Glasilo Zdravniške Zbornice Slovenije - Zdravniška zbornica Slovenije

Medicinaraziskav so pred kratkim odkrili še novo bolezen zgodnjega otroškegaobdobja, imenovano DIRA (angl. Deficiency of IL-1 ReceptorAntagonist). Glavna klinična značilnost te bolezni je generaliziranapustuloza, pridruženo pa je tudi otekanje sklepov in spremembena ustni sluznici. V svojem predavanju je Ivona Aksentijevichpodala zgodovinski pregled in molekularno genetsko diagnostikoperiodičnih vročinskih sindromov. Njeno predavanje je navdušilovse prisotne. Poleg tega, da je odlična znanstvenica, je tudi izjemnapredavateljica ter izjemna oseba. Upam, da jo bomo imeli šekdaj priložnost pozdraviti v Sloveniji. Prvi zelo uspešni dan smozaključili s sprejemom za udeležence v avli Pediatrične klinike inživahno razpravljanje iz predavalnice preselili za obloženo mizo.Drugi dan predavanj so bile predstavljene bolezni iz razširjenegaspektra avtoinflamatornih bolezni – Blau sindrom ali zgodnjadružinska sarkoidoza, za katero je značilen uveitis, artritis in kožniizpuščaj, SoJIA in rekurentni perikarditis, kronični rekurentnimultifokalni osteomielitis, Behcetova bolezen, Crohnova bolezenin Schnitzlerjev sindrom, za katerega je značilno, da se pojavljapredvsem pri odraslih, opisan pa je bil tudi pri otrocih. Do sedajje bilo opisanih približno 90 bolnikov, najmlajši je imel 12 let. Zasindrom so značilna ponavljajoča vročinska stanja z urtikarijo,artralgijami ali drugimi znaki ter monoklonalno IgM-gamopatijo.Zdravljenje periodičnih vročinskih sindromov je zahtevno.Predstavljena so bila biološka zdravila – etanercept, infliksimab,adalimumab in tocilizumab, ki so bila učinkovita pri zdravljenjuperiodičnih vročinskih sindromov in drugih avtoinflamtornihbolezni. Zdravljenje kriopirinopatij, pa tudi nekaterih drugihperiodičnih vročinskih sindromov, je uspešno z blokatorjeminterlevkin 1 (IL-1) receptorja, anakinro. Danes so v fazi kliničnihpreiskušanj novejša zdravila, ki blokirajo delovanje IL-1. Zapotrditev diagnoze periodičnih vročinskih sindromov je potrebnogenetsko testiranje, ki je drago in v mnogih državah vzhodneEvrope ni na voljo. Marco Gattorno iz Italije je predstavil, kakooptimizirati drago genetsko testiranje. Skupina iz Genove jerazvila statistični model, ki glede na prisotne simptome in znakebolezni ter anamnezo izračuna verjetnost za pozitivni rezultat nagenetskem testiranju.Za zaključek srečanja je potekala razprava, okrogla miza, o kliničnipoti in predlogih za diagnostiko in terapijo teh bolezni v našemprostoru. Predstavljena je bila klinična pot za pristop k bolnikus periodičnimi vročinskimi napadi v obliki vprašanj, na kateramora biti odgovor pozitiven, da pomislimo na periodični vročinskisindrom.Ko pri bolniku s periodičnimi vročinskimi stanji izključimookužbo, imunsko pomankljivost, maligno bolezen in avtoimunskobolezen, razmišljamo v smeri diagnoze periodičnih vročinskihsindromov. Te bolezni so zelo redke in se v glavnem pojavljajopri otrocih v zgodnjem obdobju, pred petim letom starosti. VSloveniji se z diagnostiko in zdravljenjem teh bolnikov ukvarjamona Pediatrični kliniki, v Službi za alergologijo, revmatologijoin klinično imunologijo. Število napotitev v našo ambulanto zaperiodične vročinske sindrome narašča. Prvega bolnika s PFAPAsindromomsmo odkrili pred tremi leti. Sedaj imamo v Slovenijipribližno 10 bolnikov s to diagnozo. Pri dveh bolnikih sumimona HIDS-sindrom. Genetske preiskave za ta sindrom ne moremoopraviti v Sloveniji. Na Pediatrični kliniki, v genetskem laboratoriju,rutinsko izvajamo genetiko za FMF, v primeru suma na drugesindrome pa nam pri diagnostiki pomaga bolnišnica Gaslini izGenove v Italiji. Tam je bila opravljena tudi genetska analiza58-letnega bolnika, pri katerem je bila prvič v Sloveniji odkritamutacija v genu za TNF-receptor.Prvo mednarodno srečanje Periodični vročinski sindromi indruge avtoinflamatorne bolezni v Slovenji je odlično uspelo, takostrokovno kot tudi družabno, saj so bili naši gostje navdušeninad Ljubljano, Pediatrično kliniko in prisrčnim sprejemom, zakaterega ima zasluge celotna ekipa organizatorjev. Takšen projektz omejenimi finančnimi sredstvi brez kotizacije lahko uspe le strdim in predanim delom celotne ekipe, zato se na tem mestu šeenkrat zahvaljujem prav vsem, ki so pripomogli k uspešni izvedbisrečanja.Srečanje so v celoti omogočili Pharma Swiss, Schering-Plaugh,Roche in Abbott ter Evropsko združenje za pediatrično revmatologijo– PRES.Udeleženci srečanja v avli nove Pediatrične klinike76 Revija ISIS - December 2009