong>мобъед<strong>и</strong>нен<strong>и</strong>ем по мед<strong>и</strong>ц<strong>и</strong>нскому<strong>и</strong> фармацевт<strong>и</strong>ческому образован<strong>и</strong>ю вузов Росс<strong>и</strong><strong>и</strong> вкачестве учебн<strong>и</strong>ка для студентов мед<strong>и</strong>ц<strong>и</strong>нск<strong>и</strong>х вузов.В соответств<strong>и</strong><strong>и</strong> с учебной программой учебн<strong>и</strong>ксосто<strong>и</strong>т <strong>и</strong>з двух частей. Часть первая, «Общая онколог<strong>и</strong>я»,содерж<strong>и</strong>т сведен<strong>и</strong>я об <strong>и</strong>стор<strong>и</strong><strong>и</strong>, современныхпроблемах онколог<strong>и</strong><strong>и</strong>, орган<strong>и</strong>зац<strong>и</strong><strong>и</strong> онколог<strong>и</strong>ческойпомощ<strong>и</strong>, патогенезе кл<strong>и</strong>н<strong>и</strong>ческ<strong>и</strong>х с<strong>и</strong>мптомов, методахд<strong>и</strong>агност<strong>и</strong>к<strong>и</strong> злокачественных новообразован<strong>и</strong>й,пр<strong>и</strong>нц<strong>и</strong>пах лечен<strong>и</strong>я злокачественных новообразован<strong>и</strong>й<strong>и</strong> деонтолог<strong>и</strong><strong>и</strong> в онколог<strong>и</strong><strong>и</strong>. Часть вторая «Частнаяонколог<strong>и</strong>я» содерж<strong>и</strong>т современные данные обосновных нозолог<strong>и</strong>ческ<strong>и</strong>х формах злокачественныхновообразован<strong>и</strong>й, отраженных в соответствующ<strong>и</strong>хглавах – рак кож<strong>и</strong>, меланома, опухол<strong>и</strong> головы <strong>и</strong> ше<strong>и</strong>,предраковые заболеван<strong>и</strong>я <strong>и</strong> рак молочной железы,рак легкого, рак п<strong>и</strong>щевода, рак желудка, рак ободочнойк<strong>и</strong>шк<strong>и</strong>, рак прямой к<strong>и</strong>шк<strong>и</strong>, рак печен<strong>и</strong>, рак поджелудочнойжелезы, опухол<strong>и</strong> костей <strong>и</strong> мягк<strong>и</strong>х тканей,л<strong>и</strong>мфогранулематоз. В <strong>2009</strong> году Росс<strong>и</strong>йская академ<strong>и</strong>яестествознан<strong>и</strong>я пр<strong>и</strong>знала учебн<strong>и</strong>к «Онколог<strong>и</strong>я»лучш<strong>и</strong>м учебно-метод<strong>и</strong>ческ<strong>и</strong>м <strong>и</strong>здан<strong>и</strong>ем в отрасл<strong>и</strong>на выставке «Золотой фонд отечественной наук<strong>и</strong>».В настоящее время в <strong>и</strong>здательстве ГЭОТАР готов<strong>и</strong>тсяк <strong>и</strong>здан<strong>и</strong>ю учебн<strong>и</strong>к «Онколог<strong>и</strong>я» под ред. М.И.Давыдова <strong>и</strong> Ш.Х. Ганцева, в подготовке которогопр<strong>и</strong>н<strong>и</strong>мал<strong>и</strong> участ<strong>и</strong>е руковод<strong>и</strong>тел<strong>и</strong> ведущ<strong>и</strong>х научныхшкол Росс<strong>и</strong>йской Федерац<strong>и</strong><strong>и</strong>.«Руководство к практ<strong>и</strong>ческ<strong>и</strong>м занят<strong>и</strong>ям по онколог<strong>и</strong><strong>и</strong>»<strong>и</strong>здано в 2007 году <strong>и</strong> рекомендовано учебнометод<strong>и</strong>ческ<strong>и</strong>мобъед<strong>и</strong>нен<strong>и</strong>ем по мед<strong>и</strong>ц<strong>и</strong>нскому <strong>и</strong>фармацевт<strong>и</strong>ческому образован<strong>и</strong>ю вузов Росс<strong>и</strong><strong>и</strong> в качествеучебного пособ<strong>и</strong>я для студентов мед<strong>и</strong>ц<strong>и</strong>нск<strong>и</strong>хвузов. Учебное