boletin especial sociedad de psiquiatria y neurologia de la infancia ...

Boletín PAUTAS Especial DE NEUROLOGIASociedad de Psiquiatría y Neurología de la Infancia y Adolescencia Año 14, Noviembre 2003Errores innatos del metabolismoDra. Erna Raimann B.DefiniciónLos Errores Innatos del Metabolismo (EIM) sonenfermedades monogénicas, de herenciaautosómica recesiva en su mayoría. Laalteración en un gen produce un defectoenzimático, que conduce a las alteracionesbioquímicas características de cada enfermedadmetabólica. Estas alteraciones bioquímicasson responsables de los fenotiposdesadaptativos propios de cada patología. Lamayoría de los errores congénitos delmetabolismo se manifiesta en la edadpediátrica, desde las primeras horas de vida yhasta la adolescencia, con síntomas y signossimilares a los encontrados en otras patologíasmás comunes. Los más frecuentes sondesnutrición, convulsiones y retardo mental. Laaparición de la sintomatología puede ser muyaguda en el período neonatal ocasionando unaemergencia clínica. En etapas posteriores dela vida, en cambio, la presentación suele sermenos aguda. Esto no significa, sin embargo,que las secuelas neurológicas y nutricionalessean menores.Epidemiología y ComorbilidadLos EIM en su totalidad tienen una frecuenciade 1:4.000 Recién Nacidos Vivos. En Chilenacen aproximadamente 270.000 reciénnacidos cada año. Con esta frecuencia sedebería esperar 67 casos nuevos cada año.Esto es especialmente importante por las gravessecuelas que dejan estas enfermedades sin undiagnóstico y tratamiento oportunos. Ademáslos síntomas pueden aparecer desde el períodoneonatal hasta la edad adulta.DiagnósticoAnte la sospecha de un EIM la toma de muestrapara exámenes debe realizarse antes de poneral niño en régimen cero, ya que al eliminar elsustrato que está provocando la crisis, losexámenes pueden resultar falsamentenormales. La toma de muestra debe incluir lossiguientes exámenes: glicemia, gases ensangre, electrolitos plasmáticos para calcular labrecha aniónica, hemograma con recuento deplaquetas, pruebas hepáticas, amonemia, ácidoláctico, ácido pirúvico, cetonemia y cetonuria.Se debe tomar también exámenes para seranalizados en un laboratorio especializado enEIM como las pruebas cualitativas en orinacomo las pruebas de Benedict, 2-4 dinitrofenilhidrazina(DNPH), nitrosonaftol y cloruro férrico,determinación semicuantitativa o cuantificaciónde aminoácidos en sangre y orina, medición decarnitina en sangre, de ácido orótico en orina yde ácidos orgánicos en orina.En caso de no poder enviar las muestrasinmediatamente al laboratorio especializado, sedebe guardar 2 ml de suero obtenido de sangresin anticoagulante y congelar a -20ºC. Guardaruna muestra de orina congelada a -20ºC (15 a20 cc). Se debe tomar también una muestra desangre en una tarjeta de papel filtro, que se dejasecar a temperatura ambiente y luego secongela .TratamientoEl tratamiento inicial de un EIM corresponde auna de las emergencias en pediatría yneonatología y lo primero debe ser siempre latoma de muestra. La corrección de las alteracioneshidroelectrolíticas y ácido base se logramanteniendo una hidratación adecuada concontrol de diuresis y densidad urinaria. Laacidosis se corrige con bicarbonato, siempreque el pH sea menor de 7,20. Con pH mayorno es necesario usar bicarbonato ya que lanormalización se alcanzará con el resto de laterapia. No se debe aportar lactato. Se suspen-50