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292 Haematologica (ed. esp.), volumen 85, supl. 2, octubre 2000
Figura 2. Hiperplasia de megacariocitos displásicos,
de localización paratrabecular (H&E).
nibles al inicial, salvo una mayor dificultad en los aspirados
y la presencia de signos dishemopoyéticos
discretamente más marcados. El fenotipo y cariotipo
detectaron las mismas anomalías en todas las
metafases estudiadas.
Se realizó una biopsia ósea que mostró importante
fibrosis reticulínica e infiltrados paratrabeculares
de megacariocitos displásicos.
Una vez normalizados los parámetros hematológicos,
se ha realizado un seguimiento citogenético en
sangre periférica, observándose que la t(16;16) está
presente en una única metafase. El estudio fenotípico
fué normal.
Quince meses después del diagnóstico, el paciente
tiene un buen estado general y su hemograma es
normal. Persisten sin embargo, las megalias (hepato
y esplenomegalia de 2 cm).
Diagnóstico: Síndrome mieloproliferativo transitorio.
Discusión: La asociación entre aberraciones cromosómicas
constitucionales y riesgo aumentado de
cáncer, es un hecho conocido e incluye la asociación
entre síndrome de Down y leucemia, pudiendo ser
ésta linfoblástica o mieloblástica. Se sabe que la incidencia
de leucemia en el síndrome de Down es
14 veces superior a la de un niño normal, con una
incidencia muy alta de LANL, sobre todo en niños
menores de 4 años y siendo éstas en la mayoría de
casos, de estirpe megacarioblástica.
En el período neonatal, las llamadas leucemias
transitorias, reacciones leucemoides ó más recientemente
transtornos mieloproliferativos transitorios,
son eventos muy conocidos en los niños con síndrome
de Down y cursan como cuadros clínicos, morfológicos
y citoquímicos indistinguibles de verdaderas
leucemias agudas. En la práctica totalidad de los
casos, la blastosis desaparece en dos meses, pero se
estima que un 20 % de estos pacientes pueden terminar
desarrollando una verdadera leucemia (generalmente
LAM, subtipo M7).
Es imposible saber a priori cual va a ser la evolución
en cada caso y se especula con que aquellos que tienen
alteraciones citogenéticas, además de la trisomía
21, tienen más posibilidades de desarrollar leucemias
agudas que los que no las presentan. En ese
sentido parece interesante hacer un seguimiento,
no solo clínico y analítico rutinario, sino citogenético
y no tomar decisiones terapéuticas antes de
6 meses desde el diagnóstico, siempre que la situación
clínica lo permita.
En nuestro caso, el seguimiento es largo y el paciente
está clínicamente estable, pero la no desaparición
total de las visceromegalias y la persistencia de
la t(16;16) (q22 q22) nos hace pensar que aún es
posible una evolución maligna.
Recordar que:
1. Los niños afectos de Síndrome de Down, particularmente
en el período neonatal, pueden desarrollar
cuadros indistinguibles de verdaderas leucemias
agudas, con la particularidad de tener un carácter
transitorio.
2. Un 20 % de estos niños, terminarán sufriendo
una leucemia, generalmente de estirpe megacarioblástica.
3. Un estudio citogenético seriado, nos puede
ayudar a valorar la posible evolución maligna en estos
pacientes.
Bibliografía
1. Zipursky A, Poon A, Doyle J. Leukemia in Down syndrome: a review. Pediatr
Hematol Oncol 1992; 9: 139-149.
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pacient with Down syndrome and acute leukemia following a congenital
leukemoid reaction. Med Pediatr Oncol 1994; 22: 404-409.
3. Zihni L. Down’syndrome, Interferon sensitivity and the development of
leukemia. Leukemia Res 1994; 18(1): 1-6.
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acute megakarioblastic leukemia and transient myeloproliferative disorder
in Down’syndrome. Br J Haematol 1995; 90: 607-614.
Caso 6
ESFEROCITOSIS HEREDITARIA,
APLASIA MEDULAR E INFECCIÓN
POR PARVOVIRUS B19
A. LEMES 1 , S. DE LA IGLESIA 1 , C. SANTANA 2 ,
A. SANTANA 3 , T. MOLERO 1
Servicios de Hematología 1 , Anatomía Patológica 2
y Análisis Clínicos 3 . Hospital Universitario de Gran Canaria
“Dr. Negrín”. Las Palmas de Gran Canaria.
Historia clínica: Paciente de 27 años, diagnosticada
de esferocitosis hereditaria en 1978, que ingresa
en julio de 1999 por presentar un cuadro de una semana
de evolución consistente en astenia progresiva
y en las últimas horas dolor retroesternal, vómitos
biliosos y fiebre de 38 °C.