пособ<strong>и</strong>е составлено в соответств<strong>и</strong><strong>и</strong> стребован<strong>и</strong>ям<strong>и</strong> практ<strong>и</strong>ческой подготовк<strong>и</strong> студентовстарш<strong>и</strong>х курсов мед<strong>и</strong>ц<strong>и</strong>нск<strong>и</strong>х вузов, <strong>и</strong>ллюстр<strong>и</strong>рованознач<strong>и</strong>тельным кол<strong>и</strong>чеством авторск<strong>и</strong>х фотограф<strong>и</strong>й<strong>и</strong> р<strong>и</strong>сунков, которые наглядно демонстр<strong>и</strong>руют рядпракт<strong>и</strong>ческ<strong>и</strong>х навыков. В руководстве <strong>и</strong>меется разделчастной онколог<strong>и</strong><strong>и</strong>, где освещены стат<strong>и</strong>ст<strong>и</strong>ческ<strong>и</strong>еданные, вопросы д<strong>и</strong>агност<strong>и</strong>к<strong>и</strong> <strong>и</strong> лечен<strong>и</strong>я злокачественныхновообразован<strong>и</strong>й. Руководство к практ<strong>и</strong>ческ<strong>и</strong>мзанят<strong>и</strong>ям предназначено для студентов 4-6 курсовмед<strong>и</strong>ц<strong>и</strong>нск<strong>и</strong>х вузов, кл<strong>и</strong>н<strong>и</strong>ческ<strong>и</strong>х орд<strong>и</strong>наторов,асп<strong>и</strong>рантов. В <strong>2009</strong> году «Руководство к практ<strong>и</strong>ческ<strong>и</strong>мзанят<strong>и</strong>ям по онколог<strong>и</strong><strong>и</strong>» удостоено д<strong>и</strong>плома лауреатаконкурса учебно-метод<strong>и</strong>ческ<strong>и</strong>х <strong>и</strong>здан<strong>и</strong>й в отрасл<strong>и</strong> навыставке «Золотой фонд отечественной наук<strong>и</strong>» Росс<strong>и</strong>йскойакадем<strong>и</strong><strong>и</strong> естествознан<strong>и</strong>я.Для дод<strong>и</strong>пломной подготовк<strong>и</strong> по онколог<strong>и</strong><strong>и</strong> такжепредназначен «Атлас по онколог<strong>и</strong><strong>и</strong>» под редакц<strong>и</strong>ейМ.И. Давыдова <strong>и</strong> Ш.Х. Ганцева, <strong>и</strong>зданный в 2008 году.Издан<strong>и</strong>е рекомендовано Учебно-метод<strong>и</strong>ческ<strong>и</strong>м объед<strong>и</strong>нен<strong>и</strong>емпо мед<strong>и</strong>ц<strong>и</strong>нскому <strong>и</strong> фармацевт<strong>и</strong>ческомуобразован<strong>и</strong>ю вузов Росс<strong>и</strong><strong>и</strong> в качестве учебного пособ<strong>и</strong>ядля студентов мед<strong>и</strong>ц<strong>и</strong>нск<strong>и</strong>х вузов. В атласе пр<strong>и</strong>веденыкратк<strong>и</strong>е сведен<strong>и</strong>я <strong>и</strong> многоч<strong>и</strong>сленные <strong>и</strong>ллюстрац<strong>и</strong><strong>и</strong>,позволяющ<strong>и</strong>е получ<strong>и</strong>ть наглядное представлен<strong>и</strong>ео методах д<strong>и</strong>агност<strong>и</strong>к<strong>и</strong> <strong>и</strong> лечен<strong>и</strong>я злокачественныхновообразован<strong>и</strong>й, а также стат<strong>и</strong>ст<strong>и</strong>ческ<strong>и</strong>е показател<strong>и</strong>,характер<strong>и</strong>зующ<strong>и</strong>е онколог<strong>и</strong>ческую заболеваемость <strong>и</strong>смертность в д<strong>и</strong>нам<strong>и</strong>ке. Матер<strong>и</strong>алом для <strong>и</strong>ллюстрац<strong>и</strong>йпослуж<strong>и</strong>л<strong>и</strong>, в основном, собственные кл<strong>и</strong>н<strong>и</strong>ческ<strong>и</strong>енаблюден<strong>и</strong>я авторов. Ряд р<strong>и</strong>сунков, посвященныхх<strong>и</strong>рург<strong>и</strong>ческ<strong>и</strong>м операц<strong>и</strong>ям, выполнен авторам<strong>и</strong> наоснове компьютерных технолог<strong>и</strong>й <strong>и</strong> граф<strong>и</strong>ческ<strong>и</strong>х программ.