Richtlijn: Erfelijke darmkanker (1.0) - Genootschap van Maag-Darm ...

More documents

Recommendations

Info

Richtlijn: Erfelijke darmkanker (1.0)• aangezien de verdenking op een genetische afwijking toeneemt als de persoon jonger en/of hetaantal adenomen groter is, dienen ook jonge patiënten met minder dan 10 en patiënten ≥ 60 jaarmet veel adenomen voor diagnostiek verwezen te worden.Mutatie-onderzoekAlgemeen: Indien mogelijk moet mutatieonderzoek binnen een familie altijd als eerste verricht worden bijeen patiënt bij wie adenomateuze polyposis is vastgesteld (de indexpatiënt). Alleen in dat geval, indien bijde indexpatiënt een pathogene mutatie wordt gevonden, zal genetische diagnostiek bij de overigefamilieleden conclusief kunnen.Mutatieonderzoek is aangewezen in de volgende gevallen:• Eerstegraads familieleden van patiënten met klassieke adenomateuze polyposis en een pathogeneAPC-mutatie dienen bij voorkeur op 10- tot 12-jarige leeftijd voor genetische diagnostiek te wordenverwezen. Indien er bij meerderde familieleden sprake is van een klinisch beeld passend bij AFAPkan dit later gebeuren (op jong-volwassen leeftijd). Als bij de indexpatiënt een pathogeneAPC-mutatie is gevonden kan genetische diagnostiek bij alle familieleden uitsluitsel geven over hetrisico op de aandoening. Kinderen van mutatiedragers hebben 50% kans op de genetischepredispositie voor (A)FAP.• In geval van een persoon met MAP (bi-allele MUTYH mutaties) dienen alle broers en zusters vandeze persoon voor genetische analyse verwezen te worden aangezien deze 25% kans hebbengenetisch belast te zijn. De a priori kans op MAP bij een kind van een patiënt met MAP is < 1%.aangezien de andere ouder een kleine kans heeft (± 2%) om ook drager van één MUTYH-mutatiete zijn Ter bepaling van het risico van eventuele kinderen van een patiënt met MAP wordtgeadviseerd MUTYH-mutatieonderzoek bij de andere ouder te verrichten. Indien de andere oudermutatiedrager blijkt te zijn hebben de kinderen 50% kans op bi-allele MUTYH-mutaties.• Alle patiënten jonger dan 60 jaar met cumulatief > 10 adenomen dienen voor genetische analyse teworden verwezen. Tevens dient verwijzing voor genetische analyse overwogen te worden bijjongere personen met < 10 adenomen en personen ≥ 60 jaar met meer dan 10 adenomen.Periodiek endoscopisch onderzoekPeriodiek endoscopisch onderzoek van patiënten met adenomateuze polyposis dient plaats te vinden incentra met gespecialiseerde, multidisciplinaire zorg voor deze patiënten.Er bestaat een indicatie voor endoscopische surveillance bij de volgende patiënten (zie voor details debetreffende hoofdstukken):1. Patiënten met een vorm van adenomateuze polyposis: FAP, AFAP, MAP of ‘adenomateuzepolyposis e.c.i.'2. Personen met een pathogene APC-mutatie3. Personen met bi-allele MUTYH mutaties4. Eerstegraads familieleden van patiënten met adenomateuze polyposis waarbij de aandoening doormiddel van mutatie-analyse niet kan worden uitgesloten omdat geen pathogene mutatie bij deindexpatiënt gevonden is5. Eerstegraads familieleden van mutatiedragers, die zelf (nog) niet getest zijn.Bij patiënten met FAP, AFAP en MAP dient periodiek endoscopisch onderzoek van zowel het colon enrectum als van het duodenum verricht te worden. Indien er nog geen zekerheid is of een persoonadenomateuze polyposis heeft, kan met uitsluitend endoscopische onderzoek van het colon en rectumvolstaan worden, bij voorkeur met applicatie van kleurstof (chromo-endoscopie). Deze laatste techniek kanbehulpzaam zijn bij het detecteren bij kleine en vlakke laesies.Bij patiënten met ‘adenomateuze polyposis e.c.i.' kan het nuttig zijn ter diagnostiek tevens eengastroduodenoscopie te verrichten aangezien de aanwezigheid van duodenale poliepen of fundic glandpoliepen de diagnose (A)FAP of MAP zeer waarschijnlijk maken. Ook kan aanwezigheid vanretinapigmentaties of osteomen in de kaak de diagnose (A)FAP zeer waarschijnlijk maken.Literatuurbespreking:De term polyposis betekent de aanwezigheid van veel poliepen. Als deze poliepen adenomen zijn wordtgesproken van adenomateuze polyposis. Bij aanwezigheid van 10 of meer adenomen in de dikke darmwordt de diagnose colorectale adenomateuze polyposis gesteld; vaak gaat het om tientallen tot duizenden03/11/08 Erfelijke darmkanker (1.0) 21
Richtlijn: Erfelijke darmkanker (1.0)adenomen.In Nederland wordt jaarlijks bij ongeveer 10.000 personen de diagnose colorectaal carcinoom gesteld. Bijeen zeer klein percentage van deze patiënten ( 100 adenomen in het colon wordt bij mutatiediagnostiek geenmutatie in het APC-gen gevonden 78 115 .Attenuated familiaire adenomateuze polyposis (AFAP)Bij AFAP is er eveneens sprake van adenomateuze polyposis op basis van een kiembaanmutatie in hetAPC-gen, maar hierbij ontstaan minder adenomen (
Page 1 and 2: ERFELIJKE DARMKANKERLandelijke rich
Page 3 and 4: InhoudsopgaveReferenties...........
Page 5 and 6: Richtlijn: Erfelijke darmkanker (1.
Page 9 and 10: Incidentie en risico'sLiteratuurbes
Page 17 and 18: DiagnostiekLiteratuurbespreking:Dit
Page 23: Richtlijn: Erfelijke darmkanker (1.
Page 35 and 36: Restrisico op mutatieRichtlijn: Erf
Page 53: BehandelingLiteratuurbespreking:Dit
Page 71: Richtlijn: Erfelijke darmkanker (1.
Page 74 and 75:
Richtlijn: Erfelijke darmkanker (1.
Page 76 and 77:
Page 78 and 79:
Page 80 and 81:
Page 82 and 83:
Page 84 and 85:
Page 86 and 87:
Page 88 and 89:
Page 90 and 91:
Page 92 and 93:
Page 94 and 95:
Page 96 and 97:
Page 98 and 99:
Page 100 and 101:
Page 102 and 103:
Page 104 and 105:
Page 106 and 107:
Page 108 and 109:
Page 110 and 111:
Page 112 and 113:
Page 114 and 115:
Page 116 and 117:
Gastroenterology 2004 Jul;127(1):9-
Page 118 and 119:
Bijlagen1. Samenstelling werkgroepS
Page 120 and 121:
Page 122 and 123:
Page 124 and 125:
Page 126 and 127:
Page 128 and 129:
Page 130 and 131:
Page 132 and 133:
Page 134 and 135:
Page 136 and 137:
Page 138 and 139:
Page 140 and 141:
Page 142:
show all

Richtlijn: Erfelijke darmkanker (1.0) - Genootschap van Maag-Darm ...

You also want an ePaper? Increase the reach of your titles

Delete template?

Save as template?