Richtlijn: Erfelijke darmkanker (1.0) - Genootschap van Maag-Darm ...
Richtlijn: Erfelijke darmkanker (1.0) - Genootschap van Maag-Darm ...
Richtlijn: Erfelijke darmkanker (1.0) - Genootschap van Maag-Darm ...
You also want an ePaper? Increase the reach of your titles
YUMPU automatically turns print PDFs into web optimized ePapers that Google loves.
<strong>Richtlijn</strong>: <strong>Erfelijke</strong> <strong>darmkanker</strong> (<strong>1.0</strong>)MAPMendeliaans kenmerkMeta-analyseMethyleringMicrosatellietMIMMismatch repairMissense mutatieMixed polyposisMLH1MLPAMMR (genen)Monogene erfelijkheidMorbiditeitMortaliteitmRNAMSH2door bi-allelische* mutaties* in het MUTYH*-gen veroorzaakteAdenomateuze* Polyposis*een kenmerk dat bepaald wordt door het genotype op eenenkel locus; zie ook monogene overerving* en OMIM*een systematische review waarin tevens een kwantificering<strong>van</strong> de resultaten plaatsvindt; in een meta-analyse worden deafzonderlijkeresultaten gecombineerd tot één uiteindelijke schatting <strong>van</strong> hetresultaattoevoeging <strong>van</strong> een methyl(CH 3-) groepeen stuk DNA waarin één tot vijf nucleotiden enkele kerenwordt herhaald; de meest voorkomende is een herhaling <strong>van</strong>het dinucleotide cytosine en adenine (CA) nMendelian Inheritance in Manéén <strong>van</strong> de mechanismen <strong>van</strong> DNA repair; bij de normale DNAreplicatie treden vaak ‘mismatches' op <strong>van</strong> nucleotiden*; hetDNA mismatch repair systeem zorgt voor herkenning enherstel <strong>van</strong> de foutieve matching; zie ook base-excisie repair*substitutie <strong>van</strong> een base waardoor in het genproduct eenaminozuur door een ander aminozuur wordt ver<strong>van</strong>genpolyposis met histologisch een mengbeeld <strong>van</strong> typen poliepenmutL homoloog 1; een mismatch repair* gen;kiembaanmutaties* in MLH1 leiden tot Lynch syndroom*multiplex ligation dependent probe amplification ; methodevoor hetscreenen <strong>van</strong> het DNA op deleties of duplicaties <strong>van</strong> groteregebieden zoals exonenmismach repair genen, als regel worden daarmee de genenMLH1,MSH2, MSH6 en PMS2 aangeduid; databases voor mutatiesin dezeMMR-genen: http://www.insight-group.org/ enwww.med.mun.ca/MMRvariantsde overerving <strong>van</strong> eigenschappen die bepaald worden door dewerking <strong>van</strong> de allelen die aanwezig zijn op één genlocusverhouding <strong>van</strong> het aantal lijders aan een bepaalde ziekte totde gehele bevolkingverhouding <strong>van</strong> het aantal sterfgevallen door een bepaaldeziekte en het aantal in de gehele bevolkingmessenger RNA, boodschapper-RNA is de RNA-kopie <strong>van</strong> hetgedeelte <strong>van</strong> het coderende DNA <strong>van</strong> een genmutS homoloog 2; een mismatch repair* gen; pathogenekiembaanmutaties* in MSH2 leiden tot Lynch syndroom*03/11/08 <strong>Erfelijke</strong> <strong>darmkanker</strong> (<strong>1.0</strong>) 125
Change language