Иллюстрац<strong>и</strong>онный матер<strong>и</strong>ал, представленныйв атласе, способствует углублен<strong>и</strong>ю знан<strong>и</strong>й по онколог<strong>и</strong><strong>и</strong>,полученных на лекц<strong>и</strong>ях, практ<strong>и</strong>ческ<strong>и</strong>х занят<strong>и</strong>ях,<strong>и</strong>з учебн<strong>и</strong>ков. В 2008 году «Атлас по онколог<strong>и</strong><strong>и</strong>» былпр<strong>и</strong>знан лучш<strong>и</strong>м учебным <strong>и</strong>здан<strong>и</strong>ем в ном<strong>и</strong>нац<strong>и</strong><strong>и</strong> «Атлас»на конкурсе, проведенном в рамках Конгресса
РАЗНОЕ<strong>Креат<strong>и</strong>вная</strong> <strong>х<strong>и</strong>рург<strong>и</strong>я</strong> <strong>и</strong> онколог<strong>и</strong>я 61«Росс<strong>и</strong>йск<strong>и</strong>й мед<strong>и</strong>ц<strong>и</strong>нск<strong>и</strong>й форум-2008», посвященного250-лет<strong>и</strong>ю ММА <strong>и</strong>м. И.М.Сеченова. Росс<strong>и</strong>йскаяакадем<strong>и</strong>я естествознан<strong>и</strong>я в <strong>2009</strong> г. пр<strong>и</strong>знала учебноепособ<strong>и</strong>е «Атлас по онколог<strong>и</strong><strong>и</strong>» лучш<strong>и</strong>м учебно-метод<strong>и</strong>ческ<strong>и</strong>м<strong>и</strong>здан<strong>и</strong>ем в отрасл<strong>и</strong> на выставке «Золотойфонд отечественной наук<strong>и</strong>».Послед<strong>и</strong>пломное образован<strong>и</strong>е предусматр<strong>и</strong>ваетразл<strong>и</strong>чные формы подготовк<strong>и</strong> спец<strong>и</strong>ал<strong>и</strong>стов – отперв<strong>и</strong>чной спец<strong>и</strong>ал<strong>и</strong>зац<strong>и</strong><strong>и</strong>, совершенствован<strong>и</strong>я, стаж<strong>и</strong>ровокдо проведен<strong>и</strong>я с<strong>и</strong>мпоз<strong>и</strong>умов, школ, научнопракт<strong>и</strong>ческ<strong>и</strong>хконференц<strong>и</strong>й. Для дост<strong>и</strong>жен<strong>и</strong>я макс<strong>и</strong>мальногорезультата послед<strong>и</strong>пломной подготовк<strong>и</strong> вБашк<strong>и</strong>рском государственном мед<strong>и</strong>ц<strong>и</strong>нском ун<strong>и</strong>верс<strong>и</strong>тетесоздан курс послед<strong>и</strong>пломной подготовк<strong>и</strong> спец<strong>и</strong>ал<strong>и</strong>стовпо онколог<strong>и</strong><strong>и</strong> <strong>и</strong> патолог<strong>и</strong>ческой анатом<strong>и</strong><strong>и</strong>.Впервые с <strong>2009</strong> учебного года на кафедре х<strong>и</strong>рург<strong>и</strong><strong>и</strong><strong>и</strong> онколог<strong>и</strong><strong>и</strong> с курсам<strong>и</strong> ИПО провод<strong>и</strong>тся обучен<strong>и</strong>е в<strong>и</strong>нтернатуре по онколог<strong>и</strong><strong>и</strong>, подготовку по онколог<strong>и</strong><strong>и</strong>проходят 6 <strong>и</strong>нтернов. Для послед<strong>и</strong>пломной подготовк<strong>и</strong>спец<strong>и</strong>ал<strong>и</strong>ста предусмотрена двухгод<strong>и</strong>чная кл<strong>и</strong>н<strong>и</strong>ческаяорд<strong>и</strong>натура <strong>и</strong> асп<strong>и</strong>рантура по онколог<strong>и</strong><strong>и</strong>.