Boletín Especial Sociedad <strong>de</strong> Psiquiatría y Neurología <strong>de</strong> <strong>la</strong> Infancia y Adolescencia Año 14, Noviembre 200340
PAUTAS DE NEUROLOGIASíndrome hipotónicoDr. Raúl Escobar H.DefiniciónCuadro clínico que se presenta fundamentalmenteen el niño menor <strong>de</strong> un año <strong>de</strong> edad,en <strong>especial</strong> durante los primeros 6 meses <strong>de</strong>vida y cuyo síntoma cardinal y <strong>de</strong>finitorio es <strong>la</strong>presencia <strong>de</strong> una disminución significativa enel tono muscu<strong>la</strong>r. La presentación clínica y elespectro <strong>de</strong> gravedad <strong>de</strong> este síndrome estándados por <strong>la</strong> asociación o no a falta <strong>de</strong> fuerzas.Epi<strong>de</strong>miología y ComorbilidadCuadro <strong>de</strong> presentación frecuente en <strong>la</strong> prácticapediátrica; sin embargo, no existen cifrasrespecto a su real prevalencia e inci<strong>de</strong>ncia en<strong>la</strong> literatura nacional o internacional. Como todocuadro sindromático su etiología es variable ypor lo tanto también lo es <strong>la</strong> morbilidad asociada,<strong>la</strong> cual <strong>de</strong>pen<strong>de</strong>rá <strong>de</strong>l diagnóstico etiológico.DiagnósticoEl diagnóstico síndrome hipotónico (SH) eseminentemente clínico y <strong>de</strong>be ser consi<strong>de</strong>radosólo como <strong>la</strong> aproximación inicial al estudio <strong>de</strong>un muy diverso número <strong>de</strong> enfermeda<strong>de</strong>s quepue<strong>de</strong>n <strong>de</strong>terminar este cuadro. El primer pasoen el diagnóstico diferencial <strong>de</strong> <strong>la</strong>s diversascausas <strong>de</strong> síndrome hipotónico es clínico y <strong>de</strong>beestar orientado a c<strong>la</strong>sificar topográficamente elsitio <strong>de</strong> <strong>la</strong> lesión en el sistema nervioso, por locual este estudio <strong>de</strong>be ser realizado por unneurólogo infantil.Las causas posibles <strong>de</strong> síndrome hipotónico sec<strong>la</strong>sifican en aquel<strong>la</strong>s que afectan al sistemanerviosos central (SNC), que correspon<strong>de</strong>n al± 60% <strong>de</strong>l total y <strong>la</strong>s que afectan al sistemanervioso periférico (SNP), que constituyen el ±40% restante. Entre <strong>la</strong>s primeras <strong>de</strong>stacanaquel<strong>la</strong>s afecciones adquiridas, en <strong>especial</strong> enel período perinatal, como <strong>la</strong> encefalopatíahipóxico-isquémica o <strong>la</strong>s hemorragias intraventricu<strong>la</strong>res;<strong>la</strong>s malformaciones <strong>de</strong>l SNC, ycuadros genéticos. El uso <strong>de</strong> estudios porimágenes <strong>de</strong>l SNC (TAC y/o RNM) es esencialen el estudio <strong>de</strong> una posible causa central <strong>de</strong>lSH. También <strong>de</strong>ben consi<strong>de</strong>rarse estudiosgenéticos como cariograma o técnicas <strong>de</strong>biología molecu<strong>la</strong>r, en el caso <strong>de</strong> sospecha <strong>de</strong>un trastorno genético, como por ejemplo unSíndrome <strong>de</strong> Pra<strong>de</strong>r Willi. En este último caso,en <strong>especial</strong> ante <strong>la</strong> sospecha diagnóstica en elperíodo <strong>de</strong> recién nacido, lo i<strong>de</strong>al es ir <strong>de</strong>inmediato al estudio genético a través <strong>de</strong> técnica<strong>de</strong> FISH, puesto que <strong>de</strong> lo contrario eldiagnóstico será por <strong>de</strong>scarte, luego <strong>de</strong><strong>de</strong>mostrar neuroimágen, CK, EMG y biopsianormales.Las causas <strong>de</strong> SH con origen en el SNP son ungran número y se les pue<strong>de</strong> c<strong>la</strong>sificar enaquel<strong>la</strong>s que afectan a <strong>la</strong> 2° motoneurona en e<strong>la</strong>sta anterior, como es el caso <strong>de</strong> <strong>la</strong>s atrofiasespinales; <strong>la</strong>s que afectan a nervio periférico,<strong>especial</strong>mente polineuropatías hereditarias yalgunas adquiridas; afecciones <strong>de</strong> <strong>la</strong> p<strong>la</strong>camotora, como el botulismo infantil, <strong>la</strong> miasteniacongénita o gravis; y <strong>la</strong>s que afectan a músculo,en <strong>especial</strong> <strong>la</strong>s miopatías congénitas y <strong>la</strong>sdistrofias.Frente a <strong>la</strong> sospecha <strong>de</strong> un SH <strong>de</strong>bido a uncompromiso <strong>de</strong>l SNP, todo paciente <strong>de</strong>be serestudiado a través <strong>de</strong> <strong>la</strong> <strong>de</strong>terminación <strong>de</strong> CKtotal y electromiografía. En el caso <strong>de</strong> que tanto<strong>la</strong> clínica como los exámenes previos p<strong>la</strong>nteen<strong>la</strong> sospecha <strong>de</strong> una miopatía, el examensiguiente es una biopsia muscu<strong>la</strong>r, <strong>la</strong> cual <strong>de</strong>beser hecha en cortes <strong>de</strong> muestra conge<strong>la</strong>da a-70 °C y <strong>de</strong>be incluir al menos tinciones <strong>de</strong> H&E, ATP 4.6 o 9.1, Gomori-Tricromo, NADH yPAS. De acuerdo al resultado <strong>de</strong> <strong>la</strong>s tincionesanteriores y/o <strong>la</strong> sospecha clínica <strong>de</strong>benagregarse tinciones como SDH, ORO, diastasa41