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114 Haematologica (ed. esp.), volumen 85, supl. 2, octubre 2000
A
B
Figura 3. LLC con delección de ATM en 11q22. A) Se muestra el patrón normal usando sonda PAC-ATM marcada en rojo junto
a sonda centromérica del cromosoma 11 (verde) usada como control. B) El patrón de delección muestra células tumorales con pérdida
heterocigótica de uno de los alelos del gen ATM (señal roja).
Figura 4. Delección del brazo largo del cromosoma 14 en LLC.
Se muestra cariotipo parcial y resultado del análisis con CGH
donde se confirma pérdida genómica en 14q.
Ambas del(11q) y del(p53) son factores pronóstico
importantes en la LLC, por lo que deberían evaluarse
necesariamente en todos pacientes al diagnóstico.
En la actualidad se desconoce si la evolución
agresiva de estos subgrupos de LLC puede
modificarse con un tratamiento precoz.
¿Existe la LLC-B con traslocaciones
cromosómicas específicas
Menos del 10 % de LLCs presenta traslocaciones
cromosómicas de los genes BCL1, BCL2, y BCL3 3-5 .
La LLC con t(14;19) y reordenamiento BCL3-IgH se
asocia en un 50 % de los casos con trisomía 12. La
t(14;19) se observa también en el linfoma linfocito
bien diferenciado (LLBD). Clínicamente, los pacientes
son jóvenes (40 años), presentan grandes adenopatías
y enfermedad clínicamente agresiva 16 . Por
otro lado, en menos del 2 % de LLC se identifican
traslocaciones cromosómicas de BCL2, características
del linfoma folicular (LF). Es llamativo que las
variantes citogenéticas tales como la t(2;18) y la
t(18;22) son más frecuentes que la t(14;18). Estos
casos presentan reordenamiento molecular en BCL2
en la región 5’, locus distinto del MBR y mcr, lo cual
podría explicar su comportamiento biológico y clínico
distinto del LF 17 . No está claro si estos pacientes
deben tratarse como una LLC o como un LF.
La LLC con t(11;14) se ha clasificado como leucemia
de células del manto (LeuCM) 18 . Sin embargo, la mayoría
de autores considera la LeuCM como forma leucemizada
del linfoma del manto (LM) 19 . Nuestro grupo
ha demostrado que ciertos pacientes con LeuCM
representan una entidad independiente del LM 20 . Este
subgrupo de LeuCM expresa niveles muy bajos de
CD38, exceso de prolinfocitos al diagnóstico, delección
de p53, amplificación génica de c-MYC, y transformación
a leucemia prolinfocítica. Otro subgrupo
de LeuCM presenta CD38+, p53 y c-MYC normales, y
progresión a formas clásicas de LM, por lo que representa
una forma leucemizada del LM.
Nuevos marcadores moleculares en la LLC
La delección del cromosoma 14 es una alteración
recurrente pero rara en los SLP-B 21 . La gran mayoría
de casos con del(14q) identificada como alteración
única, o asociada a + 12, se observan en LLC o en
LLBD. No existen estudios moleculares de la región
14q, pero nuestros datos preliminares delimitan
un segmento molecular en las bandas 14q22-q24.