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Boletín PAUTAS Especial DE NEUROLOGIASociedad de Psiquiatría y Neurología de la Infancia y Adolescencia Año 14, Noviembre 2003Errores innatos del metabolismoDra. Erna Raimann B.DefiniciónLos Errores Innatos del Metabolismo (EIM) sonenfermedades monogénicas, de herenciaautosómica recesiva en su mayoría. Laalteración en un gen produce un defectoenzimático, que conduce a las alteracionesbioquímicas características de cada enfermedadmetabólica. Estas alteraciones bioquímicasson responsables de los fenotiposdesadaptativos propios de cada patología. Lamayoría de los errores congénitos delmetabolismo se manifiesta en la edadpediátrica, desde las primeras horas de vida yhasta la adolescencia, con síntomas y signossimilares a los encontrados en otras patologíasmás comunes. Los más frecuentes sondesnutrición, convulsiones y retardo mental. Laaparición de la sintomatología puede ser muyaguda en el período neonatal ocasionando unaemergencia clínica. En etapas posteriores dela vida, en cambio, la presentación suele sermenos aguda. Esto no significa, sin embargo,que las secuelas neurológicas y nutricionalessean menores.Epidemiología y ComorbilidadLos EIM en su totalidad tienen una frecuenciade 1:4.000 Recién Nacidos Vivos. En Chilenacen aproximadamente 270.000 reciénnacidos cada año. Con esta frecuencia sedebería esperar 67 casos nuevos cada año.Esto es especialmente importante por las gravessecuelas que dejan estas enfermedades sin undiagnóstico y tratamiento oportunos. Ademáslos síntomas pueden aparecer desde el períodoneonatal hasta la edad adulta.DiagnósticoAnte la sospecha de un EIM la toma de muestrapara exámenes debe realizarse antes de poneral niño en régimen cero, ya que al eliminar elsustrato que está provocando la crisis, losexámenes pueden resultar falsamentenormales. La toma de muestra debe incluir lossiguientes exámenes: glicemia, gases ensangre, electrolitos plasmáticos para calcular labrecha aniónica, hemograma con recuento deplaquetas, pruebas hepáticas, amonemia, ácidoláctico, ácido pirúvico, cetonemia y cetonuria.Se debe tomar también exámenes para seranalizados en un laboratorio especializado enEIM como las pruebas cualitativas en orinacomo las pruebas de Benedict, 2-4 dinitrofenilhidrazina(DNPH), nitrosonaftol y cloruro férrico,determinación semicuantitativa o cuantificaciónde aminoácidos en sangre y orina, medición decarnitina en sangre, de ácido orótico en orina yde ácidos orgánicos en orina.En caso de no poder enviar las muestrasinmediatamente al laboratorio especializado, sedebe guardar 2 ml de suero obtenido de sangresin anticoagulante y congelar a -20ºC. Guardaruna muestra de orina congelada a -20ºC (15 a20 cc). Se debe tomar también una muestra desangre en una tarjeta de papel filtro, que se dejasecar a temperatura ambiente y luego secongela .TratamientoEl tratamiento inicial de un EIM corresponde auna de las emergencias en pediatría yneonatología y lo primero debe ser siempre latoma de muestra. La corrección de las alteracioneshidroelectrolíticas y ácido base se logramanteniendo una hidratación adecuada concontrol de diuresis y densidad urinaria. Laacidosis se corrige con bicarbonato, siempreque el pH sea menor de 7,20. Con pH mayorno es necesario usar bicarbonato ya que lanormalización se alcanzará con el resto de laterapia. No se debe aportar lactato. Se suspen-50
Errores innatos del metabolismoErna Raimannde el aporte proteico si el amonio sobrepasalos 300 ug% y si hay una acidosis metabólicacon grave cetoacidosis. El tratamiento consisteen suministrar al menos 100 cal/kg/día parafrenar el catabolismo endógeno. Esto se logracon aportes de hidratos de carbono, con cargasde glucosa de 6 - 10 mg/kg/min o más y lípidos,entre 0.5 g y 2 g/kg/día.Se debe considerar la suplementación desustratos como L-Carnitina en dosis de 150 a300 mg/kg/día por vía endovenosa u oral.Clorhidrato de Arginina también se prescribe entodos los casos hasta no aclarar la etiología.Las vitaminas que se suplementan son Biotina(10 mg/día), Tiamina (50 mg/día), Riboflavina(100 mg/día). En la Acidemia Metilamalónica seindica Vitamina B12 5 mg/día IM. Se debe tratarenérgicamente las infecciones que puedenagravar o mantener la acidosis. Se debecontrolar también la natremia.El tratamiento nutricional intensivo y la suplementaciónde las sustancias descritas debieranmejorar el cuadro. En caso de que esto noocurra en 24 horas se debe considerar laremoción de sustancias tóxicas con diálisis. Lasindicaciones de diálisis son amonemia mayoro igual a 600 ug/dll, cetoacidosis grave,compromiso de conciencia progresivo, coma yconvulsionesOtrosEs importante destacar aquí que existendiversas enfermedades que aunque no dansíntomas clínicos en el período neonatal, síproducen alteraciones bioquímicas en esteperíodo, las que pueden ser detectadas a travésde la simple recolección de unas gotas desangre en una tarjeta de papel filtro. Esto hadado pie desde hace 10 años al ProgramaNacional de Búsqueda de Fenilquetonuria eHipotiroidismo Congénito. Este programa halogrado prevenir el retardo mental que estaspatologías producen a más de 400 niños enChile. Se puede realizar también la pesquisaneonatal midiendo los ésteres de acilcarnitinaen sangre recolectada en papel filtroidentificando tanto los aminoácidos como losmetabolitos intermediarios de la oxidación deácidos grasos y ácidos orgánicos.Bibliografía1. Fernandes J, Saudubray JM, Van denBerghe G, editores. Inborn metabolicdiseases. Diagnosis and treatment, editorialSpringer-Verlag Berlin Heidelberg, NewYork, 2000, 467 pág.2. Scriver CR, Beaudet AL, Sly WS, Valle D,eds; Childs B, Kinzler KW, Vogelstein B,assoc eds. The Metabolic and MolecularBases of Inherited Diseases, 8th edn. NewYork: Mc Graw-Hill, 2001, 6338 pág.3. Colombo M. Cornejo V. Raimann E.,editoras. Errores innatos en el metabolismodel niño, editorial Universitaria, Santiago,1999, 426 pág.4. Colombo M, Raimann E, Cornejo V,Troncoso L. Errores Congénitos delMetabolismo, capítulo 18, en, Pediatría,Rizzardini M. Editora, Saieh C. Editoradjunto, Editorial Mediterráneo, Santiago,1999, pág. 783-806.51
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