Richtlijn: Erfelijke darmkanker (1.0) - Genootschap van Maag-Darm ...

Incidentie en risico'sLiteratuurbespreking:Dit hoofdstuk is onderverdeeld in subhoofdstukken met de drie hoofdziektebeelden: Lynch syndroom,familiair colorectaal carcinoom en adenomateuze polyposis (zie hoofdstuk algemeen). Om de inhoud tekunnen bekijken klikt u in de linkerkolom op de subhoofdstuk- en/of paragraaftitel.Lynch syndroomAanbevelingen:Gebruik van risicogetallen hebben de voorkeur boven het (alleen) gebruiken van risicocategorieën (laag,matig, hoog), bij voorlichting over het risico op kanker.Absolute risicocijfers hebben de voorkeur boven het (alleen) gebruiken van relatieve risicocijfers, bijvoorlichting over het risico op kanker. Bij vergelijking van risico's dienen geen proporties maar frequenties(dezelfde noemer) gebruikt te worden.Een absoluut (cumulatief) risico op kanker dient als kans voor een groep individuen te worden verwoord enniet als kans voor een individuele patiënt.Voor de risico's op Lynch syndroom zijn enigszins vereenvoudigde risicogetallen nodig, die recht doen aanbovengenoemde literatuurgegevens, en die zich goed lenen voor risicocommunicatie in de praktijk. Eenvoorstel voor deze getallen is hieronder weergegeven (zie tabel). Hierin is meegewogen, dat de verschillenin kankerrisico's voor respectievelijk MLH1, MSH2- en MSH6-mutatiedragers nog onvoldoende duidelijk is,om hierop verschillend beleid te baseren.Aanbevelingen voor risicocommunicatie over Lynch syndroom:cumulatieve risico's op kanker tot de leeftijd van 70 jaarType tumorDrager / draagster van een pathogene MMR-kiembaanmutatieColorectaal carcinoom 25-70% * #Baarmoederkanker 25-70% #(endometriumcarcinoom)Specifieke andere 1-15% afhankelijk van het tumortype # §tumorenOpmerkingen* het risico is op colorectaal carcinoom is mogelijk hoger voor mannendan voor vrouwen# De hogere getallen zijn eerder van toepassing op families metrelatief veel aangedane verwanten, de lagere eerder op families metslechts een enkele patiënt of relatief weinig aangedane familieleden.§ Het risico op andere tumoren is vermoedelijk afhankelijk van het aldan niet voorkomen van deze tumoren in de betreffende familie.Literatuurbespreking:Risico-berekeningenAmsterdam criteria, Bethesda criteriaDe risico's op kanker bij Lynch syndroom zijn in het verleden geschat op 60-90% voor colorectaalcarcinoom (CRC) en 30-40% voor endometriumcarcinoom. Beduidend lagere risico's werden gevondenvoor andere tumoren uit het Lynch syndroom tumorspectrum 342 . Genoemde kansen zijn berekend inretrospectieve cohortanalyses van families, die waren geïncludeerd op grond van klinische criteria, veelalde Amsterdam criteria. Deze series bevatten waarschijnlijk ook families die weliswaar voldeden aan dezeklinische criteria maar geen erfelijk mismatch repair defect hadden (zie familiair colorectaal carcinoom).Daarnaast was bij de risicocalculaties niet steeds zeker wie van de aangedane en niet-aangedanefamilieleden feitelijk drager van de aanleg voor Lynch syndroom was.Families met bekende mutaties of aanwijzingen voor defecte mismatch repair op tumorniveau zijn in het03/11/08 Erfelijke darmkanker (1.0) 6