Мастер-классы, которые проводятся с пр<strong>и</strong>глашен<strong>и</strong>емведущ<strong>и</strong>х спец<strong>и</strong>ал<strong>и</strong>стов по разл<strong>и</strong>чным проф<strong>и</strong>лям,также способствуют повышен<strong>и</strong>ю професс<strong>и</strong>ональнойподготовк<strong>и</strong> онкологов. Ежегодно провод<strong>и</strong>тся научнаясесс<strong>и</strong>я Ассоц<strong>и</strong>ац<strong>и</strong><strong>и</strong> онкологов Башкортостана с<strong>и</strong>здан<strong>и</strong>ем сборн<strong>и</strong>ка трудов <strong>и</strong> докладам<strong>и</strong> ведущ<strong>и</strong>хспец<strong>и</strong>ал<strong>и</strong>стов по ключевым проблемам онколог<strong>и</strong><strong>и</strong>.В сер<strong>и</strong><strong>и</strong> «Б<strong>и</strong>бл<strong>и</strong>отека практ<strong>и</strong>ческого врача» под ред.Ш.Х. Ганцева (<strong>и</strong>здательство ГЭОТАР) подготовленык <strong>и</strong>здан<strong>и</strong>ю пособ<strong>и</strong>я для врачей «Заболеван<strong>и</strong>я шейк<strong>и</strong>матк<strong>и</strong>», «Рак желудка», «Рак ободочной <strong>и</strong> прямойк<strong>и</strong>шк<strong>и</strong>», «Амбулаторная онколог<strong>и</strong>я», «Рак молочнойжелезы» <strong>и</strong> др., предназначенные для повышен<strong>и</strong>яуровня професс<strong>и</strong>ональной подготовк<strong>и</strong> онкологов.Так<strong>и</strong>м образом, в Башк<strong>и</strong>рском государственноммед<strong>и</strong>ц<strong>и</strong>нском ун<strong>и</strong>верс<strong>и</strong>тете создана стройная с<strong>и</strong>стеманепрерывного, мульт<strong>и</strong>д<strong>и</strong>сц<strong>и</strong>пл<strong>и</strong>нарного, качественного<strong>и</strong> эффект<strong>и</strong>вного преподаван<strong>и</strong>я онколог<strong>и</strong><strong>и</strong>в с<strong>и</strong>стеме высшего професс<strong>и</strong>онального <strong>и</strong> послед<strong>и</strong>пломногообразован<strong>и</strong>я, обеспеч<strong>и</strong>вающая релевантностьподготовк<strong>и</strong> спец<strong>и</strong>ал<strong>и</strong>стов.ПРОГНОЗИРОВАНИЕ ВОЗНИКНОВЕНИЯ РИСКА РАКАМОЛОЧНОЙ ЖЕЛЕЗЫ НА ОСНОВЕ ГЕНЕТИЧЕСКИХИССЛЕДОВАНИЙГ.Ф. З<strong>и</strong>ннатулл<strong>и</strong>на, М.А. Берм<strong>и</strong>шева, В.А. Кононова,А.Р. Фарахтд<strong>и</strong>нова, Э.К. Хуснутд<strong>и</strong>новаБашк<strong>и</strong>рск<strong>и</strong>й государственный мед<strong>и</strong>ц<strong>и</strong>нск<strong>и</strong>й ун<strong>и</strong>верс<strong>и</strong>тет,Уф<strong>и</strong>мск<strong>и</strong>й научный центр РАН (г.Уфа)Рак молочной железы (РМЖ) является самойраспространенной онколог<strong>и</strong>ческой патолог<strong>и</strong>ей сред<strong>и</strong>женского населен<strong>и</strong>я, <strong>и</strong> все же за последнее десят<strong>и</strong>лет<strong>и</strong>еотмечается неуклонный рост заболеваемост<strong>и</strong>РМЖ. Р<strong>и</strong>ск возн<strong>и</strong>кновен<strong>и</strong>я РМЖ в течен<strong>и</strong>е ж<strong>и</strong>зн<strong>и</strong> определяетсяв среднем 10-20% <strong>и</strong> повышается в семьяхвысокого р<strong>и</strong>ска [Claus at al. 1991; Eeles et al. 1994].Гены-супрессоры опухолевого роста BRCA1 <strong>и</strong>BRCA2 - два основных гена, вовлеченных в разв<strong>и</strong>т<strong>и</strong>еРМЖ. Л<strong>и</strong>шь небольшой процент случаев возн<strong>и</strong>кновен<strong>и</strong>яРМЖ можно объясн<strong>и</strong>ть нал<strong>и</strong>ч<strong>и</strong>ем мутац<strong>и</strong>й вданных генах. Проте<strong>и</strong>ны, код<strong>и</strong>руемые генам<strong>и</strong> BRCA1 <strong>и</strong>BRCA2 - компоненты общего с<strong>и</strong>гнального