№2_2022

ПОВОЛЖСКИЙ
ОНКОЛОГИЧЕСКИЙ
ВЕСТНИК Том 13, №2. 2022
© Л.А. Ахметшина, Г.З. Мухаметшина, И.С. Техтелева, 2022
УДК 616.37-006.6-036
BRCA-МУТИРОВАННЫЙ РАК ПОДЖЕЛУДОЧНОЙ ЖЕЛЕЗЫ.
КЛИНИЧЕСКИЕ СЛУЧАИ
Л.А. Ахметшина1, Г.З. Мухаметшина1,2, И.С. Техтелева2
1Казанская государственная медицинская академия — филиал ФГБОУ ДПО РМАНПО МЗ РФ, г. Казань
2ГАУЗ «Республиканский клинический онкологический диспансер МЗ Республики Татарстан
имени профессора М.З. Сигала», г. Казань
BRCA-MUTATED PANCREATIC CANCER.
CLINICAL CASES
L.A. Akhmetshina1, G.Z. Mukhametshina1,2, I.S. Tekhteleva2
1Kazan State Medical Academy — Branch Campus of the FSBEI FPE RMACPE MOH Russia, Kazan
2Republican Clinical Oncology Dispensary of Ministry of Healthcare of Tatarstan Republic
named after prof. M.Z. Sigal, Kazan
Мухаметшина Гузель Зиннуровна — кандидат медицинских наук, доцент кафедры онкологии, радиологии и паллиативной
медицины Казанской государственной медицинской академии — филиала ФГБОУ ДПО РМАНПО МЗ РФ, врач-онколог
отделения химиотерапии №1 ГАУЗ «Республиканский клинический онкологический диспансер МЗ Республики Татарстан
имени профессора М.З. Сигала»
420029, г. Казань, Сибирский тракт, д. 29, тел. (843) 202-27-20, e-mail: gzm_kazan@mail.ru
Mukhametshina Guzel Z. — Cand. of Sci. (Med.), Associate Professor of the Department of Oncology, radiology and palliative
medicine of Kazan State Medical Academy — Branch Campus of the FSBEI FPE RMACPE MOH Russia, oncologist of the Department
of Chemotherapy №1 of the Republican Clinical Oncology Dispensary of Ministry of Healthcare of Tatarstan Republic named after
prof. M.Z. Sigal
29 Sibirskiy Tract, Kazan, 420029, Russian Federation, tel. (843) 202-27-20, e-mail: gzm_kazan@mail.ru
Реферат. Рак поджелудочной железы (РПЖ) занимает седьмое место в структуре смертности от онкологических заболеваний
как среди мужчин, так и женщин во всем мире. За последние десятилетия заболеваемость стремительно растет. При
наличии мутаций в генах BRCA 1 и BRCA2 возрастает вероятность развития РПЖ по сравнению с обычной популяцией в
2,7-4,1 раз и 3,5-5,8 раз соответственно. Приведен обзор литературы по частоте выявления данной мутации у пациентов
с РПЖ в зависимости от географических и этнических особенностей. Описаны молекулярно-генетические особенности,
характерные для BRCA1,2-мутированных опухолей. Результаты определения экспрессии PD-L1 указывают, что применение
иммунотерапии может оказаться эффективным в данном случае. Предполагается, что вектор развития терапии BRCA-ассоциированных
раков поджелудочной железы направлен на совместное применение PARP-ингибиторов с ингибиторами
контрольных точек иммунного ответа. Приведены клинические случаи двух пациентов с BRCA-мутированным РПЖ, которые
выявлены на базе Республиканского онкологического диспансера МЗ РТ имени профессора М.З. Сигала. В обоих клинических
случаях прослеживается связь между выявлением у пациента BRCA-мутации и наличием отягощенного семейного
анамнеза по раку молочной железы. У одного пациента опухоль характеризуется MSI-H, что соответствует данным мировой
литературы о высокой иммуногенности BRCA-мутированных опухолей. По обновленным рекомендациям Американского
общества клинической онкологии все пациенты с диагнозом рак поджелудочной железы должны тестироваться на наличие
BRCA мутации в независимости от возраста и семейного анамнеза. Такой подход, на наш взгляд, поможет выявить реальную
частоту BRCA мутаций в нашей популяции и соответственно определить когорту пациентов, которые потенциально
смогут получить пользу от применения PARP-ингибиторов.
Ключевые слова: рак поджелудочной железы, мутация BRCA1, BRCA2, отягощенный семейный анамнез, PD-L1, MSI-H, иммунотерапия,
PARP-ингибиторы.
74 Клинический случай