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7. Du phénotype au génotype
Dans cette communication, j ’ai choisi de développer quelques caractères
polygéniques: la stature, les dimensions dentaires, la taille du cerveau et celle du
bassin. J’aurais pu illustrer la diversité biologique du genre humain avec des
caractères monofactoriels à hérédité mendélienne simple comme la fréquence
des groupes sanguins ou des groupes H.L.A. L’observation de ces phénotypes a
le grand avantage de permettre l’accession directe au génotype, mais leurs fréquences
géniques peuvent varier fortement en quelques générations sous l’influence
de la sélection naturelle, ou encore par l’effet du hasard, lorsque les
populations sont de petit effectif. Les caractères monofactoriels offrent donc une
vision relativement fugace de notre histoire évolutive.
Au contraire, pour les caractères gouvernés par plusieurs paires de gènes
allèles, il est difficile, sinon impossible, de remonter au génotype. Cependant, la
probabilité pour que l’ensemble des gènes responsables d’un caractère polygénique
mutent en même temps, est très faible. La modification de ces phénotypes,
sous la pression sélective du milieu, est donc graduelle et beaucoup plus lente
que pour un caractère régi par une seule paire d’alièles. Autrement dit, les caractères
multifactoriels témoignent d’une histoire remontant beaucoup plus loin
dans le temps.
8. Pigmentation de la peau
Parmi les caractères multifactoriels observables sur le vivant, la pigmentation
de la peau offre une autre bonne illustration de la diversité intraspécifique
(R o bins 1991).
La couleur de la peau (L eg u ebe 1 9 8 6 ) résulte de l’effet combiné de plusieurs
facteurs dont la mélanine, l’hémoglobine et les carotènes.
La mélanine est un pigment brun foncé qui est synthétisé par les mélanocytes
situés à la base de l’épiderme et qui diffuse ensuite dans les kératinocytes. Le
nombre et la densité des mélanocytes sont du même ordre de grandeur chez tous
les êtres humains, mais c’est la quantité de mélanine sécrétée qui varie et la
manière dont elle est stockée dans les kératinocytes (fig. 7).
L’hémoglobine est le pigment rouge des hématies et elle confère un teint plus
ou moins rosé aux individus à peau claire.
Les carotènes sont des pigments jaunes d’origine uniquement alimentaire. La
notion de «race jaune» est donc une vieille erreur qui persiste malencontreusement.
Plus d’une paire de gènes sont impliqués dans la détermination de la couleur
de la peau: probablement trois ou quatre. Mais son expression est influencée par
d’autres sources de variabilité, complexes à cerner, comme l’environnement avec
son corollaire, l’aptitude à bronzer.