пут<strong>и</strong>, контрол<strong>и</strong>рующегоцелостность генома, апоптоз, д<strong>и</strong>фференц<strong>и</strong>ровкуклеток <strong>и</strong> нормальный ответ клетк<strong>и</strong> на двуцепочечныеповрежден<strong>и</strong>я ДНК вследств<strong>и</strong>е воздейств<strong>и</strong>я<strong>и</strong>он<strong>и</strong>з<strong>и</strong>рующего <strong>и</strong>злучен<strong>и</strong>я. Передача <strong>и</strong>нформац<strong>и</strong><strong>и</strong>после акт<strong>и</strong>вац<strong>и</strong><strong>и</strong> с<strong>и</strong>гнального пут<strong>и</strong> осуществляетсяпосредством множества участн<strong>и</strong>ков, сред<strong>и</strong> которыхбелковые продукты так<strong>и</strong>х генов как ATM, TP53, RAD50,MRE11, CHEK2, MDC1, RNF8, NBN <strong>и</strong> др. Нарушен<strong>и</strong>е функц<strong>и</strong><strong>и</strong>одного <strong>и</strong>з н<strong>и</strong>х является ключевым звеном в эт<strong>и</strong>олог<strong>и</strong><strong>и</strong>злокачественных новообразован<strong>и</strong>й.Н<strong>и</strong>бр<strong>и</strong>н (продукт гена NBN) является одн<strong>и</strong>м<strong>и</strong>з центральных участн<strong>и</strong>ков ответа клетк<strong>и</strong> на двуцепочечныеповрежден<strong>и</strong>я ДНК. ATM зав<strong>и</strong>с<strong>и</strong>моефосфор<strong>и</strong>л<strong>и</strong>рован<strong>и</strong>е (акт<strong>и</strong>вац<strong>и</strong>я проте<strong>и</strong>на) NBNпро<strong>и</strong>сход<strong>и</strong>т по нескольк<strong>и</strong>м сайтам после воздейств<strong>и</strong>яповреждающего агента. Как следств<strong>и</strong>е - NBNсовместно с RAD50 <strong>и</strong> MRE11 (как часть MRN- комплекса,форм<strong>и</strong>рующегося в местах двуцепочечныхразрывов ДНК) накапл<strong>и</strong>вается в рад<strong>и</strong>ац<strong>и</strong>онно-<strong>и</strong>ндуц<strong>и</strong>рованныхцентрах, рекрут<strong>и</strong>руя в свою очередьBRCA1/2 <strong>и</strong> друг<strong>и</strong>х участн<strong>и</strong>ков данного с<strong>и</strong>гнальногопут<strong>и</strong>. Мутац<strong>и</strong><strong>и</strong> в гене NBN являются пр<strong>и</strong>ч<strong>и</strong>ной нарушен<strong>и</strong>яответа клетк<strong>и</strong> на поврежден<strong>и</strong>я ДНК, чтопр<strong>и</strong>вод<strong>и</strong>т к хромосомной нестаб<strong>и</strong>льност<strong>и</strong> <strong>и</strong> д<strong>и</strong>срегуляц<strong>и</strong><strong>и</strong>клеточного ц<strong>и</strong>кла. Зародышевые мутац<strong>и</strong><strong>и</strong>NBN гена в гомоз<strong>и</strong>готном состоян<strong>и</strong><strong>и</strong> ответственныза возн<strong>и</strong>кновен<strong>и</strong>е с<strong>и</strong>ндрома Н<strong>и</strong>ймеген (НБС),главным образом, встречающегося в славянск<strong>и</strong>хпопуляц<strong>и</strong>ях.С<strong>и</strong>ндром Н<strong>и</strong>ймеген – это редкое аутосомнорецесс<strong>и</strong>вноезаболеван<strong>и</strong>е, для которого характернызадержка роста, <strong>и</strong>ммунодеф<strong>и</strong>ц<strong>и</strong>т <strong>и</strong> предрасположенностьк разв<strong>и</strong>т<strong>и</strong>ю злокачественных новообразован<strong>и</strong>й.На сегодняшн<strong>и</strong>й день установлено, что около90% пац<strong>и</strong>ентов НБС славянского про<strong>и</strong>схожден<strong>и</strong>яявляются гомоз<strong>и</strong>готным<strong>и</strong> нос<strong>и</strong>телям<strong>и</strong> мутац<strong>и</strong><strong>и</strong>c.657del5 в гене NBN. Частота встречаемост<strong>и</strong> данной
Change language