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XLII Reunión Nacional de la AEHH y XVI Congreso de la SETH. Simposios
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del LES y ha sido sustituido por los test inmunológicos.
Sin embargo en el caso de nuestra paciente, fué
el signo que nos indujo a pensar en el posible diagnóstico.
La observación del fenómeno LE in vivo, es
extraordinariamente rara, aunque puede encontrarse
a veces en cavidades cerradas y en algunos fluidos
biológicos como líquido sinovial, pleural o pericárdico,
siempre que existan fagocitos viables, leucocitos
dañados y el denominado factor LE, o anticuerpo
anti histona H1 que sería el componente antigénico
nuclear, denominándose generalmente en estos
casos “células LE compatibles”.
Recordar que:
1. Es frecuente la asociación de AHAI y LES, a menudo
como primera manifestación de la enfermedad
e incluso precediendo en varios años a otros síntomas
de la misma.
2. El hallazgo del fenómeno LE in vivo, de extraordinaria
rareza, puede alertarnos sobre la existencia
de un LES.
Bibliografía
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5. Serrano J. Anemia Hemolítica Autoinmune. Sangre 1992; 37: 265.
Caso 5
NIÑO DE 3 MESES DE EDAD
Y SÍNDROME DE DOWN CON
LEUCOCITOSIS Y BLASTOSIS
TRANSITORIA
C. CORTÉS 1 , M.A. PIÑÁN 1 , M.J. OJINAGA 1 ,
I. PUJANA 1 , B. FERNÁNDEZ 2 ,
A. FERNÁNDEZ-TEIJEIRO 2 , A. NAVAJAS 2
Y M.A. LÓPEZ 3
1
Servicio de Hematología. 2 Departamento de Pediatría.
3
Sección de Genética. Hospital de Cruces. Vizcaya.
Historia clínica: Paciente varón de 3 meses de
edad, afecto de síndrome de Down que acude al
Hospital por polipnea de unas horas de evolución;
desde su nacimiento presentaba estridor nasal con
rinorrea abundante y palidez cutánea que era más
acentuada el día del ingreso.
Exploración física: Intensa palidez muco-cutánea;
tiraje subcostal; hepatomegalia de 5 cm y esplenomegalia
de 7 cm.
Figura 1. Aspecto morfológico de las células blásticas en sangre
periférica (MGG × 1.000)
Pruebas complementarias: Hemograma: leucocitos
47 × 10 9 /L (69 % células blásticas, 13 % linfocitos,
13 % neutrófilos, 1 % monocitos, 2 % cayados y 2 %
metamielocitos), Hgb 75 g/L, plaquetas 13 × 10 9 /L.
Bioquímica: LDH 1.038 UI/L (n: 10-1.000); serologías
de Hepatitis B y C, VIH, CMV, Toxoplasma y Herpes
simple: negativas.
Ante la sospecha de leucosis aguda, se realiza aspirado
medular, observándose celularidad abundante,
con desplazamiento de la relación mielo-eritroide
hacia la serie granulocítica y presencia de megacariocitos
escasos y muy displásicos (mono, bi ó multilobulados)
sin capacidad tromboformadora y positivos
para CD61. Se constata una blastosis de un
25 %, de morfología y tamaño heterogéneo, con relación
núcleo-citoplasmática alta, núcleo de cromatina
condensada y citoplasma escaso y agranular;
los blastos son negativos para la mieloperoxidasa.
Fenotipo: un 2 % son positivos frente al anti-MPO,
y un 4 % frente al anti-CD61 (inmunocitoquímica
FAAFA); las células blásticas fueron positivas para
CD34, CD33, CD117 y CD7, DR negativos; un 5 %
eran positivos para CD61 (por citometría de flujo).
El cariotipo realizado en médula ósea y en sangre
periférica fue: 47 XY, t(16;16) (q22 q22), +21, en todas
las metafases estudiadas.
Durante su ingreso precisó transfusión de hematíes
y plaquetas y dado su buen estado general se decide
una actitud expectante y control analítico.
Evolución: Durante el seguimiento, el niño ha permanecido
clínicamente estable con mínimas incidencias
infecciosas y hemorrágicas, precisando
transfusión de sangre y plaquetas en cuatro ocasiones
y durante los 7 primeros meses que siguieron al
diagnóstico.
De forma espontánea las cifras de leucocitos y de
hemoglobina se normalizaron en dos y tres meses
respectivamente, las plaquetas fueron superiores a
50 × 10 9 /L a los ocho y normales a partir del 10.º
mes; la blastosis periférica desapereció el 8.º mes.
Los aspirados medulares realizados entre 1 y
6 meses después del diagnóstico han sido superpo-