№2_2022

ПОВОЛЖСКИЙ
ОНКОЛОГИЧЕСКИЙ
ВЕСТНИК Том 13, №2. 2022
как VUS (включая шесть p.I157T). В недавнем
исследовании 46 генов у 151 больного
распространенным колоректальным раком
было обнаружено 15 носителей герминальных
мутаций. Из их, ген CHEK2 с четырьмя
носителями мутаций был наиболее часто изменяемым
геном.
Приведенное клиническое наблюдение
позволяет установить связь между герминальной
мутацией в гене CHEK2 и развитием
редкого злокачественного новообразования
у пациента в молодом возрасте. Имеет
смысл проведение генетического тестирования
у здоровых родственников пациента
на предмет наличия герминальной мутации
в гене CHEK2. В случае выявления здоровых
носителей возможно проведение более тщательных
скрининговых мероприятий для
раннего выявления рака.
Информация о спонсорстве
Данная работа не спонсировалась.
Информация о конфликте интересов
Конфликт интересов отсутствует.
Литература
1. Stratton M.R., Rahman N. The emerging
landscape of breast cancer susceptibility //
Nat. Genet. — 2008. — 40. — P. 17-22.
doi: 10.1038/ng.2007.53.
2. Rahman N., Seal S., Thompson D., et al.,
Breast Cancer Susceptibility Collaboration (UK),
Easton D.F., Stratton M.R. PALB2, which encodes
a BRCA2-interacting protein, is a breast cancer
susceptibility gene // Nat. Genet. — 2007. — 39.
— P. 165-7. doi.org/10.1186/bcr3062
3. Southey M.C., Teo Z.L., Winship I. PALB2 and
breast cancer: ready for clinical translation! //
Appl. Clin. Genet. — 2013. — 6. — P. 43-52.
doi: 10.2147/TACG.S34116.
4. Erkko H., Xia B., Nikkilä J., et al. A recurrent
mutation in PALB2 in Finnish cancer families //
Nature. — 2007. — 446. — P. 316-19.
doi: 10.1038/nature05609.
5. Erkko H., Dowty J.G., Nikkilä J., et al. Penetrance
analysis of the PALB2 c.1592delT founder
mutation // Clin. Cancer Res. — 2008. — 14. —
P. 4667-71. doi: 10.1158/1078-0432.CCR-08-0210.
6. Southey M.C., Teo Z.L., Dowty J.G., et al., kConFab
for the Beast Cancer Family Registry. A PALB2
mutation associated with high risk of breast cancer
// Breast Cancer Res. — 2010. — 12. — R109.
doi: 10.1136/jmedgenet-2016-103839.
7. Bernstein J.L., Teraoka S., Southey M.C., et al.
Population-based estimates of breast cancer
risks associated with ATM gene variants
c.7271T>G and c.1066-6T>G (IVS10-6T>G)
from the Breast Cancer Family Registry //
Hum Mutat. — 2006. — 27. — P. 1122-8.
doi: 10.1002/humu.20415.
8. Antoniou A.C., Pharoah P.D., Narod S., et al.
Average risks of breast and ovarian cancer
associated with BRCA1 or BRCA2 mutations
detected in case Series unselected for family
history: a combined analysis of 22 studies //
Am. J. Hum Genet. — 2003. — 72. — P. 1117-30.
doi: 10.1086/375033.
9. Goldgar D.E., Healey S., Dowty J.G., et al.,
BCFR; kConFab, Khanna K.K., Hopper J.L.,
Oefner P.J., Lakhani S., Chenevix-Trench G.
Rare variants in the ATM gene and risk of breast
cancer // Breast Cancer Res. — 2011. — 13. — R73.
doi: 10.1186/bcr2919.
10. Le Calvez-Kelm F., Lesueur F., Damiola F., et al.,
Breast Cancer Family Registry, Hopper J.L.,
Southey M.C., Andrulis I.L., John E.M.,
Tavtigian S.V. Rare, evolutionarily unlikely
missense substitutions in CHEK2 contribute
to breast cancer susceptibility: results
from a breast cancer family registry
case-control mutation screening study //
Breast Cancer Res. — 2011. — 13. — R6.
doi: 10.1186/bcr2810.
11. Thompson D., Easton D.F., Breast Cancer Linkage
Consortium. Cancer incidence in BRCA1 mutation
carriers // J. Natl. Cancer Inst. — 2002. — 94. —
P. 1358-65. doi: 10.1093/jnci/94.18.1358.
12. Edwards S.M., Kote-Jarai Z., Meitz J., et al.,
Cancer Research UK/Bristish Prostate Group
UK Familial Prostate Cancer Study Collaborators;
British Association of Urological Surgeons
Section of Oncology. Two percent of men
with early-onset prostate cancer harbor
germline mutations in the BRCA2 gene //
Am. J. Hum Genet. — 2003. — 72. — P. 1-12.
doi:10.1086/345310.
13. Breast Cancer Linkage Consortium.
Cancer risks in BRCA2 mutation carriers //
72 Клинический случай