№2_2022

ONCOLOGY
BULLETIN
OF THE VOLGA REGION Vol. 13, no. 2. 2022
Таблица 1. Редкие генетические мутации CHEK2 включенные в исследование Melissa C. Southey et al. [26]
Table 1. Rare genetic mutations of CHEK2 included in the study by Melissa C. Southey et al. [26]
Variant Amino acid dbSNP rs
Breast cancer risk
estimates OR
(95% CI)
Align-GVGD Designed Genotyped
c.349A>G p.Arg117Gly rs28909982 8.75 (1.06–72.2) C65 Yes Yes
c.538C>T p.Arg180Cys rs77130927 2.47 (0.45–13.49) C25 Yes Yes
c.715G>A p.Glu239Lys rs121908702 1.82 (0.62–5.34) C15 Yes Yes
c.1036C>T p.Arg346Cys na 8.75 (1.06–72.2) C65 Yes Yes
c.1312G>T p.Asp438Tyr na 2.47 (0.45–13.49) C25 Yes Yes
c.1343T>G p.Ile448Ser rs17886163 1.82 (0.62–5.34) C15 Yes Yes
связь между герминальной мутацией CHEK2
и LFS/LFL синдромом вскоре после этого
была оспорена [29]. Cybulski et al. проанализировали
c.1100delC и c.444+1G>A и миссенс-вариант
p.I157T у большой группы польских
пациентов и охарактеризовали CHEK2
как мультиорганный ген предрасположенности
к раку. Их анализ 4008 случаев с 13 типами
опухолей и 4000 человек из контрольной
группы обнаружил умеренно повышенный
риск рака молочной железы, простаты и щитовидной
железы у носителей укороченных
мутаций CHEK2 и повышенного риска рака
молочной железы, толстой кишки, почек,
простаты и щитовидной железы рак у носителей
p.I157T. С тех пор появляется все больше
данных, свидетельствующих, что герминальные
мутации CHEK2 заслуживают интереса
с точки зрения клинической онкологии, поскольку
их носители сталкиваются с повышенным
риском различных видов рака, которые
проявляют некоторые специфические
клинико-патологические характеристики.
Ниже мы приводим клиническое наблюдение
пациента с герминальной мутацией в
гене CHEK2 и развившемся злокачественным
новообразованием.
Клиническое наблюдение
Пациент К. 1984 г.р. впервые обратился в
медицинское учреждение в 2018 году в возрасте
34 года. При обращении отмечал боли в
эпигастральной области и при проведенном
УЗИ была выявлена кистозная опухоль в
брюшной полости без органопринадлежности.
Пациент наблюдался в течение года,
опухоль оставалась стабильной. В 2019 году
пациент был госпитализирован на плановое
хирургическое лечение в Республиканскую
клиническую больницу по данному
поводу. При диагностической лапароскопии
06.03.2019 года был выявлен карциноматоз
париетальной и висцеральной брюшины, наличие
опухоли в брюшной полости. По данным
морфологического исследования было
констатировано наличие псевдомиксомы
брюшины. Установлен диагноз — рак червеобразного
отростка ст. IVA T4AN0M1A.
Псевдомиксома брюшины представляет
собой клиническое состояние, характеризующееся
муцинозным асцитом, возникающим
из-за диссеминированного внутрибрюшинного
муцинозного новообразования.
Патофизиология муцинозного асцита, перитонеальные
опухолевые имплантаты, макроскопическое
вовлечение сальника и (у женщин)
метастазы в яичники. Если без лечения
заболевание прогрессирует, иногда медленно,
но неуклонно, внутри брюшной полости,
что в конечном итоге приводит к смерти, часто
в результате кишечной непроходимости.
По оценкам авторов, заболеваемость псевдомиксомой
брюшины составляет около двух
случаев на миллион населения в год. Причиной
развития заболевания преимущественно
является разрыв муцинозной опухоли
Clinical case 69