Richtlijn: Erfelijke darmkanker (1.0) - Genootschap van Maag-Darm ...

Richtlijn: Erfelijke darmkanker (1.0)gespecialiseerde centra. De richtlijn kan worden gebruikt bij het geven van voorlichting aan patiënten. Ookbiedt de richtlijn aanknopingspunten voor bijvoorbeeld lokale protocollen ter bevordering van deimplementatie.Colorectaal carcinoom als voorbeeldErfelijke darmkanker verschilt op enkele punten van andere erfelijke tumorsyndromen. Zo zijn eruitstekende methoden voor preventie van ziekte bij een hoog risico op CRC. Voorts kan de meestvoorkomende erfelijke vorm, erfelijk non-polyposis CRC (Lynch syndroom) worden herkend aan genetischeeigenschappen van de tumor. Aldus kan de patholoog bij het vaststellen van CRC door aanvullendonderzoek een aanwijzing krijgen voor een erfelijke ziekte. In de nabije toekomst zal voor CRC en voorandere tumoren een scala van genetische kenmerken bekend worden, die van belang zijn voor hetbiologisch gedrag van de tumor, de gevoeligheid voor chemo- en radiotherapie en die indicatief zijn vooreen erfelijke oorzaak. Deze ontwikkelingen maken goede afstemming tussen de participerendespecialismen van groot belang. De uitwerking van dit onderwerp voor erfelijk CRC kan daarmee ook vannut zijn voor het ontwikkelen van richtlijnen voor andere erfelijke tumoren.DoelgroepDe richtlijn is bestemd voor alle disciplines, die zich met de zorg voor patiënten met erfelijk(e aanleg voor)CRC bezig houden, zoals klinisch genetici, genetisch consulenten, pathologen, huisartsen, MDL-artsen,chirurgen, internisten, gynaecologen, kinderartsen, verpleegkundigen, psychologen, maatschappelijkwerkers en epidemiologen.UitgangsvragenDe uitgangsvragen, die de basis vormen voor de verschillende hoofdstukken van deze richtlijn, zijn alsaparte bijlage (zie bijlage 4) opgenomen. De richtlijn beoogt een antwoord te geven op de meestprangende knelpunten uit de praktijk en niet zoals in een leerboek een volledig overzicht te geven van alleaspecten die voor de diagnose en behandeling nodig zijn.Samenstelling van de werkgroepVoor het ontwikkelen van de richtlijn werd een multidisciplinaire werkgroep ingesteld, bestaande uit 14disciplines (zie bijlage 1). De patiëntenorganisatie Vereniging HNPCC en Polyposis Contactgroep hebbengeparticipeerd in de werkgroep. Bij het samenstellen van de werkgroep werd rekening gehouden met degeografische spreiding van de werkgroepleden, gericht op een evenredige vertegenwoordiging van deverschillende wetenschappelijke verenigingen, ‘scholen' en academische achtergronden. Dewerkgroepleden hebben onafhankelijk gehandeld en waren gemandateerd door hun vereniging (zie bijlage2).Werkwijze van de werkgroepDe werkgroep werkte gedurende drie jaar (12 vergaderingen) aan een conceptrichtlijntekst. Gestart werdmet een inventarisatie van knelpunten. Een groot aantal specialisten uit verschillende disciplines betrokkenbij erfelijke darmkanker werd gevraagd naar knelpunten betreffende de inhoud van de zorg,zorgorganisatie en zorgproces. Daarnaast is een tweetal focusgroep-bijeenkomsten georganiseerd, omvan direct betrokken patiënten en familieleden te vernemen, met welke problemen zij in de praktijk werdengeconfronteerd. Aan de hand van de knelpunteninventarisatie zijn uitgangsvragen geformuleerd.Gezien de omvang van het werk werd een aantal subgroepen gevormd met vertegenwoordigers uitrelevante disciplines. Via systematische zoekopdrachten en ‘reference checking' is bruikbare literatuurverzameld. De werkgroepleden hebben de literatuur beoordeeld op inhoud en kwaliteit. Vervolgensschreven de werkgroepleden teksten, waarin de beoordeelde literatuur werd verwerkt. Deze tekstenwerden tijdens vergaderingen besproken en na verwerking van de commentaren geaccordeerd.De uiteindelijke teksten vormden samen de conceptrichtlijn die in mei 2007 aan alle betrokkenwetenschappelijke verenigingen werd aangeboden. Tevens werd men in staat gesteld om via de websitesvan het VIKC en het Kwaliteitsinstituut voor de Gezondheidszorg CBO commentaar op de richtlijn te geven.De commentaren zijn in de definitieve versie van de richtlijn verwerkt.Wetenschappelijke bewijsvoeringDe aanbevelingen uit deze richtlijn zijn voor zover mogelijk gebaseerd op bewijs uit gepubliceerdwetenschappelijk onderzoek. De trefwoorden die voor de patiëntenpopulatie werden gebruikt zie bijlage 3.Relevante artikelen werden gezocht door het verrichten van systematische zoekacties in de CochraneLibrary, Medline, Embase, Cinahl en PsychInfo. De geraadpleegde periode beslaat voor de meestehoofdstukken de periode 1993 tot 2005; in sommige gevallen werd verder in de tijd teruggegaan.03/11/08 Erfelijke darmkanker (1.0) 3