Richtlijn: Erfelijke darmkanker (1.0) - Genootschap van Maag-Darm ...

Richtlijn: Erfelijke darmkanker (1.0)Uit de focusgroep, ingesteld voor de ontwikkeling van de huidige richtlijn bleek, dat het voor patiëntenbelangrijk is dat de specialisten die de endoscopie uitvoeren over de procedure goed communiceren metde patient.Gynaecologische surveillanceAanbevelingen:Vrouwen met erfelijke aanleg voor Lynch syndroom moeten goed worden voorgelicht over het risico opendometriumcarcinoom.Zij dienen voorlichting te krijgen over de mogelijkheden en beperkingen van surveillance opendometriumcarcinoom en moeten voorlichting krijgen over de vroege symptomen. Strikte advisering voorof tegen surveillance is op grond van de beperkte literatuur niet rationeel. In geval van surveillance is deeffectiviteit van jaarlijkse endometriumbiopsie hoger dan van uitsluitend transvaginale echoscopie.Vrouwen met erfelijke aanleg voor Lynch syndroom hebben een verhoogd risico op ovariumcarcinoom.Voor ovariumcarcinoom zijn geen vroege symptomen bekend en zijn de bestaande screeningsmethodenniet bewezen effectief.De mogelijkheid van preventieve hysterectomie met meenemen van beide adnexa dient besproken teworden, in het bijzonder in geval van laparotomie bij een bewezen MMR-mutatiedraagster en een voltooidgezin.Literatuurbespreking:Het life time risico op endometriumcarcinoom bij Lynch syndroom is 25-70%. Voor ovariumcarcinoom geldteen life time risico van ongeveer 10% (zie hoofdstuk incidentie en risico's).Er zijn twee retrospectieve cohortstudies over gynaecologische surveillance bij Lynch syndroom 90 280 . Inde eerstgenoemde studie leverde jaarlijkse surveillance met gynaecologisch onderzoek, transvaginaleechoscopie en bepaling van de serum tumormarker CA125 gedurende 826 patiëntjaren geenpathologische bevindingen op, terwijl wel bij twee vrouwen een symptomatisch endometriumcarcinoomwerd gevonden tijdens het interval tussen twee surveillance bezoeken 90 . In de tweede studie werdengedurende 197 patiëntjaren drie premaligne laesies van het endometrium gevonden bij transvaginaleechoscopie. Eén patiënte had een symptomatisch intervalcarcinoom van het endometrium, stadium IIA 280 .In geen van beide studies werd ovariële pathologie gevonden. Recent werd een derde studie gepubliceerdnaar de effectiviteit van gynaecologische surveillance, waarbij niet alleen transvaginale echoscopie maartevens endometriumbiopsie werd verricht 272 . Van 175 mutatiedraagsters werden 759 persoonsjarengeëvalueerd waarbij vier van de 14 gediagnosticeerde endometriumcarcinomen gevonden zijn doortransvaginale echoscopie, acht van de 14 door endometriumbiopsie waarbij met deze laatste techniek ooknog bij 14 patiënten een potentieel premaligne hyperplasie van het endometrium ontdekt werd. Viergevallen van ovariumcarcinoom traden tijdens deze periode op, maar geen ervan werd tijdens desurveillance gevonden.Conclusies:Er zijn aanwijzingen dat (jaarlijkse) surveillance van het endometrium middels transvaginale echoscopiepremaligne laesies van het endometrium kan opsporen.Niveau 3: C Rijcken 2003 280 ; Renkonen-Sinisalo 2006 272Surveillance is effectiever wanneer naast transvaginale echoscopie ook endometriumbiopsie wordt verricht.Niveau 3: C Renkonen-Sinisalo 2006 272Ondanks jaarlijkse surveillance met behulp van transvaginale echoscopie met of zonderendometriumbiopsie worden er toch interval endometriumcarcinomen gevonden. Een verbeterdeoverleving door surveillance is in geen van de studies aangetoond.Niveau 3: C Dove-Edwin 2002 90 ; Rijcken 2003 280 ; Renkonen-Sinisalo 2006 27203/11/08 Erfelijke darmkanker (1.0) 41