boletin especial sociedad de psiquiatria y neurologia de la infancia ...

PAUTAS DE NEUROLOGIASíndrome hipotónicoDr. Raúl Escobar H.DefiniciónCuadro clínico que se presenta fundamentalmenteen el niño menor de un año de edad,en especial durante los primeros 6 meses devida y cuyo síntoma cardinal y definitorio es lapresencia de una disminución significativa enel tono muscular. La presentación clínica y elespectro de gravedad de este síndrome estándados por la asociación o no a falta de fuerzas.Epidemiología y ComorbilidadCuadro de presentación frecuente en la prácticapediátrica; sin embargo, no existen cifrasrespecto a su real prevalencia e incidencia enla literatura nacional o internacional. Como todocuadro sindromático su etiología es variable ypor lo tanto también lo es la morbilidad asociada,la cual dependerá del diagnóstico etiológico.DiagnósticoEl diagnóstico síndrome hipotónico (SH) eseminentemente clínico y debe ser consideradosólo como la aproximación inicial al estudio deun muy diverso número de enfermedades quepueden determinar este cuadro. El primer pasoen el diagnóstico diferencial de las diversascausas de síndrome hipotónico es clínico y debeestar orientado a clasificar topográficamente elsitio de la lesión en el sistema nervioso, por locual este estudio debe ser realizado por unneurólogo infantil.Las causas posibles de síndrome hipotónico seclasifican en aquellas que afectan al sistemanerviosos central (SNC), que corresponden al± 60% del total y las que afectan al sistemanervioso periférico (SNP), que constituyen el ±40% restante. Entre las primeras destacanaquellas afecciones adquiridas, en especial enel período perinatal, como la encefalopatíahipóxico-isquémica o las hemorragias intraventriculares;las malformaciones del SNC, ycuadros genéticos. El uso de estudios porimágenes del SNC (TAC y/o RNM) es esencialen el estudio de una posible causa central delSH. También deben considerarse estudiosgenéticos como cariograma o técnicas debiología molecular, en el caso de sospecha deun trastorno genético, como por ejemplo unSíndrome de Prader Willi. En este último caso,en especial ante la sospecha diagnóstica en elperíodo de recién nacido, lo ideal es ir deinmediato al estudio genético a través de técnicade FISH, puesto que de lo contrario eldiagnóstico será por descarte, luego dedemostrar neuroimágen, CK, EMG y biopsianormales.Las causas de SH con origen en el SNP son ungran número y se les puede clasificar enaquellas que afectan a la 2° motoneurona en elasta anterior, como es el caso de las atrofiasespinales; las que afectan a nervio periférico,especialmente polineuropatías hereditarias yalgunas adquiridas; afecciones de la placamotora, como el botulismo infantil, la miasteniacongénita o gravis; y las que afectan a músculo,en especial las miopatías congénitas y lasdistrofias.Frente a la sospecha de un SH debido a uncompromiso del SNP, todo paciente debe serestudiado a través de la determinación de CKtotal y electromiografía. En el caso de que tantola clínica como los exámenes previos planteenla sospecha de una miopatía, el examensiguiente es una biopsia muscular, la cual debeser hecha en cortes de muestra congelada a-70 °C y debe incluir al menos tinciones de H&E, ATP 4.6 o 9.1, Gomori-Tricromo, NADH yPAS. De acuerdo al resultado de las tincionesanteriores y/o la sospecha clínica debenagregarse tinciones como SDH, ORO, diastasa41