Richtlijn: Erfelijke darmkanker (1.0) - Genootschap van Maag-Darm ...

verlagen 301 . Het is nog onbekend of deze of andere omgevingsfactoren ook een rol spelen bij de kans opmet Lynch syndroom geassocieerde kanker.RisicocommunicatieDe communicatie over bovengenoemde risico´s is van cruciaal belang. Immers, ‘informed consent' houdtin, dat de patiënt beslissingen neemt op basis van juiste en goed begrepen informatie. Er is weinigliteratuur specifiek gericht op communicatie over een verhoogd risico op erfelijke darmkanker. Wel is erveel literatuur beschikbaar over risicocommunicatie in brede zin. Een belangrijk probleem is dat velerisicoparameters afgeleide maten zijn, die zowel de arts als de patiënt niet direct aanspreken en die inbeide groepen kunnen leiden tot begripsverwarring 128 123 .In deze richtlijn worden vooral cumulatieve lifetime risico's gebruikt. Als echter aan een patiënt wordtmeegedeeld, dat hij/zij een kans van 30% heeft op een bepaalde ziekte, kan de patiënt dit zo opvatten, dater in elk geval enige vorm van ziekte zal optreden; beter kan worden gesteld, dat van de 100 individuen ineen situatie als die van patiënt er 30 de betreffende aandoening krijgen 123 . Met betrekking totvoorwaardelijke kansen blijkt dat ook artsen statistische informatie beter begrijpen als gecommuniceerdwordt in absolute risicocijfers; de stelling, dat van 8 vrouwen met borstkanker er 7 een positieve uitslag ophet mammogram zullen hebben blijkt duidelijker dan wanneer dit gegeven wordt uitgedrukt als sensitiviteitvan het mammogram 123 . Relatieve risico's zijn verwarrend, omdat de referentiegroep niet meteen duidelijkis. Als door een preventieve ingreep de kans op sterfte aan een ziekte van 5 op 100 wordt gereduceerd tot1 op 100 is de risicoreductie 80%. Als echter in de voorlichting alleen het getal 80% wordt gebruikt zonderinzicht te geven in de absolute getallen kan dit verwarrend werken 123 .Grimes liet zien dat ook verwarring ontstaat, als bij vergelijking van risico's verschillende noemers wordengebruikt 128 . In die studie onder 633 vrouwen bleek men een risico van 2.6 per 1000 vrouwen in vergelijkingmet een risico van 8.9 per 1000 vrouwen beter te begrijpen dan een risico van 1 op 384 tegenover 1 op112. In de studie van Welkenhuysen 345 , in een proefopzet onder 300 medische studenten, kwamen tweeandere elementen aan bod:a) het belang van een getalsmatige toelichting van het risico, en niet alleen een beschrijving in categorieënals een ‘laag' en ‘hoog' risico enb) het belang, dat beide kanten van de medaille worden benoemd: niet alleen het risico, dat ziekte optreedtmaar ook de complementaire kans, dat geen ziekte optreedt. In de praktijk blijkt dat invoorlichtingsbrochures over erfelijke darmkanker verschillende formuleringen voor het risico op kankerworden gehanteerd.Familiair CRCRichtlijn: Erfelijke darmkanker (1.0)Aanbevelingen:Het verdient aanbeveling om bij familiair CRC bij bepaling van en voorlichting over het risico op CRCgebruik te maken van het lifetime risico en het 10-jaars cumulatieve risico. Het is van belang dat dezegetallen beoordeeld worden met kennis van risicovoorlichting, met inachtneming van de leeftijd van hetindividu, de jongste leeftijd van de diagnose CRC in de familie en de familiegeschiedenis, en overigeomstandigheden, zoals de grootte van de familie.Literatuurbespreking:Familiair voorkomen van colorectaal carcinoom (CRC) wordt bij ongeveer 15-20% van de patiënten gezien,vooral in een vorm die niet past bij de bekende genetische syndromen zoals Lynch syndroom en deverschillende vormen van polyposis 207 . In een groot Amerikaans cohort van 119.116 gezonde individuenmet een gemiddelde leeftijd van 50 jaar had 9,8% van de deelnemers tenminste één eerstegraadsfamilielid met CRC 113 . In een Nederlands vragenlijstonderzoek onder 5072 inwoners van Coevorden had11% van de deelnemers zonder CRC één of meer eerstegraads familieleden met CRC 169 .Bij familiair voorkomen van CRC is er een verhoogde kans op de aandoening voor verwanten. Indienechter alle individuen bij wie CRC in de familie voorkomt zouden worden meegenomen in eensurveillanceprogramma zou het gaan om een zeer grote heterogene groep met een sterk verschillendrisico op het ontwikkelen van CRC. Derhalve dient onderscheid te worden gemaakt tussen individuen meteen lager en met een hoger risico op het ontwikkelen van CRC bij familiaire belasting.03/11/08 Erfelijke darmkanker (1.0) 9