Richtlijn: Erfelijke darmkanker (1.0) - Genootschap van Maag-Darm ...

Richtlijn: Erfelijke darmkanker (1.0)Erfelijkheidsonderzoek naar erfelijke darmkanker heeft naast medisch technische ook evidentepsychosociale, ethische en juridische consequenties. Deze consequenties raken zowel de indexpatiënt alsfamilieleden.Niveau 3: C Burke 2006 46 ; Meiser 2005 218 ; ASCO 2003 14 ; Koehly 2003 188 ; Bleiker 200331; Julian-Reynier 2003 170 ; Cummings 2000 79 ; Croyle 1999 76 ; Weitzel 1999 344 ; Biesecker 1997 27Poliklinieken Familiaire Tumoren zijn door hun multidisciplinaire opzet toegesneden op de zorg voorpatiënten en families met erfelijke en familiaire (darm)kanker.Niveau 3: C Stopfer 2000 314 ; Daly 2005 82De rol van locale registratie op ziekenhuisniveau en landelijke registratie door de Stichting OpsporingErfelijke Tumoren.De aanwezigheid van een administratief systeem dat het tijdig oproepen van patiënten voor hun periodiekecontroles waarborgt is belangrijk. Dit geldt niet alleen voor families met erfelijke tumorsyndromen, maar ookvoor families met familiair colorectaal carcinoom.Niveau 4: D mening van de werkgroepledenOverwegingen:De rol van algemene ziekenhuizen versus gespecialiseerde centra.Het opsporen van families met Lynch syndroom en adenomateuze polyposis kan door de behandelendspecialisten, eventueel samen met huisartsen, worden gestart, doch vergt als regel vervolgens inzet vaneen Polikliniek Familiaire Tumoren voor het in detail uitwerken van familieverbanden, moleculairediagnostiek en counseling van deze families (voor adressen zie bijlage 8).Voor de rolverdeling inzake screening en erfelijkheidsvoorlichting en onderzoek bij familiaire/erfelijkedarmkanker zie bijlage 9. Voor de rolverdeling inzake de diagnostiek van Lynch syndroom zie bijlage 10.De rol van locale registratie op ziekenhuisniveau en landelijke registratie door de Stichting OpsporingErfelijke Tumoren.Over bevordering van het gebruik van preventieve maatregelen bij Lynch syndroom en adenomateuzepolyposis is in de paragraaf compliance met colonoscopische surveillance gerapporteerd. Bij het opstellenvan deze richtlijn is geen overig onderzoek verricht naar publicaties over het nut van centrale en localeregistraties. Het belang van een administratief systeem dat het tijdig oproepen van patiënten voor hunperiodieke controles waarborgt ligt in de ogen van de werkgroep echter voor de hand. Tevens bevordertcentrale registratie wetenschappelijk onderzoek in de genoemde families.Het belang van registratie geldt niet alleen voor families met erfelijke tumorsyndromen, maar ook defamilies met minder sterk verhoogde kansen op tumoren die met grotere intervallen worden gecontroleerden die niet systematisch door de StOET worden geregistreerd.AdressenLiteratuurbespreking:Poliklinieken Familiaire/Erfelijke Tumoren en PolikliniekenMaag-darm-leverziekten-erfelijke tumorenCentrumTelefoon- en faxnummerse-mail adressenBezoekadres, postadres,websiteAmsterdam AMCKlinische geneticatel (020) 56 65 281/8726fax (020) 6918 626Polikliniek Familiairedarmtumoren:t (020) 56 687 47 (verwijzers)t (020) 5663005 (patiënten)Meibergdreef 91105 AZ AmsterdamPostbus 226601100 DD Amsterdamhttp://www.amc.nl/03/11/08 Erfelijke darmkanker (1.0) 73